전임상 유전 크로이츠펠트-야콥병(CJD)의 자연사 연구 (NHS_CJD)
크로이츠펠트-야콥병(CJD)은 인간에서 가장 흔한 프리온 질환으로 빠르게 진행되는 신경학적 쇠퇴와 치매를 유발하며 항상 치명적입니다. 가족형(유전적 CJD, gCJD)은 프리온 단백질(PrP)을 암호화하는 PRNP 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 이스라엘에는 PRNP 유전자의 E200K 돌연변이 보인자인 gCJD 사례의 대규모 클러스터가 있으므로 세계에서 가장 많은 위험에 처한 개체군이 있습니다. 돌연변이는 병리학적 프리온 단백질(PrPsc)의 형성 및 축적에 반드시 충분하지 않으며, 이는 다른 유전적 및 비유전적 요인이 증상 발병 연령에 영향을 미친다는 것을 시사합니다. 여기서 우리는 gCJD 환자와 gCJD 환자의 1도 친척에 대한 단면 및 종단 자연사 연구의 프로토콜을 제시하며, 전임상 CJD의 생물학적 마커와 표현형 전환에 대한 위험 요인을 식별하는 것을 목표로 합니다.
이 연구에는 gCJD 진단을 받은 환자와 gCJD 진단을 받은 환자의 1촌 건강한 친척(PRNP 유전자의 E200K 돌연변이 보인자 및 비보인자 모두)의 두 그룹이 포함됩니다. 기준선과 매년 말(4년 동안)에 건강한 참가자를 초대하여 임상 평가, 혈액 및 소변 수집, 보행 평가, 뇌 MRI, 요추 천자 및 수면다원검사 수면 실험실(PSG). 기준선에서 6개월 후 매년 중간에 참가자는 임상 평가, 단기 인지 평가, 혈액 및 소변 수집을 포함하는 "간단한" 방문에 초대됩니다. gCJD 환자는 건강한 친척의 기본 방문과 유사하게 한 번의 "심층" 방문에 초대됩니다.
연구 개요
상태
연구 유형
등록 (예상)
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: Noa Bregman, MD
- 전화번호: +972527360163
- 이메일: noabr@tlvmc.gov.il
연구 장소
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Tel Aviv, 이스라엘, 64239
- 모병
- Cognitive Neurology Unit
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연락하다:
- Noa Bregman, MD
- 전화번호: +972527360163
- 이메일: noabr@tlvmc.gov.il
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
- E200K gCJD 환자의 일촌.
- 기준 연령이 50세 이상입니다.
- 유전자 검사를 받고자 하는 의지.
- GCP, ICH 및 현지 규정에 따라 서면 동의서를 제공할 수 있는 능력.
- 예정된 방문, 필수 연구 절차 및 실험실 테스트를 준수할 의지와 능력.
제외 기준:
CJD의 임상적 진단
- 연구자의 의견에 따라 참여를 배제할 수 있는 기타 모든 의학적 또는 정신과적 상태 또는 검사실 이상.
- CJD 이외의 임상적으로 유의한 신경학적 장애의 증거가 있는 이전에 획득한 MRI 스캔.
- LP의 안전한 완료를 방해할 수 있는 현재의 항응고제 치료(예: 비비타민 K 길항제 경구용 항응고제(NOAC), 와파린, 저분자량 헤파린).
- 심각한 요추 질환, 출혈 체질 또는 임상적으로 유의한 응고 장애 또는 혈소판 감소증과 같은 LP의 안전한 성능을 배제하는 상태.
- 심박 조율기, 동맥류 클립, 인공 심장 판막, 귀 이식, 눈, 피부 또는 신체에 금속 조각 또는 이물질이 있거나 MRI에 대한 기타 알려진 금기 사항이 있는 피험자와 같이 MRI 스캔의 안전한 수행을 방해하는 조건 .
- 활성 악성 질환.
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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유전성 크로이츠펠트-야콥병(CJD) 환자
PRNP 유전자의 E200K 변이(gCJD) 보인자로서 CJD로 진단된 환자군
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건강한 일촌
GCJD 진단을 받은 환자의 1촌 건강한 친척(HR) 그룹(PRNP 유전자의 E200K 돌연변이 보인자 및 비보인자 모두).
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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돌연변이 보유자의 CSF에서 병리학적 프리온 단백질(PrP)의 존재
기간: 8 년
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건강한 친척의 매년 요추 천자를 통해 얻은 CSF 유체는 RTQuic을 사용하여 PrP의 존재를 탐색합니다.
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8 년
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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건강한 친척의 매년 MRI 스캔을 사용하여 수집된 확산 텐서 이미징의 변화
기간: 8 년
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Diffusion Tensor Imaging(DTI)의 분석은 prodromal gCJD에서 더 낮은 확산성과 더 높은 분율 이방성을 나타낼 것으로 예상됩니다.
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8 년
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Noa Bregman, MD, Tel Aviv Medical Center
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (예상)
연구 완료 (예상)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (추정)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (추정)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
키워드
기타 연구 ID 번호
- 0215-18
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
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약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
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