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Une étude d'histoire naturelle de la maladie génétique préclinique de Creutzfeldt-Jakob (MCJ) (NHS_CJD)

27 février 2023 mis à jour par: Eli Sprecher, MD, Tel-Aviv Sourasky Medical Center

La maladie de Creutzfeldt-Jakob (MCJ) est la maladie à prion la plus courante chez l'homme, provoquant un déclin neurologique et une démence rapidement progressifs et est invariablement mortelle. Les formes familiales (MCJ génétique, gMCJ) sont causées par des mutations du gène PRNP codant pour la protéine prion (PrP). En Israël, il existe un grand groupe de cas de gMCJ, porteurs d'une mutation E200K dans le gène PRNP, et donc la plus grande population d'individus à risque au monde. La mutation n'est pas nécessairement suffisante pour la formation et l'accumulation de la protéine prion pathologique (PrPsc), suggérant que d'autres facteurs, génétiques et non génétiques, affectent l'âge d'apparition des symptômes. Nous présentons ici le protocole d'une étude d'histoire naturelle transversale et longitudinale des patients gMCJ et des parents au premier degré des patients gMCJ, visant à identifier les marqueurs biologiques de la MCJ préclinique et les facteurs de risque de phénoconversion.

L'étude comprend deux groupes : les patients diagnostiqués avec la gMCJ et les parents sains au premier degré (porteurs et non porteurs de la mutation E200K du gène PRNP) des patients diagnostiqués avec la gMCJ. Au départ et à la fin de chaque année (pendant 4 ans), les participants en bonne santé sont invités à une visite « approfondie », qui comprend une évaluation clinique, un prélèvement de sang et d'urine, une évaluation de la marche, une IRM cérébrale, une ponction lombaire et Laboratoire de polysomnographie du sommeil (PSG). À 6 mois de la ligne de base, puis au milieu de chaque année, les participants sont invités à une "brève" visite, qui comprend une évaluation clinique, une courte évaluation cognitive et une collecte de sang et d'urine. Les patients atteints de gMCJ seront invités à une visite « approfondie », similaire à la visite de base des parents en bonne santé.

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Anticipé)

126

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Lieux d'étude

  • Israël
      • Tel Aviv, Israël, 64239
        • Recrutement
        • Cognitive Neurology Unit
        • Contact:

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

50 ans et plus (Adulte, Adulte plus âgé)

Accepte les volontaires sains

Oui

Sexes éligibles pour l'étude

Tout

Méthode d'échantillonnage

Échantillon de probabilité

Population étudiée

Un groupe de patients diagnostiqués avec la MCJ, qui sont porteurs de la mutation E200K dans le gène PRNP (gCJD), et un groupe de parents sains au premier degré (HR) (porteurs et non porteurs de la mutation E200K dans le gène PRNP) des patients diagnostiqués avec la gMCJ.

La description

Critère d'intégration:

  • Parent au premier degré d'un patient gMCJ E200K.
  • Âge de 50 ans ou plus au départ.
  • Volonté de se soumettre à des tests génétiques.
  • Capacité à fournir un consentement éclairé écrit en vertu des BPC, de l'ICH et des réglementations locales.
  • Volonté et capacité à se conformer aux visites prévues, aux procédures d'étude requises et aux tests de laboratoire.

Critère d'exclusion:

  • un diagnostic clinique de MCJ

    • Toute autre condition médicale ou psychiatrique ou anomalie de laboratoire qui, de l'avis de l'investigateur, pourrait empêcher la participation.
    • IRM précédemment obtenue avec des signes de trouble neurologique cliniquement significatif autre que la MCJ.
    • Traitement anticoagulant actuel (par exemple, anticoagulants oraux non antagonistes de la vitamine K (NOAC), warfarine, héparine de bas poids moléculaire) qui pourrait empêcher la réalisation en toute sécurité de la PL.
    • Conditions qui empêchent l'exécution sûre de la LP, telles qu'une grave maladie de la colonne lombaire, une diathèse hémorragique ou une coagulopathie ou une thrombocytopénie cliniquement significative.
    • Conditions qui empêchent la réalisation en toute sécurité des examens IRM tels que les sujets qui ont un stimulateur cardiaque, des clips d'anévrisme, des valves cardiaques artificielles, des implants auriculaires, des fragments de métal ou des corps étrangers dans les yeux, la peau ou le corps, ou toute autre contre-indication connue pour l'IRM .
    • Maladie maligne active.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
patients génétiquement atteints de la maladie de Creutzfeldt-Jakob (MCJ)
Un groupe de patients diagnostiqués avec la MCJ, qui sont porteurs de la mutation E200K du gène PRNP (gCJD)
Parents sains au premier degré
Un groupe de parents sains au premier degré (HR) (à la fois porteurs et non porteurs de la mutation E200K du gène PRNP) de patients diagnostiqués avec la gMCJ.

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Existence de la protéine prion pathologique (PrP) dans le LCR des porteurs de mutation
Délai: 8 années
Le liquide LCR obtenu par ponction lombaire annuelle de parents sains sera exploré pour l'existence de PrP à l'aide de RTQuic
8 années

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Changements dans l'imagerie du tenseur de diffusion recueillis à l'aide d'examens IRM annuels chez des parents en bonne santé
Délai: 8 années
L'analyse de l'imagerie du tenseur de diffusion (DTI) devrait révéler une diffusivité plus faible et une anisotropie de fraction plus élevée dans la gMCJ prodromique
8 années

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Tel-Aviv Sourasky Medical Center

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Noa Bregman, MD, Tel Aviv Medical Center

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

1 juin 2022

Achèvement primaire (Anticipé)

30 décembre 2028

Achèvement de l'étude (Anticipé)

30 mai 2029

Dates d'inscription aux études

Première soumission

15 février 2023

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

27 février 2023

Première publication (Estimation)

28 février 2023

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Estimation)

28 février 2023

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

27 février 2023

Dernière vérification

1 février 2023

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • 0215-18

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

NON

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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