Studium historii naturalnej przedklinicznej genetycznej choroby Creutzfeldta-Jakoba (CJD) (NHS_CJD)
Choroba Creutzfeldta-Jakoba (CJD) jest najczęstszą chorobą prionową u ludzi, powodującą szybko postępujący spadek neurologiczny i demencję i zawsze kończy się śmiercią. Formy rodzinne (genetyczne CJD, gCJD) są spowodowane mutacjami w genie PRNP kodującym białko prionowe (PrP). W Izraelu istnieje duże skupisko przypadków gCJD, nosicieli mutacji E200K w genie PRNP, a zatem największa populacja osób z grupy ryzyka na świecie. Mutacja niekoniecznie jest wystarczająca do powstania i akumulacji patologicznego białka prionowego (PrPsc), co sugeruje, że inne czynniki genetyczne i niegenetyczne wpływają na wiek wystąpienia objawów. Poniżej przedstawiamy protokół przekrojowego i podłużnego badania historii naturalnej pacjentów z gCJD i krewnych pierwszego stopnia pacjentów z gCJD, mającego na celu identyfikację biologicznych markerów przedklinicznej CJD i czynników ryzyka fenokonwersji.
Badanie obejmuje dwie grupy: pacjentów z rozpoznaniem gCJD oraz zdrowych krewnych pierwszego stopnia (zarówno nosicieli, jak i niebędących nosicielami mutacji E200K w genie PRNP) pacjentów z rozpoznaniem gCJD. Na początku i pod koniec każdego roku (przez 4 lata) zdrowi uczestnicy są zapraszani na „dogłębną” wizytę, która obejmuje ocenę kliniczną, pobranie krwi i moczu, ocenę chodu, MRI mózgu, nakłucie lędźwiowe i Laboratorium polisomnografii snu (PSG). Po 6 miesiącach od punktu początkowego, a następnie w połowie każdego roku, uczestnicy są zapraszani na „krótką” wizytę, która obejmuje ocenę kliniczną, krótką ocenę funkcji poznawczych oraz pobranie krwi i moczu. Pacjenci z gCJD zostaną zaproszeni na jedną „dogłębną” wizytę, podobną do podstawowej wizyty zdrowych krewnych.
Przegląd badań
Status
Typ studiów
Zapisy (Oczekiwany)
Kontakty i lokalizacje
Kontakt w sprawie studiów
- Nazwa: Noa Bregman, MD
- Numer telefonu: +972527360163
- E-mail: noabr@tlvmc.gov.il
Lokalizacje studiów
-
-
-
Tel Aviv, Izrael, 64239
- Rekrutacyjny
- Cognitive Neurology Unit
-
Kontakt:
- Noa Bregman, MD
- Numer telefonu: +972527360163
- E-mail: noabr@tlvmc.gov.il
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
Akceptuje zdrowych ochotników
Płeć kwalifikująca się do nauki
Metoda próbkowania
Badana populacja
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Krewny pierwszego stopnia pacjenta z E200K gCJD.
- Wiek 50 lat lub więcej na początku badania.
- Gotowość do poddania się badaniom genetycznym.
- Umiejętność wyrażenia pisemnej świadomej zgody zgodnie z GCP, ICH i przepisami lokalnymi.
- Chęć i zdolność do przestrzegania zaplanowanych wizyt, wymaganych procedur badawczych i badań laboratoryjnych.
Kryteria wyłączenia:
rozpoznanie kliniczne CJD
- Wszelkie inne stany medyczne lub psychiatryczne lub nieprawidłowości laboratoryjne, które w opinii badacza mogą wykluczyć udział.
- Wcześniej wykonane badanie MRI z dowodami klinicznie istotnego zaburzenia neurologicznego innego niż CJD.
- Obecne leczenie przeciwzakrzepowe (np. doustne antykoagulanty niebędące antagonistami witaminy K (NOAC), warfaryna, heparyna drobnocząsteczkowa), które mogą uniemożliwić bezpieczne zakończenie LP.
- Stany uniemożliwiające bezpieczne wykonanie LP, takie jak ciężka choroba kręgosłupa lędźwiowego, skaza krwotoczna, klinicznie istotna koagulopatia lub małopłytkowość.
- Warunki, które uniemożliwiają bezpieczne wykonanie skanów MRI, takie jak osoby z rozrusznikiem serca, zaciskami tętniaków, sztucznymi zastawkami serca, implantami uszu, fragmentami metalu lub ciałami obcymi w oczach, skórze lub ciele lub innymi znanymi przeciwwskazaniami do MRI .
- Aktywna choroba nowotworowa.
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
|---|
|
pacjentów z genetyczną chorobą Creutzfeldta-Jakoba (CJD).
Grupa pacjentów z rozpoznaniem CJD będących nosicielami mutacji E200K w genie PRNP (gCJD)
|
|
Zdrowi krewni pierwszego stopnia
Grupa zdrowych krewnych pierwszego stopnia (HR) (zarówno nosicieli, jak i niebędących nosicielami mutacji E200K w genie PRNP) pacjentów z rozpoznaniem gCJD.
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Występowanie patologicznego białka prionowego (PrP) w płynie mózgowo-rdzeniowym nosicieli mutacji
Ramy czasowe: 8 lat
|
Płyn mózgowo-rdzeniowy uzyskany podczas corocznej punkcji lędźwiowej zdrowych krewnych zostanie zbadany pod kątem obecności PrP przy użyciu RTQuic
|
8 lat
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Zmiany w obrazowaniu tensora dyfuzji zebrane za pomocą corocznych skanów MRI u zdrowych krewnych
Ramy czasowe: 8 lat
|
Oczekuje się, że analiza obrazowania tensora dyfuzji (DTI) ujawni niższą dyfuzyjność i wyższą anizotropię frakcji w prodromalnej gCJD
|
8 lat
|
Współpracownicy i badacze
Sponsor
Śledczy
- Główny śledczy: Noa Bregman, MD, Tel Aviv Medical Center
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
Zakończenie podstawowe (Oczekiwany)
Ukończenie studiów (Oczekiwany)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Oszacować)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Oszacować)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- 0215-18
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .