Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Een natuurhistorisch onderzoek naar de preklinische genetische ziekte van Creutzfeldt-Jakob (CJD) (NHS_CJD)

27 februari 2023 bijgewerkt door: Eli Sprecher, MD, Tel-Aviv Sourasky Medical Center

De ziekte van Creutzfeldt-Jakob (CJD) is de meest voorkomende prionziekte bij de mens en veroorzaakt een snel voortschrijdende neurologische achteruitgang en dementie en is onveranderlijk dodelijk. De familiale vormen (genetische CJD, gCJD) worden veroorzaakt door mutaties in het PRNP-gen dat codeert voor het prioneiwit (PrP). In Israël is er een groot cluster van gCJD-gevallen, dragers van een E200K-mutatie in het PRNP-gen, en daarmee de grootste populatie van risicopersonen ter wereld. De mutatie is niet noodzakelijkerwijs voldoende voor de vorming en accumulatie van het pathologische prioneiwit (PrPsc), wat suggereert dat andere, genetische en niet-genetische factoren van invloed zijn op de leeftijd waarop de symptomen beginnen. Hier presenteren we het protocol van een cross-sectioneel en longitudinaal natuurhistorisch onderzoek van gCJD-patiënten en eerstegraads familieleden van gCJD-patiënten, gericht op het identificeren van biologische markers van preklinische CJD en risicofactoren voor fenoconversie.

De studie omvat twee groepen: patiënten met de diagnose gCJD en eerstegraads gezonde familieleden (zowel dragers als niet-dragers van de E200K-mutatie in het PRNP-gen) van patiënten met de diagnose gCJD. Bij baseline en aan het einde van elk jaar (gedurende 4 jaar) worden gezonde deelnemers uitgenodigd voor een "diepgaand" bezoek, dat een klinische evaluatie, bloed- en urineverzameling, gangbeoordeling, hersen-MRI, lumbaalpunctie en Polysomnografie slaaplaboratorium (PSG). Zes maanden na de basislijn, en vervolgens halverwege elk jaar, worden de deelnemers uitgenodigd voor een "kort" bezoek, dat een klinische evaluatie, een korte cognitieve beoordeling en bloed- en urineverzameling omvat. gCJD-patiënten worden uitgenodigd voor één "diepgaand" bezoek, vergelijkbaar met het basisbezoek van gezonde familieleden.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Verwacht)

126

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Locaties

  • Israël
      • Tel Aviv, Israël, 64239
        • Werving
        • Cognitive Neurology Unit
        • Contact:

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

50 jaar en ouder (Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Ja

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Bemonsteringsmethode

Kanssteekproef

Studie Bevolking

Een groep patiënten met de diagnose CJD, die drager zijn van de E200K-mutatie in het PRNP-gen (gCJD), en een groep eerstegraads gezonde verwanten (HR) (zowel dragers als niet-dragers van de E200K-mutatie in het PRNP-gen) van de patiënten met de diagnose gCJD.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Eerstegraads familielid van een E200K gCJD-patiënt.
  • Leeftijd 50 jaar of ouder bij baseline.
  • Bereidheid om genetische tests te ondergaan.
  • Mogelijkheid om schriftelijke geïnformeerde toestemming te geven onder GCP, ICH en lokale regelgeving.
  • Bereidheid en vermogen om te voldoen aan geplande bezoeken, vereiste studieprocedures en laboratoriumtests.

Uitsluitingscriteria:

  • een klinische diagnose van CJD

    • Elke andere medische of psychiatrische aandoening of laboratoriumafwijking die naar de mening van de onderzoeker deelname zou kunnen uitsluiten.
    • Eerder verkregen MRI-scan met bewijs van een andere klinisch significante neurologische aandoening dan CJD.
    • Huidige antistollingsbehandeling (bijv. Niet-vitamine K-antagonistische orale anticoagulantia (NOAC's), warfarine, laagmoleculaire heparine) die een veilige voltooiing van LP in de weg kunnen staan.
    • Aandoeningen die de veilige uitvoering van LP in de weg staan, zoals ernstige lumbale spinale ziekte, bloedingsdiathese of klinisch significante coagulopathie of trombocytopenie.
    • Aandoeningen die de veilige uitvoering van MRI-scans verhinderen, zoals proefpersonen met een pacemaker, aneurysmaclips, kunstmatige hartkleppen, oorimplantaten, metalen fragmenten of vreemde voorwerpen in de ogen, huid of lichaam, of enige andere bekende contra-indicatie voor MRI .
    • Actieve kwaadaardige ziekte.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
patiënten met de genetische ziekte van Creutzfeldt-Jakob (CJD).
Een groep patiënten met de diagnose CJD, die drager zijn van de E200K-mutatie in het PRNP-gen (gCJD)
Gezonde eerstegraads familieleden
Een groep eerstegraads gezonde familieleden (HR) (zowel dragers als niet-dragers van de E200K-mutatie in het PRNP-gen) van patiënten bij wie de diagnose gCJD is gesteld.

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Aanwezigheid van pathologisch prioneiwit (PrP) in CSF van mutatiedragers
Tijdsspanne: 8 jaar
CSF-vloeistof verkregen door jaarlijkse lumbaalpunctie van gezonde familieleden zal worden onderzocht op het bestaan ​​van PrP met behulp van RTQuic
8 jaar

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Veranderingen in diffusie Tensor Beeldvorming verzameld met behulp van jaarlijkse MRI-scans bij gezonde familieleden
Tijdsspanne: 8 jaar
Analyse van Diffusion Tensor Imaging (DTI) zal naar verwachting lagere diffusiviteit en hogere fractie-anisotropie in prodromale gCJD onthullen
8 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Tel-Aviv Sourasky Medical Center

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Noa Bregman, MD, Tel Aviv Medical Center

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

1 juni 2022

Primaire voltooiing (Verwacht)

30 december 2028

Studie voltooiing (Verwacht)

30 mei 2029

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

15 februari 2023

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

27 februari 2023

Eerst geplaatst (Schatting)

28 februari 2023

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Schatting)

28 februari 2023

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

27 februari 2023

Laatst geverifieerd

1 februari 2023

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 0215-18

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

NEE

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren