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Eine naturgeschichtliche Studie zur präklinischen genetischen Creutzfeldt-Jakob-Krankheit (CJD) (NHS_CJD)

27. Februar 2023 aktualisiert von: Eli Sprecher, MD, Tel-Aviv Sourasky Medical Center

Die Creutzfeldt-Jakob-Krankheit (CJD) ist die häufigste Prionenkrankheit beim Menschen, die einen schnell fortschreitenden neurologischen Abbau und Demenz verursacht und ausnahmslos tödlich ist. Die familiären Formen (genetische CJD, gCJD) werden durch Mutationen im PRNP-Gen verursacht, das für das Prionprotein (PrP) kodiert. In Israel gibt es eine große Gruppe von gCJD-Fällen, Träger einer E200K-Mutation im PRNP-Gen, und daher die größte Population von Risikopersonen weltweit. Die Mutation ist nicht notwendigerweise ausreichend für die Bildung und Akkumulation des pathologischen Prionproteins (PrPsc), was darauf hindeutet, dass andere, genetische und nicht-genetische Faktoren das Alter bei Beginn der Symptome beeinflussen. Hier stellen wir das Protokoll einer Querschnitts- und Längsschnittstudie zum natürlichen Verlauf von gCJD-Patienten und Verwandten ersten Grades von gCJD-Patienten vor, mit dem Ziel, biologische Marker präklinischer CJD und Risikofaktoren für eine Phänokonversion zu identifizieren.

Die Studie umfasst zwei Gruppen: Patienten, bei denen gCJD diagnostiziert wurde, und gesunde Verwandte ersten Grades (sowohl Träger als auch Nicht-Träger der E200K-Mutation im PRNP-Gen) von Patienten, bei denen gCJD diagnostiziert wurde. Zu Studienbeginn und am Ende jedes Jahres (seit 4 Jahren) werden gesunde Teilnehmer zu einem „eingehenden“ Besuch eingeladen, der eine klinische Untersuchung, Blut- und Urinabnahme, Gangbeurteilung, Gehirn-MRT, Lumbalpunktion und einschließt Polysomnographie-Schlaflabor (PSG). 6 Monate nach Studienbeginn und dann in der Mitte jedes Jahres werden die Teilnehmer zu einem „kurzen“ Besuch eingeladen, der eine klinische Bewertung, eine kurze kognitive Bewertung und Blut- und Urinabnahme umfasst. gCJD-Patienten werden zu einem „eingehenden“ Besuch eingeladen, ähnlich dem Basisbesuch bei gesunden Verwandten.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Voraussichtlich)

126

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studienorte

  • Israel
      • Tel Aviv, Israel, 64239
        • Rekrutierung
        • Cognitive Neurology Unit
        • Kontakt:

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

50 Jahre und älter (Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Ja

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Probenahmeverfahren

Wahrscheinlichkeitsstichprobe

Studienpopulation

Eine Gruppe von Patienten mit diagnostizierter CJD, die Träger der E200K-Mutation im PRNP-Gen (gCJD) sind, und eine Gruppe von gesunden Verwandten ersten Grades (HR) (sowohl Träger als auch Nicht-Träger der E200K-Mutation im PRNP-Gen) von Patienten, bei denen gCJD diagnostiziert wurde.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Verwandter ersten Grades eines E200K-gCJK-Patienten.
  • Alter 50 Jahre oder älter bei Studienbeginn.
  • Bereitschaft zu Gentests.
  • Fähigkeit, eine schriftliche Einverständniserklärung gemäß GCP, ICH und lokalen Vorschriften abzugeben.
  • Bereitschaft und Fähigkeit, geplante Besuche, erforderliche Studienverfahren und Labortests einzuhalten.

Ausschlusskriterien:

  • eine klinische Diagnose von CJD

    • Jede andere medizinische oder psychiatrische Erkrankung oder Laboranomalie, die nach Ansicht des Prüfarztes eine Teilnahme ausschließen könnte.
    • Zuvor erhaltener MRT-Scan mit Hinweis auf eine andere klinisch signifikante neurologische Störung als CJD.
    • Aktuelle Behandlung mit Antikoagulanzien (z. B. Nicht-Vitamin-K-antagonistische orale Antikoagulanzien (NOACs), Warfarin, niedermolekulares Heparin), die einen sicheren Abschluss der LP ausschließen könnten.
    • Zustände, die die sichere Durchführung von LP ausschließen, wie z. B. schwere Erkrankungen der Lendenwirbelsäule, blutende Diathese oder klinisch signifikante Koagulopathie oder Thrombozytopenie.
    • Bedingungen, die die sichere Durchführung von MRT-Scans ausschließen, wie z. B. Personen mit Herzschrittmacher, Aneurysma-Clips, künstliche Herzklappen, Ohrimplantate, Metallfragmente oder Fremdkörper in Augen, Haut oder Körper oder andere bekannte Kontraindikationen für MRT .
    • Aktive bösartige Erkrankung.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Patienten mit genetischer Creutzfeldt-Jakob-Krankheit (CJD).
Eine Gruppe von Patienten mit diagnostizierter CJD, die Träger einer E200K-Mutation im PRNP-Gen (gCJD) sind
Gesunde Verwandte ersten Grades
Eine Gruppe gesunder Verwandter ersten Grades (sowohl Träger als auch Nicht-Träger der E200K-Mutation im PRNP-Gen) von Patienten, bei denen gCJD diagnostiziert wurde.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Vorhandensein von pathologischem Prionprotein (PrP) im Liquor von Mutationsträgern
Zeitfenster: 8 Jahre
Liquorflüssigkeit, die durch jährliche Lumbalpunktion gesunder Verwandter gewonnen wird, wird mit RTQuic auf das Vorhandensein von PrP untersucht
8 Jahre

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Veränderungen in der Diffusions-Tensor-Bildgebung, die anhand jährlicher MRT-Scans bei gesunden Verwandten erfasst wurden
Zeitfenster: 8 Jahre
Die Analyse der Diffusions-Tensor-Bildgebung (DTI) wird voraussichtlich eine niedrigere Diffusivität und eine höhere Fraktionsanisotropie bei prodromaler gCJD zeigen
8 Jahre

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Tel-Aviv Sourasky Medical Center

Ermittler

  • Hauptermittler: Noa Bregman, MD, Tel Aviv Medical Center

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

1. Juni 2022

Primärer Abschluss (Voraussichtlich)

30. Dezember 2028

Studienabschluss (Voraussichtlich)

30. Mai 2029

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

15. Februar 2023

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

27. Februar 2023

Zuerst gepostet (Schätzen)

28. Februar 2023

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Schätzen)

28. Februar 2023

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

27. Februar 2023

Zuletzt verifiziert

1. Februar 2023

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 0215-18

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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