GM2ガングリオシドーシスまたはニーマンピックC型疾患の患者における経口AZ-3102の安全性、忍容性、薬物動態および薬力学を評価する第2相試験 (RAINBOW)

包含基準:

• -インフォームドコンセントの署名で12〜20歳の男性と女性の患者。
• GM2 患者 : テイ・サックス病またはサンドホフ病の診断が遺伝的および生化学的に確認されている。
• NP-C 患者 : 遺伝学的に NP-C と診断された患者。
• NP-C患者：ミグルスタットを服用したくない、または服用できないミグルスタット未使用の患者、または安全性/忍容性の問題が確認されたためにミグルスタットを中止した患者。 ミグルスタットは、ベースライン訪問の少なくとも1か月前に中止されている必要があります。
• -ベースラインでのSARAスコアの合計が1以上。
• 妊娠の可能性のある女性パートナーを持つ男性参加者は、避妊ガイダンスに従うことに同意した場合に資格があります。
• 女性の参加者が WOCBP で、男性のパートナーがいる場合、避妊のガイダンスに従うことに同意する必要があります。
• -プロトコル評価を完了する意欲と能力。
• 親および/または法定後見人は、インフォームド コンセントを読み、理解し、署名することができます。 必要に応じて、成年に達していない患者、または同意書に署名できない患者にも同意が求められます。

除外基準:

• PIの意見では、ベースライン訪問時の異常な状態;研究の評価を妨げる可能性があります (例: 重度の感染症)。
• -PIの意見では、GM2ガングリオシドーシス/ NP-C以外の病状の病歴。結果の科学的厳密性または解釈を混乱させる可能性があります。
• 別の遺伝性神経疾患の存在。
• 抗てんかん治療の用量が安定していない、および/またはベースライン前の最後の月に新しい抗てんかん治療 (薬または手順) が処方された。
• 総ビリルビン > 2 x ULN (ビリルビンが分画され、直接ビリルビンが <35% の場合、分離型ビリルビン > 2 x ULN は許容されます)。
• -血小板数 < 100 x 10^9/L。
• 中等度または重度の腎障害の存在。
• -治験薬を使用した臨床研究への以前の参加 ベースラインの3か月前。
• -ベースラインで血清妊娠検査が陽性の患者（出産の可能性のある女性に対してのみ検査されます）。
• -ベースラインで継続中の授乳、または研究中に計画された授乳。
• 3 通の QTcF 間隔の平均値が 440 ミリ秒を超える ECG。
• -N-アセチル-ロイシンのエナンチオマー、遺伝子治療、幹細胞移植、またはベースライン前の3か月以内に同様の作用機序を持つ他のアザ糖（イミノ糖）化合物による治療を受けました（1か月のミグルスタットを除く）。
• -アザ糖または賦形剤に対する既知のアレルギー。
• -スクリーニング時のコロンビア自殺重症度評価尺度（C-SSRS）での意図的な自殺念慮の証拠（タイプ4〜5）。 自殺の概念を認知的に理解できるPIによって判断された患者のみ。