GM2 강글리오시드증 또는 C형 Niemann-Pick 질환 환자에서 경구용 AZ-3102의 안전성, 내약성, 약동학 및 약력학을 평가하는 2상 연구 (RAINBOW)

포함 기준:

• 정보에 입각한 동의서 서명 시 12-20세 사이의 남성 및 여성 환자.
• GM2 환자 : 유전적, 생화학적으로 테이삭스병 또는 샌드호프병으로 확진됨.
• NP-C 환자 : 유전적으로 NP-C 진단이 확인된 환자.
• NP-C 환자 : 미글루스타트를 복용할 의사가 없거나 복용할 수 없는 미글루스타트 나이브 환자 또는 확인된 안전성/내약성 문제로 인해 미글루스타트를 중단한 환자. Miglustat는 기준선 방문 최소 1개월 전에 중단되어야 합니다.
• 기준선에서 총 SARA 점수 ≥ 1.
• 가임 여성 파트너가 있는 남성 참여자는 피임 지침을 따르는 데 동의하는 경우 자격이 있습니다.
• 여성 참가자가 WOCBP이고 남성 파트너가 있는 경우 피임 지침을 따르는 데 동의해야 합니다.
• 프로토콜 평가를 완료할 의지와 능력.
• 부모 및/또는 법적 보호자는 정보에 입각한 동의서를 읽고 이해하고 서명할 수 있습니다. 적절한 경우 성년이 되지 않았거나 동의서에 서명할 수 없는 환자에 대해서도 동의를 구할 것입니다.

제외 기준:

• PI의 의견에 따라 기준선 방문 시 모든 비정상 상태; 연구 평가를 방해할 수 있습니다(예: 심각한 감염).
• PI의 의견에 따라 GM2 강글리오시드증/NP-C 이외의 의학적 상태의 병력; 과학적 엄격함이나 결과 해석을 혼란스럽게 할 수 있습니다.
• 다른 유전성 신경학적 질환의 존재.
• 항간질 치료제의 용량이 안정적이지 않았거나 새로운 항간질 치료제(약물 또는 절차)가 베이스라인 전 마지막 달에 처방되었습니다.
• 총 빌리루빈 >2 x ULN(단리 빌리루빈 >2 x ULN은 빌리루빈이 분할되고 직접 빌리루빈이 <35%인 경우 허용됨).
• 혈소판 수 < 100 x 10^9/L.
• 중등도 또는 중증의 신장 장애가 있습니다.
• 기준선 이전 3개월 이내에 조사 약물을 사용한 임상 연구에 사전 참여.
• 기준선에서 양성 혈청 임신 검사(가임 여성에 대해서만 검사)를 받은 환자.
• 기준선에서 진행 중이거나 연구 중에 계획된 모유 수유.
• 평균 3회 QTcF 간격 > 440msec인 ECG.
• N-Acetyl-Leucine의 거울상 이성질체, 유전자 요법, 줄기 세포 이식 또는 기준선 이전 3개월 이내에 유사한 작용 기전을 가진 기타 아자당(이미노당) 화합물로 치료를 받았습니다(miglustat는 1개월인 경우 제외).
• azasugars 또는 부형제에 대한 알려진 알레르기.
• 스크리닝 시 Columbia Suicide Severity Rating Scale(C-SSRS)에서 의도가 있는 자살 생각(유형 4-5)의 증거. PI가 인지적으로 자살의 개념을 이해할 수 있다고 판단한 환자에게만 해당됩니다.