2 期研究评估口服 AZ-3102 在 GM2 神经节苷脂增多症或尼曼匹克 C 型疾病患者中的安全性、耐受性、药代动力学和药效学 (RAINBOW)

纳入标准：

• 签署知情同意书的年龄在12-20岁之间的男性和女性患者。
• GM2 患者：通过遗传学和生化方法确诊为泰-萨克斯病或桑德霍夫病。
• NP-C 患者：NP-C 的基因确诊。
• NP-C 患者：不愿或不能服用米格司他的未接受过米格司他的患者，或者，由于确定的安全性/耐受性问题而停用米格司他的患者。 Miglustat 必须在基线访问前至少 1 个月停用。
• 基线时 SARA 总分 ≥ 1。
• 具有育龄女性伴侣的男性参与者如果同意遵循避孕指导，则符合资格。
• 如果女性参与者是 WOCBP 并且有男性伴侣，则她必须同意遵循避孕指南。
• 愿意并能够完成协议评估。
• 父母和/或法定监护人能够阅读、理解并签署知情同意书。 在适当的情况下，对于未达到成年年龄或无法签署同意书的患者，也将寻求同意。

排除标准：

• PI 认为基线访问时的任何异常情况；可能会干扰研究评估（例如，严重感染）。
• PI 认为 GM2 神经节苷脂增多症/NP-C 以外的其他医疗状况史；会混淆科学的严谨性或结果的解释。
• 存在另一种遗传性神经系统疾病。
• 抗癫痫治疗的剂量不稳定和/或在基线前的最后一个月内开具了新的抗癫痫治疗（药物或程序）。
• 总胆红素 >2 x ULN（如果胆红素被分馏且直接胆红素 <35%，则分离胆红素 >2 x ULN 是可接受的）。
• 血小板计数 < 100 x 10^9/L。
• 存在中度或重度肾功能损害。
• 在基线之前的 3 个月内曾参与过使用研究药物的临床研究。
• 基线时血清妊娠试验阳性（仅对有生育能力的女性进行检测）的患者。
• 母乳喂养在基线时进行或计划在研究期间进行。
• 心电图三次 QTcF 间期的平均值 > 440 毫秒。
• 在基线前 3 个月内接受过 N-乙酰亮氨酸对映体、基因治疗、干细胞移植或任何其他具有类似作用机制的氮杂糖（亚氨基糖）化合物的治疗（麦格司他除外，为 1 个月）。
• 任何已知的对氮杂糖或任何赋形剂的过敏。
• 筛选时在哥伦比亚自杀严重程度评定量表 (C-SSRS) 上有意图自杀意念（类型 4-5）的证据。 只有通过 PI 判断的患者在认知上能够理解自杀的概念。