Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Гипергомоцистеинемия при болезни Альцгеймера (Hcy-MA)

16 мая 2023 г. обновлено: RENAUD Mathilde, Central Hospital, Nancy, France

Болезнь Альцгеймера (БА) является наиболее распространенным нейродегенеративным заболеванием. Возраст является основным фактором риска. АтД является многофакторным заболеванием, сочетающим генетические и экологические факторы риска. Выявлены аутосомно-доминантные мутации (PSEN1, PSEN2, APP), приводящие к более ранним и тяжелым формам заболевания. Были идентифицированы и другие генетические факторы риска, такие как аллель ε4 гена АРОЕ. . Окружающая среда также играет важную роль с выявлением нескольких факторов риска, таких как загрязнение воздуха или дефицит питательных веществ.

У пациентов с БА часто наблюдается гипергомоцистеинемия, являющаяся следствием нарушения метаболизма моноуглеродов. Гомоцистеин представляет собой аминокислоту, участвующую в метаболизме метионина и цистеина. Высокие концентрации гомоцистеина могут быть вредны для центральной нервной системы.

Большинство проспективных исследований показали, что повышенный уровень гомоцистеина является предиктором неопределенных когнитивных нарушений или БА. Другие исследования были сосредоточены на клинических данных и, в частности, на когнитивной функции. Например, метаанализ обнаружил обратную корреляцию между оценкой MMSE и уровнем гомоцистеина.

Таким образом, наше исследование направлено на оценку влияния гипергомоцистеинемии на тяжесть и раннее начало БА, зная при этом наличие или отсутствие генетических факторов риска, связанных с БА.

Обзор исследования

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Ожидаемый)

43

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

  • Ребенок
  • Взрослый
  • Пожилой взрослый

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Пациенты с болезнью Альцгеймера с положительными биомаркерами ЦСЖ, возраст начала заболевания < 75 лет и уже получившие пользу от предыдущего исследования генетических особенностей болезни Альцгеймера (PSEN1, PSEN2, APP, APOE) и цикла гомоцистеина (моноуглеродный метаболизм) с помощью полного экзома/клинического экзом или панель

Описание

Критерии включения:

  • Пациенты с болезнью Альцгеймера с положительными биомаркерами ЦСЖ, возраст начала заболевания < 75 лет и уже получившие пользу от предыдущего исследования генетических особенностей болезни Альцгеймера (PSEN1, PSEN2, APP, APOE) и цикла гомоцистеина (моноуглеродный метаболизм) с помощью полного экзома/ клинический экзом или панель

Критерий исключения:

  • отказ пациента

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Вмешательство/лечение
пациенты с болезнью Альцгеймера
Пациенты с болезнью Альцгеймера
Ретроспективное изучение клинических признаков

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Корреляция между уровнями гомоцистеина и тяжестью/ранним началом болезни Альцгеймера
Временное ограничение: исходный уровень
Измерение уровня гомоцистеина Измерение минимальных оценок психического состояния (MMSE), возраст появления симптомов
исходный уровень

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Оценка генетических особенностей болезни Альцгеймера Оценка генетических особенностей метаболизма моноуглерода гомоцистеина.
Временное ограничение: исходный уровень
поиск аутосомно-доминантной мутации (APP, PSEN1 или PSEN2) или мутации фактора риска болезни Альцгеймера (TREM2, SORL1, ABCA7) и поиск статуса АРОЕ мутации в генах моноуглеродного метаболизма
исходный уровень
Оценка частоты гипергомоцистеинемии в однородной популяции пациентов с болезнью Альцгеймера.
Временное ограничение: исходный уровень
измерение уровня гомоцистеина в нашей когорте (мкмоль/л)
исходный уровень
Оценка частоты дефицита витамина B в однородной популяции пациентов с болезнью Альцгеймера.
Временное ограничение: исходный уровень
измерение уровней B1, B6, B9 и B12 в нашей когорте (нмоль/л)
исходный уровень

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Ожидаемый)

1 июня 2023 г.

Первичное завершение (Ожидаемый)

1 июня 2023 г.

Завершение исследования (Ожидаемый)

1 марта 2026 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

20 марта 2023 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

20 марта 2023 г.

Первый опубликованный (Действительный)

31 марта 2023 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

17 мая 2023 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

16 мая 2023 г.

Последняя проверка

1 мая 2023 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться