Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Hyperhomocysteinemi vid Alzheimers sjukdom (Hcy-MA)

16 maj 2023 uppdaterad av: RENAUD Mathilde, Central Hospital, Nancy, France

Alzheimers sjukdom (AD) är den vanligaste neurodegenerativa sjukdomen. Ålder är dess främsta riskfaktor. AD är en multifaktoriell sjukdom som kombinerar genetiska och miljömässiga riskfaktorer. Autosomala dominanta mutationer har identifierats (PSEN1, PSEN2, APP), vilket leder till tidigare och mer allvarliga former av sjukdomen. Andra genetiska riskfaktorer har identifierats, såsom ε4-allelen av APOE-genen. . Miljön spelar också en stor roll, med identifiering av flera riskfaktorer som luftföroreningar eller näringsbrister.

AD-patienter uppvisar ofta hyperhomocysteinemi, en följd av en dysfunktion av monokolmetabolism. Homocystein är en aminosyra som är involverad i metabolismen av metionin och cystein. Höga koncentrationer av homocystein kan vara skadligt för det centrala nervsystemet.

De flesta prospektiva studier har visat att förhöjt homocystein är en prediktor för odefinierad kognitiv funktionsnedsättning eller AD. Andra studier har fokuserat på kliniska data och i synnerhet på kognitiv funktion. Till exempel fann en metaanalys en omvänd korrelation mellan MMSE-poäng och homocysteinnivå.

Således försöker vår studie utvärdera effekten av hyperhomocysteinemi på svårighetsgraden och den tidiga uppkomsten av AD, samtidigt som vi känner till närvaron eller frånvaron av genetiska riskfaktorer associerade med AD.

Studieöversikt

Status

Har inte rekryterat ännu

Betingelser

Intervention / Behandling

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Förväntat)

43

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

  • Barn
  • Vuxen
  • Äldre vuxen

Tar emot friska volontärer

Nej

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Patienter med Alzheimers sjukdom med positiva CSF-biomarkörer, debutålder < 75 år och som redan har dragit nytta av en tidigare forskning av Alzheimers sjukdoms genetiska egenskaper (PSEN1, PSEN2, APP, APOE) och homocysteincykeln (monokolmetabolism) genom fullständig exom/klinisk exome eller panel

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Patienter med Alzheimers sjukdom med positiva CSF-biomarkörer, debutålder < 75 år, och som redan har dragit nytta av en tidigare forskning av Alzheimers sjukdoms genetiska egenskaper (PSEN1, PSEN2, APP, APOE) och homocysteincykeln (monokolmetabolism) genom fullständig exom/ klinisk exom eller panel

Exklusions kriterier:

  • patientvägran

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Intervention / Behandling
patienter med Alzheimers sjukdom
Patienter med Alzheimers sjukdom
Övrig: Retrospektiv studie av kliniska egenskaper
Retrospektiv studie av kliniska egenskaper

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Korrelation mellan homocysteinnivåer och svårighetsgraden/tidigt debut av Alzheimers sjukdom
Tidsram: baslinje
Mätning av homocysteinnivåer Mätning av MiniMental State Evaluation (MMSE), ålder för symptomdebut
baslinje

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Utvärdering av de genetiska egenskaperna hos Alzheimers sjukdom Utvärdering av de genetiska egenskaperna hos homocystein monokolmetabolism.
Tidsram: baslinje
sök efter en autosomal dominant mutation (APP, PSEN1 eller PSEN2) eller en riskfaktormutation för Alzheimers sjukdom (TREM2, SORL1, ABCA7) och APOE-statussökning efter en mutation i generna för monokolmetabolism
baslinje
Utvärdering av frekvensen av hyperhomocysteinemi i en homogen population av patienter med Alzheimers sjukdom.
Tidsram: baslinje
mätning av homocysteinnivåer i vår kohort (µmol/L)
baslinje
Utvärdering av frekvensen av vitamin B-brister i en homogen population av patienter med Alzheimers sjukdom.
Tidsram: baslinje
mätning av B1, B6, B9 och B12 nivåer i vår kohort (nmol/L)
baslinje

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Central Hospital, Nancy, France

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Förväntat)

1 juni 2023

Primärt slutförande (Förväntat)

1 juni 2023

Avslutad studie (Förväntat)

1 mars 2026

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

20 mars 2023

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

20 mars 2023

Första postat (Faktisk)

31 mars 2023

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

17 maj 2023

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

16 maj 2023

Senast verifierad

1 maj 2023

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • 2023PI049

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera