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알츠하이머병에서의 고호모시스테인혈증 (Hcy-MA)

2023년 5월 16일 업데이트: RENAUD Mathilde, Central Hospital, Nancy, France

알츠하이머병(AD)은 가장 흔한 신경퇴행성 질환입니다. 나이가 주요 위험 요소입니다. 알츠하이머병은 유전적 위험 요인과 환경적 위험 요인이 결합된 다인성 질병입니다. 상염색체 우성 돌연변이(PSEN1, PSEN2, APP)가 확인되어 더 초기 및 더 심각한 형태의 질병을 유발합니다. APOE 유전자의 ε4 대립유전자와 같은 다른 유전적 위험 인자가 확인되었습니다. . 대기 오염이나 영양 결핍과 같은 여러 위험 요소를 식별하는 환경도 중요한 역할을 합니다.

AD 환자는 종종 단일 탄소 대사 기능 장애의 결과인 고호모시스테인혈증을 나타냅니다. 호모시스테인은 메티오닌과 시스테인의 대사에 관여하는 아미노산입니다. 고농도의 호모시스테인은 중추신경계에 해로울 수 있습니다.

대부분의 전향적 연구는 증가된 호모시스테인이 정의되지 않은 인지 장애 또는 AD의 예측 인자임을 보여주었습니다. 다른 연구는 임상 데이터, 특히 인지 기능에 중점을 두었습니다. 예를 들어, 메타 분석에서는 MMSE 점수와 호모시스테인 수치 사이에 역 상관관계가 있음을 발견했습니다.

따라서 본 연구는 알츠하이머병과 관련된 유전적 위험인자의 유무를 파악하면서 고호모시스테인혈증이 알츠하이머병의 중증도 및 초기 발병에 미치는 영향을 평가하고자 합니다.

연구 개요

상태

아직 모집하지 않음

연구 유형

관찰

등록 (예상)

43

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

  • 어린이
  • 성인
  • 고령자

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

양성 CSF 바이오마커가 있고 발병 연령이 75세 미만이며 완전한 엑솜/임상에 의해 알츠하이머병 유전적 특징(PSEN1, PSEN2, APP, APOE) 및 호모시스테인 주기(단탄소 대사)에 대한 이전 연구로부터 이미 혜택을 받은 알츠하이머병 환자 엑솜 또는 패널

설명

포함 기준:

  • 양성 CSF 바이오마커를 가진 알츠하이머병 환자, 발병 연령 < 75세, 완전한 엑솜/ 임상 엑솜 또는 패널

제외 기준:

  • 환자 거부

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

코호트 및 개입

그룹/코호트
개입 / 치료
알츠하이머병 환자
임상 특징의 후 향적 연구

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
호모시스테인 수치와 알츠하이머병의 중증도/조기 발병 사이의 상관관계
기간: 기준선
호모시스테인 수치 측정 MMSE(MiniMental State Evaluation) 측정, 증상 발병 연령
기준선

2차 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
알츠하이머병의 유전적 특성 평가 호모시스테인 모노카본 대사의 유전적 특성 평가.
기간: 기준선
상염색체 우성 돌연변이(APP, PSEN1 또는 PSEN2) 또는 알츠하이머병에 대한 위험 인자 돌연변이(TREM2, SORL1, ABCA7) 및 APOE 상태 검색 단일 탄소 대사 유전자의 돌연변이 검색
기준선
알츠하이머병 환자의 동질 집단에서 고호모시스테인혈증의 빈도 평가.
기간: 기준선
코호트의 호모시스테인 수치 측정(µmol/L)
기준선
알츠하이머병 환자의 동질 집단에서 비타민 B 결핍의 빈도 평가.
기간: 기준선
코호트에서 B1,B6,B9 및 B12 수준 측정(nmol/L)
기준선

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (예상)

2023년 6월 1일

기본 완료 (예상)

2023년 6월 1일

연구 완료 (예상)

2026년 3월 1일

연구 등록 날짜

최초 제출

2023년 3월 20일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2023년 3월 20일

처음 게시됨 (실제)

2023년 3월 31일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2023년 5월 17일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2023년 5월 16일

마지막으로 확인됨

2023년 5월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

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