Hiperhomocisteinemia na Doença de Alzheimer (Hcy-MA)

A doença de Alzheimer (DA) é a doença neurodegenerativa mais comum. A idade é seu principal fator de risco. A DA é uma doença multifatorial, combinando fatores de risco genéticos e ambientais. Mutações autossômicas dominantes foram identificadas (PSEN1, PSEN2, APP), levando a formas mais precoces e graves da doença. Outros fatores de risco genéticos foram identificados, como o alelo ε4 do gene APOE. . O ambiente também desempenha um papel importante, com a identificação de vários fatores de risco, como poluição do ar ou deficiências nutricionais.

Pacientes com DA freqüentemente apresentam hiper-homocisteinemia, consequência de uma disfunção do metabolismo dos monocarbonos. A homocisteína é um aminoácido envolvido no metabolismo da metionina e da cisteína. Altas concentrações de homocisteína podem ser deletérias para o sistema nervoso central.

A maioria dos estudos prospectivos mostrou que a homocisteína elevada é um preditor de comprometimento cognitivo indefinido ou DA. Outros estudos focaram em dados clínicos e, em particular, na função cognitiva. Por exemplo, uma metanálise encontrou uma correlação inversa entre a pontuação do MMSE e o nível de homocisteína.

Assim, nosso estudo busca avaliar o impacto da hiper-homocisteinemia na gravidade e início precoce da DA, conhecendo a presença ou ausência de fatores de risco genéticos associados à DA.