Hyperhomocysteinémie u Alzheimerovy choroby (Hcy-MA)
Alzheimerova choroba (AD) je nejčastější neurodegenerativní onemocnění. Věk je jeho hlavním rizikovým faktorem. AD je multifaktoriální onemocnění, které kombinuje genetické a environmentální rizikové faktory. Byly identifikovány autozomálně dominantní mutace (PSEN1, PSEN2, APP), vedoucí k časnějším a závažnějším formám onemocnění. Byly identifikovány další genetické rizikové faktory, jako je alela ε4 genu APOE. . Velkou roli hraje také životní prostředí s identifikací několika rizikových faktorů, jako je znečištění ovzduší nebo nutriční nedostatky.
Pacienti s AD často vykazují hyperhomocysteinémii, důsledek dysfunkce metabolismu monouhlíků. Homocystein je aminokyselina zapojená do metabolismu methioninu a cysteinu. Vysoké koncentrace homocysteinu mohou být škodlivé pro centrální nervový systém.
Většina prospektivních studií ukázala, že zvýšený homocystein je prediktorem nedefinované kognitivní poruchy nebo AD. Další studie se zaměřily na klinická data a zejména na kognitivní funkce. Například metaanalýza zjistila inverzní korelaci mezi skóre MMSE a hladinou homocysteinu.
Naše studie se tedy snaží zhodnotit dopad hyperhomocysteinémie na závažnost a časný nástup AD, přičemž je známa přítomnost nebo nepřítomnost genetických rizikových faktorů spojených s AD.
Přehled studie
Postavení
Podmínky
Intervence / Léčba
Typ studie
Zápis (Očekávaný)
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dítě
- Dospělý
- Starší dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Pacienti s Alzheimerovou chorobou s pozitivními biomarkery CSF, věk nástupu < 75 let, a kteří již těžili z předchozího výzkumu genetických vlastností Alzheimerovy choroby (PSEN1, PSEN2, APP, APOE) a homocysteinového cyklu (monokarbonový metabolismus) kompletním exomem/ klinický exom nebo panel
Kritéria vyloučení:
- odmítnutí pacienta
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
pacientů s Alzheimerovou chorobou
Pacienti s Alzheimerovou chorobou
|
Retrospektivní studie klinických příznaků
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Korelace mezi hladinami homocysteinu a závažností/časným nástupem Alzheimerovy choroby
Časové okno: základní linie
|
Měření hladin homocysteinu Měření MiniMental State Evaluation (MMSE), věk nástupu symptomů
|
základní linie
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Hodnocení genetických charakteristik Alzheimerovy choroby Hodnocení genetických charakteristik monouhlíkového metabolismu homocysteinu.
Časové okno: základní linie
|
hledání autozomálně dominantní mutace (APP, PSEN1 nebo PSEN2) nebo mutace rizikového faktoru pro Alzheimerovu chorobu (TREM2, SORL1, ABCA7) a APOE status hledání mutace v genech metabolismu monouhlíků
|
základní linie
|
|
Hodnocení frekvence hyperhomocysteinémie v homogenní populaci pacientů s Alzheimerovou chorobou.
Časové okno: základní linie
|
měření hladin homocysteinu v naší kohortě (µmol/l)
|
základní linie
|
|
Hodnocení frekvence deficitů vitaminu B v homogenní populaci pacientů s Alzheimerovou chorobou.
Časové okno: základní linie
|
měření hladin B1, B6, B9 a B12 v naší kohortě (nmol/l)
|
základní linie
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Sponzor
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Očekávaný)
Primární dokončení (Očekávaný)
Dokončení studie (Očekávaný)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Aktuální)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
- Duševní poruchy
- Metabolické choroby
- Onemocnění mozku
- Onemocnění centrálního nervového systému
- Nemoci nervového systému
- Neurokognitivní poruchy
- Poruchy výživy
- Genetické choroby, vrozené
- Neurodegenerativní onemocnění
- Avitaminóza
- Nemoci z nedostatku
- Podvýživa
- Metabolismus, vrozené chyby
- Demence
- Tauopatie
- Malabsorpční syndromy
- Metabolismus aminokyselin, vrozené chyby
- Nedostatek vitaminu B
- Alzheimerova nemoc
- Hyperhomocysteinémie
Další identifikační čísla studie
- 2023PI049
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .
Klinické studie na Retrospektivní studie klinických příznaků
-
University of Alabama at BirminghamNational Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)Dokončeno