Hiperhomocisteinemia en la enfermedad de Alzheimer (Hcy-MA)
La enfermedad de Alzheimer (EA) es la enfermedad neurodegenerativa más común. La edad es su principal factor de riesgo. La DA es una enfermedad multifactorial que combina factores de riesgo genéticos y ambientales. Se han identificado mutaciones autosómicas dominantes (PSEN1, PSEN2, APP), que conducen a formas más tempranas y graves de la enfermedad. Se han identificado otros factores de riesgo genéticos, como el alelo ε4 del gen APOE. . El medio ambiente también juega un papel importante, con la identificación de varios factores de riesgo como la contaminación del aire o las deficiencias nutricionales.
Los pacientes con DA presentan con frecuencia hiperhomocisteinemia, consecuencia de una disfunción del metabolismo de los monocarbonos. La homocisteína es un aminoácido implicado en el metabolismo de la metionina y la cisteína. Las altas concentraciones de homocisteína pueden ser perjudiciales para el sistema nervioso central.
La mayoría de los estudios prospectivos han demostrado que la homocisteína elevada es un predictor de deterioro cognitivo indefinido o EA. Otros estudios se han centrado en datos clínicos y, en particular, en la función cognitiva. Por ejemplo, un metanálisis encontró una correlación inversa entre la puntuación MMSE y el nivel de homocisteína.
Así, nuestro estudio busca evaluar el impacto de la hiperhomocisteinemia en la severidad y aparición temprana de la EA, conociendo la presencia o ausencia de factores de riesgo genéticos asociados a la EA.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Tipo de estudio
Inscripción (Anticipado)
Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- Pacientes con enfermedad de Alzheimer con biomarcadores de LCR positivos, edad de inicio < 75 años, y que ya se hayan beneficiado de una investigación previa de las características genéticas de la enfermedad de Alzheimer (PSEN1, PSEN2, APP, APOE) y el ciclo de la homocisteína (metabolismo monocarbonado) por exoma completo/ exoma clínico o panel
Criterio de exclusión:
- negativa del paciente
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
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pacientes con enfermedad de Alzheimer
Pacientes con enfermedad de Alzheimer
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Estudio retrospectivo de las características clínicas
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Correlación entre los niveles de homocisteína y la gravedad/aparición temprana de la enfermedad de Alzheimer
Periodo de tiempo: base
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Medida de niveles de homocisteína Medida de MiniMental State Evaluation (MMSE), edad de inicio de síntomas
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base
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Evaluación de las características genéticas de la enfermedad de Alzheimer Evaluación de las características genéticas del metabolismo de los monocarbonos de la homocisteína.
Periodo de tiempo: base
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búsqueda de una mutación autosómica dominante (APP, PSEN1 o PSEN2) o mutación de un factor de riesgo para la enfermedad de Alzheimer (TREM2, SORL1, ABCA7) y estado APOE búsqueda de una mutación en los genes del metabolismo de los monocarbonos
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base
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Evaluación de la frecuencia de hiperhomocisteinemia en una población homogénea de pacientes con enfermedad de Alzheimer.
Periodo de tiempo: base
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medición de los niveles de homocisteína en nuestra cohorte (µmol/L)
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base
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Evaluación de la frecuencia de deficiencias de vitamina B en una población homogénea de pacientes con enfermedad de Alzheimer.
Periodo de tiempo: base
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medición de los niveles de B1, B6, B9 y B12 en nuestra cohorte (nmol/L)
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base
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Anticipado)
Finalización primaria (Anticipado)
Finalización del estudio (Anticipado)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
- Desordenes mentales
- Enfermedades metabólicas
- Enfermedades Cerebrales
- Enfermedades del Sistema Nervioso Central
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Trastornos neurocognitivos
- Trastornos Nutricionales
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades neurodegenerativas
- Avitaminosis
- Enfermedades por deficiencia
- Desnutrición
- Metabolismo, errores congénitos
- Demencia
- Tauopatías
- Síndromes de malabsorción
- Metabolismo de aminoácidos, errores congénitos
- Deficiencia de vitamina B
- Enfermedad de Alzheimer
- Hiperhomocisteinemia
Otros números de identificación del estudio
- 2023PI049
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
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