阿尔茨海默病中的高同型半胱氨酸血症 (Hcy-MA)
2023年5月16日 更新者：RENAUD Mathilde、Central Hospital, Nancy, France
阿尔茨海默病 (AD) 是最常见的神经退行性疾病。 年龄是其主要危险因素。 AD 是一种多因素疾病，结合了遗传和环境风险因素。 已确定常染色体显性突变（PSEN1、PSEN2、APP），导致更早和更严重的疾病形式。 已经确定了其他遗传风险因素，例如 APOE 基因的 ε4 等位基因。 . 环境也起着重要作用，确定了几个风险因素，如空气污染或营养缺乏。
AD 患者经常出现高同型半胱氨酸血症，这是单碳代谢功能障碍的结果。 同型半胱氨酸是参与甲硫氨酸和半胱氨酸代谢的氨基酸。 高浓度的同型半胱氨酸可能对中枢神经系统有害。
大多数前瞻性研究表明，同型半胱氨酸升高是不确定的认知障碍或 AD 的预测因子。 其他研究侧重于临床数据，尤其是认知功能。 例如，一项荟萃分析发现 MMSE 评分与同型半胱氨酸水平呈负相关。
因此，我们的研究旨在评估高同型半胱氨酸血症对 AD 的严重程度和早期发作的影响，同时了解是否存在与 AD 相关的遗传风险因素。
研究概览
研究类型
观察性的
注册 (预期的)
43
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
不
取样方法
非概率样本
研究人群
阿尔茨海默病患者脑脊液生物标志物阳性，发病年龄 < 75 岁，并且已经通过完整的外显子组/临床研究受益于先前对阿尔茨海默病遗传特征（PSEN1、PSEN2、APP、APOE）和同型半胱氨酸循环（单碳代谢）的研究外显子组或面板
描述
纳入标准：
- 阿尔茨海默病患者脑脊液生物标志物阳性，发病年龄 < 75 岁，并且已经通过完整的外显子组/临床外显子组或面板
排除标准：
- 病人拒绝
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
队列和干预
团体/队列 |
干预/治疗 |
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阿尔茨海默病患者
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临床特征的回顾性研究
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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同型半胱氨酸水平与阿尔茨海默病严重程度/早发的相关性
大体时间：基线
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同型半胱氨酸水平测量 简易精神状态评估 (MMSE) 测量、症状发作年龄
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基线
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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阿尔茨海默病遗传特征评价 同型半胱氨酸单碳代谢遗传特征评价。
大体时间：基线
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寻找常染色体显性突变（APP、PSEN1 或 PSEN2）或阿尔茨海默病的危险因素突变（TREM2、SORL1、ABCA7）和 APOE 状态 寻找单碳代谢基因的突变
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基线
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评估阿尔茨海默病患者同质人群中高同型半胱氨酸血症的频率。
大体时间：基线
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我们队列中同型半胱氨酸水平的测量 (µmol/L)
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基线
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评估阿尔茨海默病患者同质人群中维生素 B 缺乏的频率。
大体时间：基线
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我们队列中 B1、B6、B9 和 B12 水平的测量 (nmol/L)
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基线
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (预期的)
2023年6月1日
初级完成 (预期的)
2023年6月1日
研究完成 (预期的)
2026年3月1日
研究注册日期
首次提交
2023年3月20日
首先提交符合 QC 标准的
2023年3月20日
首次发布 (实际的)
2023年3月31日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2023年5月17日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2023年5月16日
最后验证
2023年5月1日
更多信息
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