Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Hyperhomocysteinæmi ved Alzheimers sygdom (Hcy-MA)

16. maj 2023 opdateret af: RENAUD Mathilde, Central Hospital, Nancy, France

Alzheimers sygdom (AD) er den mest almindelige neurodegenerative sygdom. Alder er dens vigtigste risikofaktor. AD er en multifaktoriel sygdom, der kombinerer genetiske og miljømæssige risikofaktorer. Autosomale dominante mutationer er blevet identificeret (PSEN1, PSEN2, APP), hvilket fører til tidligere og mere alvorlige former for sygdommen. Andre genetiske risikofaktorer er blevet identificeret, såsom ε4-allelen af ​​APOE-genet. . Miljøet spiller også en stor rolle, med identifikation af flere risikofaktorer såsom luftforurening eller ernæringsmæssige mangler.

AD-patienter udviser hyppigt hyperhomocysteinæmi, en konsekvens af en dysfunktion af monocarbonmetabolismen. Homocystein er en aminosyre involveret i metabolismen af ​​methionin og cystein. Høje koncentrationer af homocystein kan være skadelige for centralnervesystemet.

De fleste prospektive undersøgelser har vist, at forhøjet homocystein er en prædiktor for udefineret kognitiv svækkelse eller AD. Andre undersøgelser har fokuseret på kliniske data og især på kognitiv funktion. For eksempel fandt en metaanalyse en omvendt sammenhæng mellem MMSE-score og homocysteinniveau.

Vores undersøgelse søger således at evaluere indvirkningen af ​​hyperhomocysteinæmi på sværhedsgraden og den tidlige indtræden af ​​AD, mens vi kender tilstedeværelsen eller fraværet af genetiske risikofaktorer forbundet med AD.

Studieoversigt

Status

Ikke rekrutterer endnu

Betingelser

Intervention / Behandling

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Forventet)

43

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Patienter med Alzheimers sygdom med positive CSF-biomarkører, debutalder < 75 år, og som allerede har nydt godt af en tidligere forskning af Alzheimers sygdoms genetiske egenskaber (PSEN1, PSEN2, APP, APOE) og homocysteincyklus (monocarbonmetabolisme) ved fuldstændig exome/klinisk exome eller panel

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Patienter med Alzheimers sygdom med positive CSF-biomarkører, debutalder < 75 år, og som allerede har nydt godt af en tidligere forskning i Alzheimers sygdoms genetiske egenskaber (PSEN1, PSEN2, APP, APOE) og homocysteincyklus (monocarbonmetabolisme) ved komplet exome/ klinisk exom eller panel

Ekskluderingskriterier:

  • patientens afslag

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
patienter med Alzheimers sygdom
Patienter med Alzheimers sygdom
Andet: Retrospektiv undersøgelse af kliniske træk
Retrospektiv undersøgelse af kliniske træk

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Korrelation mellem homocysteinniveauer og sværhedsgraden/det tidlige debut af Alzheimers sygdom
Tidsramme: baseline
Måling af homocysteinniveauer Måling af MiniMental State Evaluation (MMSE), alder for symptomdebut
baseline

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Evaluering af de genetiske karakteristika ved Alzheimers sygdom Evaluering af de genetiske karakteristika ved homocystein monocarbon metabolisme.
Tidsramme: baseline
søg efter en autosomal dominant mutation (APP, PSEN1 eller PSEN2) eller en risikofaktormutation for Alzheimers sygdom (TREM2, SORL1, ABCA7) og APOE-statussøgning efter en mutation i generne for monocarbonmetabolisme
baseline
Evaluering af hyppigheden af ​​hyperhomocysteinæmi i en homogen population af patienter med Alzheimers sygdom.
Tidsramme: baseline
måling af homocysteinniveauer i vores kohorte (µmol/L)
baseline
Evaluering af hyppigheden af ​​vitamin B-mangel i en homogen population af patienter med Alzheimers sygdom.
Tidsramme: baseline
måling af B1,B6,B9 og B12 niveauer i vores kohorte (nmol/L)
baseline

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Central Hospital, Nancy, France

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Forventet)

1. juni 2023

Primær færdiggørelse (Forventet)

1. juni 2023

Studieafslutning (Forventet)

1. marts 2026

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

20. marts 2023

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

20. marts 2023

Først opslået (Faktiske)

31. marts 2023

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

17. maj 2023

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

16. maj 2023

Sidst verificeret

1. maj 2023

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 2023PI049

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Retrospektiv undersøgelse af kliniske træk

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Portugal

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner