Hyperhomocysteinemia Alzheimer-kórban (Hcy-MA)
Az Alzheimer-kór (AD) a leggyakoribb neurodegeneratív betegség. Az életkor a fő kockázati tényező. Az AD egy multifaktoriális betegség, amely genetikai és környezeti kockázati tényezőket kombinál. Autoszomális domináns mutációkat azonosítottak (PSEN1, PSEN2, APP), amelyek a betegség korábbi és súlyosabb formáihoz vezetnek. Más genetikai kockázati tényezőket is azonosítottak, például az APOE gén ε4 allélját. . A környezet is nagy szerepet játszik, számos kockázati tényező azonosításával, mint például a levegőszennyezés vagy a táplálkozási hiányosságok.
Az AD-betegek gyakran hyperhomocysteinaemiát mutatnak, ami a monokarbon anyagcsere diszfunkciójának következménye. A homocisztein egy aminosav, amely részt vesz a metionin és a cisztein metabolizmusában. A homocisztein magas koncentrációja káros lehet a központi idegrendszerre.
A legtöbb prospektív tanulmány kimutatta, hogy az emelkedett homocisztein a meghatározatlan kognitív károsodás vagy AD előrejelzője. Más tanulmányok a klinikai adatokra és különösen a kognitív funkciókra összpontosítottak. Például egy metaanalízis fordított korrelációt talált az MMSE pontszám és a homocisztein szint között.
Így tanulmányunk arra törekszik, hogy értékelje a hyperhomocysteinemia hatását az AD súlyosságára és korai megjelenésére, miközben ismeri az AD-hez kapcsolódó genetikai kockázati tényezők jelenlétét vagy hiányát.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Körülmények
Beavatkozás / kezelés
Tanulmány típusa
Beiratkozás (Várható)
Részvételi kritériumok
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
- Gyermek
- Felnőtt
- Idősebb felnőtt
Egészséges önkénteseket fogad
Mintavételi módszer
Tanulmányi populáció
Leírás
Bevételi kritériumok:
- Pozitív CSF biomarkerekkel rendelkező, 75 év alatti kezdetű Alzheimer-kórban szenvedő betegek, akik már részesültek az Alzheimer-kór genetikai jellemzőinek (PSEN1, PSEN2, APP, APOE) és a homocisztein ciklusnak (monokarbon anyagcsere) korábbi kutatásából teljes exome/ klinikai exome vagy panel
Kizárási kritériumok:
- beteg elutasítása
Tanulási terv
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
Kohorszok és beavatkozások
Csoport / Kohorsz |
Beavatkozás / kezelés |
|---|---|
|
Alzheimer-kórban szenvedő betegek
|
A klinikai jellemzők retrospektív vizsgálata
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
A homociszteinszint és az Alzheimer-kór súlyossága/korai megjelenése közötti összefüggés
Időkeret: alapvonal
|
A homociszteinszint mérése A Mini Mental State Evaluation (MMSE) mértéke, a tünetek megjelenésének kora
|
alapvonal
|
Másodlagos eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Az Alzheimer-kór genetikai jellemzőinek értékelése A homocisztein monokarbon anyagcsere genetikai jellemzőinek értékelése.
Időkeret: alapvonal
|
autoszomális domináns mutáció (APP, PSEN1 vagy PSEN2) vagy Alzheimer-kór kockázati faktor mutációja (TREM2, SORL1, ABCA7) és APOE státusz keresése mutáció után kutat a monokarbon anyagcsere génjeiben
|
alapvonal
|
|
A hyperhomocysteinemia gyakoriságának értékelése Alzheimer-kórban szenvedő betegek homogén populációjában.
Időkeret: alapvonal
|
homociszteinszint mérése kohorszunkban (µmol/L)
|
alapvonal
|
|
A B-vitamin-hiány gyakoriságának értékelése Alzheimer-kóros betegek homogén populációjában.
Időkeret: alapvonal
|
a B1, B6, B9 és B12 szintek mérése kohorszunkban (nmol/L)
|
alapvonal
|
Együttműködők és nyomozók
Szponzor
Tanulmányi rekorddátumok
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Várható)
Elsődleges befejezés (Várható)
A tanulmány befejezése (Várható)
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Első közzététel (Tényleges)
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Utolsó ellenőrzés
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
További vonatkozó MeSH feltételek
- Mentális zavarok
- Anyagcsere-betegségek
- Agyi betegségek
- Központi idegrendszeri betegségek
- Idegrendszeri betegségek
- Neurokognitív zavarok
- Táplálkozási zavarok
- Genetikai betegségek, veleszületett
- Neurodegeneratív betegségek
- Avitaminózis
- Hiánybetegségek
- Alultápláltság
- Anyagcsere, veleszületett hibák
- Elmebaj
- Tauopathies
- Malabszorpciós szindrómák
- Aminosav-anyagcsere, veleszületett hibák
- B vitamin hiány
- Alzheimer-kór
- Hyperhomocysteinemia
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- 2023PI049
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .