Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Hyperhomokysteinemia Alzheimerin taudissa (Hcy-MA)

tiistai 16. toukokuuta 2023 päivittänyt: RENAUD Mathilde, Central Hospital, Nancy, France

Alzheimerin tauti (AD) on yleisin hermostoa rappeuttava sairaus. Ikä on sen tärkein riskitekijä. AD on monitekijäinen sairaus, jossa yhdistyvät geneettiset ja ympäristöriskitekijät. Autosomaalisia dominantteja mutaatioita (PSEN1, PSEN2, APP) on tunnistettu, mikä johtaa taudin aikaisempiin ja vakavampiin muotoihin. Muita geneettisiä riskitekijöitä on tunnistettu, kuten APOE-geenin ε4-alleeli. . Myös ympäristöllä on tärkeä rooli, sillä se tunnistaa useita riskitekijöitä, kuten ilmansaasteita tai ravitsemuksellisia puutteita.

AD-potilailla esiintyy usein hyperhomokysteinemiaa, joka on seurausta monohiiliaineenvaihdunnan toimintahäiriöstä. Homokysteiini on aminohappo, joka osallistuu metioniinin ja kysteiinin aineenvaihduntaan. Korkeat homokysteiinipitoisuudet voivat olla haitallisia keskushermostolle.

Useimmat prospektiiviset tutkimukset ovat osoittaneet, että kohonnut homokysteiini on määrittelemättömän kognitiivisen heikkenemisen tai AD:n ennustaja. Muut tutkimukset ovat keskittyneet kliiniseen aineistoon ja erityisesti kognitiiviseen toimintaan. Esimerkiksi meta-analyysi havaitsi käänteisen korrelaation MMSE-pisteiden ja homokysteiinitason välillä.

Siten tutkimuksemme pyrkii arvioimaan hyperhomokysteinemian vaikutusta AD:n vakavuuteen ja varhaiseen alkamiseen, samalla kun tiedämme AD:hen liittyvien geneettisten riskitekijöiden olemassaolon tai puuttumisen.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Ei vielä rekrytointia

Ehdot

Interventio / Hoito

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Odotettu)

43

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Lapsi
  • Aikuinen
  • Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Alzheimerin tautia sairastavat potilaat, joilla on positiiviset CSF-biomarkkerit, alkamisikä < 75 vuotta ja jotka ovat jo hyötyneet aiemmasta Alzheimerin taudin geneettisten piirteiden (PSEN1, PSEN2, APP, APOE) ja homokysteiinisyklin (monohiiliaineenvaihdunta) tutkimuksesta täydellisen eksomin/kliinisen tutkimuksen avulla. exome tai paneeli

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Alzheimerin tautia sairastavat potilaat, joilla on positiiviset CSF-biomarkkerit, alkamisikä < 75 vuotta ja jotka ovat jo hyötyneet aiemmasta Alzheimerin taudin geneettisten piirteiden (PSEN1, PSEN2, APP, APOE) ja homokysteiinisyklin (monohiiliaineenvaihdunta) tutkimuksesta täydellisen eksomin avulla/ kliininen eksomi tai paneeli

Poissulkemiskriteerit:

  • potilaan kieltäytyminen

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Interventio / Hoito
Alzheimerin tautia sairastaville potilaille
Alzheimerin tautia sairastavat potilaat
Muut: Kliinisten piirteiden retrospektiivinen tutkimus
Kliinisten piirteiden retrospektiivinen tutkimus

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Korrelaatio homokysteiinitasojen ja Alzheimerin taudin vaikeusasteen/varhaisen alkamisen välillä
Aikaikkuna: perusviiva
Homokysteiinitasojen mittaus MiniMental State Evaluation (MMSE) -mittaus, oireiden alkamisikä
perusviiva

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Alzheimerin taudin geneettisten ominaisuuksien arviointi Homokysteiinimonohiiliaineenvaihdunnan geneettisten ominaisuuksien arviointi.
Aikaikkuna: perusviiva
etsi autosomaalista dominanttia mutaatiota (APP, PSEN1 tai PSEN2) tai Alzheimerin taudin riskitekijämutaatiota (TREM2, SORL1, ABCA7) ja APOE-statusta etsi mutaatiota monohiiliaineenvaihdunnan geeneissä
perusviiva
Hyperhomokysteinemian esiintymistiheyden arviointi homogeenisessa Alzheimerin tautia sairastavien potilaiden populaatiossa.
Aikaikkuna: perusviiva
homokysteiinitasojen mittaus kohortissamme (µmol/l)
perusviiva
B-vitamiinin puutteiden esiintymistiheyden arviointi homogeenisessa Alzheimerin tautia sairastavien potilaiden populaatiossa.
Aikaikkuna: perusviiva
B1-, B6-, B9- ja B12-tasojen mittaus kohortissamme (nmol/l)
perusviiva

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Central Hospital, Nancy, France

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Odotettu)

Torstai 1. kesäkuuta 2023

Ensisijainen valmistuminen (Odotettu)

Torstai 1. kesäkuuta 2023

Opintojen valmistuminen (Odotettu)

Sunnuntai 1. maaliskuuta 2026

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Maanantai 20. maaliskuuta 2023

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Maanantai 20. maaliskuuta 2023

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Perjantai 31. maaliskuuta 2023

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Keskiviikko 17. toukokuuta 2023

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 16. toukokuuta 2023

Viimeksi vahvistettu

Maanantai 1. toukokuuta 2023

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • 2023PI049

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Alzheimerin tauti

Kliiniset tutkimukset Kliinisten piirteiden retrospektiivinen tutkimus

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Albania

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

3
Tilaa