Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Hyperhomocysteïnemie bij de ziekte van Alzheimer (Hcy-MA)

16 mei 2023 bijgewerkt door: RENAUD Mathilde, Central Hospital, Nancy, France

De ziekte van Alzheimer (AD) is de meest voorkomende neurodegeneratieve ziekte. Leeftijd is de belangrijkste risicofactor. AD is een multifactoriële ziekte, die genetische en omgevingsrisicofactoren combineert. Er zijn autosomaal dominante mutaties geïdentificeerd (PSEN1, PSEN2, APP), die leiden tot vroegere en ernstigere vormen van de ziekte. Er zijn andere genetische risicofactoren geïdentificeerd, zoals het ε4-allel van het APOE-gen. . Het milieu speelt ook een grote rol, met de identificatie van verschillende risicofactoren zoals luchtverontreiniging of voedingstekorten.

AD-patiënten vertonen vaak hyperhomocysteïnemie, een gevolg van een disfunctie van het monokoolstofmetabolisme. Homocysteïne is een aminozuur dat betrokken is bij het metabolisme van methionine en cysteïne. Hoge concentraties homocysteïne kunnen schadelijk zijn voor het centrale zenuwstelsel.

De meeste prospectieve onderzoeken hebben aangetoond dat verhoogde homocysteïne een voorspeller is van ongedefinieerde cognitieve stoornissen of AD. Andere studies hebben zich gericht op klinische gegevens en in het bijzonder op de cognitieve functie. Een meta-analyse vond bijvoorbeeld een omgekeerde correlatie tussen de MMSE-score en het homocysteïnegehalte.

Onze studie probeert dus de impact van hyperhomocysteïnemie op de ernst en het vroege begin van AD te evalueren, terwijl we de aan- of afwezigheid van genetische risicofactoren geassocieerd met AD kennen.

Studie Overzicht

Toestand

Nog niet aan het werven

Conditie

Interventie / Behandeling

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Verwacht)

43

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind
  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Patiënten met de ziekte van Alzheimer met positieve CSF-biomarkers, aanvangsleeftijd < 75 jaar, en die al baat hebben gehad bij een eerder onderzoek naar de genetische kenmerken van de ziekte van Alzheimer (PSEN1, PSEN2, APP, APOE) en de homocysteïnecyclus (monokoolstofmetabolisme) door volledig exoom/klinisch exome of paneel

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Patiënten met de ziekte van Alzheimer met positieve CSF-biomarkers, aanvangsleeftijd < 75 jaar, en die al baat hebben gehad bij een eerder onderzoek naar de genetische kenmerken van de ziekte van Alzheimer (PSEN1, PSEN2, APP, APOE) en de homocysteïnecyclus (monokoolstofmetabolisme) door volledig exome/ klinisch exoom of panel

Uitsluitingscriteria:

  • weigering van de patiënt

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Interventie / Behandeling
patiënten met de ziekte van Alzheimer
Patiënten met de ziekte van Alzheimer
Ander: Retrospectieve studie van klinische kenmerken
Retrospectieve studie van klinische kenmerken

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Correlatie tussen homocysteïnespiegels en de ernst / vroege aanvang van de ziekte van Alzheimer
Tijdsspanne: basislijn
Meting van homocysteïnegehaltes Meting van MiniMental State Evaluation (MMSE), leeftijd waarop de symptomen beginnen
basislijn

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Evaluatie van de genetische kenmerken van de ziekte van Alzheimer. Evaluatie van de genetische kenmerken van het homocysteïne-monokoolstofmetabolisme.
Tijdsspanne: basislijn
zoeken naar een autosomaal dominante mutatie (APP, PSEN1 of PSEN2) of een risicofactormutatie voor de ziekte van Alzheimer (TREM2, SORL1, ABCA7) en APOE-status zoeken naar een mutatie in de genen van het monokoolstofmetabolisme
basislijn
Evaluatie van de frequentie van hyperhomocysteïnemie in een homogene populatie van patiënten met de ziekte van Alzheimer.
Tijdsspanne: basislijn
meting van homocysteïnespiegels in ons cohort (µmol/L)
basislijn
Evaluatie van de frequentie van vitamine B-tekorten in een homogene populatie van patiënten met de ziekte van Alzheimer.
Tijdsspanne: basislijn
meting van B1-, B6-, B9- en B12-waarden in ons cohort (nmol/L)
basislijn

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Central Hospital, Nancy, France

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Verwacht)

1 juni 2023

Primaire voltooiing (Verwacht)

1 juni 2023

Studie voltooiing (Verwacht)

1 maart 2026

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

20 maart 2023

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

20 maart 2023

Eerst geplaatst (Werkelijk)

31 maart 2023

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

17 mei 2023

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

16 mei 2023

Laatst geverifieerd

1 mei 2023

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 2023PI049

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op Ziekte van Alzheimer

Klinische onderzoeken op Retrospectieve studie van klinische kenmerken

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in France

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

3
Abonneren