Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Hyperhomocysteinemi i Alzheimers sykdom (Hcy-MA)

16. mai 2023 oppdatert av: RENAUD Mathilde, Central Hospital, Nancy, France

Alzheimers sykdom (AD) er den vanligste nevrodegenerative sykdommen. Alder er den viktigste risikofaktoren. AD er en multifaktoriell sykdom som kombinerer genetiske og miljømessige risikofaktorer. Autosomale dominante mutasjoner er identifisert (PSEN1, PSEN2, APP), som fører til tidligere og mer alvorlige former for sykdommen. Andre genetiske risikofaktorer er identifisert, for eksempel ε4-allelen til APOE-genet. . Miljøet spiller også en stor rolle, med identifisering av flere risikofaktorer som luftforurensning eller ernæringsmessige mangler.

AD-pasienter har ofte hyperhomocysteinemi, en konsekvens av en dysfunksjon i monokarbonmetabolismen. Homocystein er en aminosyre involvert i metabolismen av metionin og cystein. Høye konsentrasjoner av homocystein kan være skadelig for sentralnervesystemet.

De fleste prospektive studier har vist at forhøyet homocystein er en prediktor for udefinert kognitiv svikt eller AD. Andre studier har fokusert på kliniske data og spesielt på kognitiv funksjon. For eksempel fant en metaanalyse en omvendt korrelasjon mellom MMSE-score og homocysteinnivå.

Derfor søker vår studie å evaluere virkningen av hyperhomocysteinemi på alvorlighetsgraden og tidlig utbrudd av AD, samtidig som vi kjenner til tilstedeværelsen eller fraværet av genetiske risikofaktorer assosiert med AD.

Studieoversikt

Status

Har ikke rekruttert ennå

Forhold

Intervensjon / Behandling

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Forventet)

43

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Barn
  • Voksen
  • Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Nei

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Pasienter med Alzheimers sykdom med positive CSF-biomarkører, debutalder < 75 år, og som allerede har dratt nytte av en tidligere forskning på Alzheimers sykdoms genetiske egenskaper (PSEN1, PSEN2, APP, APOE) og homocysteinsyklus (monokarbonmetabolisme) ved fullstendig eksom/klinisk exome eller panel

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Pasienter med Alzheimers sykdom med positive CSF-biomarkører, debutalder < 75 år, og som allerede har dratt nytte av en tidligere forskning på Alzheimers sykdoms genetiske egenskaper (PSEN1, PSEN2, APP, APOE) og homocysteinsyklus (monokarbonmetabolisme) ved fullstendig eksom/ klinisk eksom eller panel

Ekskluderingskriterier:

  • pasientens avslag

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Intervensjon / Behandling
pasienter med Alzheimers sykdom
Pasienter med Alzheimers sykdom
Annen: Retrospektiv studie av kliniske trekk
Retrospektiv studie av kliniske trekk

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Korrelasjon mellom homocysteinnivåer og alvorlighetsgraden/tidlig debut av Alzheimers sykdom
Tidsramme: grunnlinje
Måling av homocysteinnivåer Måling av MiniMental State Evaluation (MMSE), alder for symptomdebut
grunnlinje

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Evaluering av de genetiske egenskapene til Alzheimers sykdom Evaluering av de genetiske egenskapene til homocystein monokarbon metabolisme.
Tidsramme: grunnlinje
søk etter en autosomal dominant mutasjon (APP, PSEN1 eller PSEN2) eller en risikofaktormutasjon for Alzheimers sykdom (TREM2, SORL1, ABCA7) og APOE-statussøk etter en mutasjon i genene til monokarbonmetabolisme
grunnlinje
Evaluering av hyppigheten av hyperhomocysteinemi i en homogen populasjon av pasienter med Alzheimers sykdom.
Tidsramme: grunnlinje
måling av homocysteinnivåer i vår kohort (µmol/L)
grunnlinje
Evaluering av hyppigheten av vitamin B-mangel i en homogen populasjon av pasienter med Alzheimers sykdom.
Tidsramme: grunnlinje
måling av B1,B6,B9 og B12 nivåer i vår kohort (nmol/L)
grunnlinje

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Central Hospital, Nancy, France

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Forventet)

1. juni 2023

Primær fullføring (Forventet)

1. juni 2023

Studiet fullført (Forventet)

1. mars 2026

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

20. mars 2023

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

20. mars 2023

Først lagt ut (Faktiske)

31. mars 2023

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

17. mai 2023

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

16. mai 2023

Sist bekreftet

1. mai 2023

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • 2023PI049

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere