Hyperhomocystéinémie dans la maladie d'Alzheimer (Hcy-MA)
La maladie d'Alzheimer (MA) est la maladie neurodégénérative la plus fréquente. L'âge est son principal facteur de risque. La MA est une maladie multifactorielle, combinant des facteurs de risque génétiques et environnementaux. Des mutations autosomiques dominantes ont été identifiées (PSEN1, PSEN2, APP), conduisant à des formes plus précoces et plus sévères de la maladie. D'autres facteurs de risque génétiques ont été identifiés, comme l'allèle ε4 du gène APOE. . L'environnement joue également un rôle majeur, avec l'identification de plusieurs facteurs de risque comme la pollution de l'air ou les carences nutritionnelles.
Les patients atteints de MA présentent fréquemment une hyperhomocystéinémie, conséquence d'un dysfonctionnement du métabolisme des monocarbones. L'homocystéine est un acide aminé impliqué dans le métabolisme de la méthionine et de la cystéine. Des concentrations élevées d'homocystéine peuvent être nocives pour le système nerveux central.
La plupart des études prospectives ont montré qu'une homocystéine élevée est un facteur prédictif de troubles cognitifs indéfinis ou de MA. D'autres études se sont concentrées sur des données cliniques et, en particulier, sur la fonction cognitive. Par exemple, une méta-analyse a trouvé une corrélation inverse entre le score MMSE et le niveau d'homocystéine.
Ainsi, notre étude vise à évaluer l'impact de l'hyperhomocystéinémie sur la sévérité et la précocité de la MA, tout en connaissant la présence ou l'absence de facteurs de risque génétiques associés à la MA.
Aperçu de l'étude
Statut
Les conditions
Intervention / Traitement
Type d'étude
Inscription (Anticipé)
Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- Enfant
- Adulte
- Adulte plus âgé
Accepte les volontaires sains
Méthode d'échantillonnage
Population étudiée
La description
Critère d'intégration:
- Patients atteints de la maladie d'Alzheimer avec des biomarqueurs positifs dans le LCR, âge d'apparition < 75 ans, et ayant déjà bénéficié d'une recherche antérieure des caractéristiques génétiques de la maladie d'Alzheimer (PSEN1, PSEN2, APP, APOE) et du cycle de l'homocystéine (métabolisme monocarboné) par exome/ exome ou panel clinique
Critère d'exclusion:
- refus du patient
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
Intervention / Traitement |
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patients atteints de la maladie d'Alzheimer
Patients atteints de la maladie d'Alzheimer
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Étude rétrospective des caractéristiques cliniques
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Corrélation entre les taux d'homocystéine et la gravité/l'apparition précoce de la maladie d'Alzheimer
Délai: ligne de base
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Mesure du taux d'homocystéine Mesure du MiniMental State Evaluation (MMSE), âge d'apparition des symptômes
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ligne de base
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Evaluation des caractéristiques génétiques de la maladie d'Alzheimer Evaluation des caractéristiques génétiques du métabolisme de l'homocystéine monocarbonée.
Délai: ligne de base
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rechercher une mutation autosomique dominante (APP, PSEN1 ou PSEN2) ou une mutation facteur de risque de la maladie d'Alzheimer (TREM2, SORL1, ABCA7) et le statut APOE rechercher une mutation dans les gènes du métabolisme des monocarbones
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ligne de base
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Evaluation de la fréquence de l'hyperhomocystéinémie dans une population homogène de patients atteints de la maladie d'Alzheimer.
Délai: ligne de base
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mesure du taux d'homocystéine dans notre cohorte (µmol/L)
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ligne de base
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Evaluation de la fréquence des carences en vitamine B dans une population homogène de patients atteints de la maladie d'Alzheimer.
Délai: ligne de base
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mesure des taux de B1, B6, B9 et B12 dans notre cohorte (nmol/L)
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ligne de base
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Collaborateurs et enquêteurs
Parrainer
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Anticipé)
Achèvement primaire (Anticipé)
Achèvement de l'étude (Anticipé)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Réel)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
- Les troubles mentaux
- Maladies métaboliques
- Maladies du cerveau
- Maladies du système nerveux central
- Maladies du système nerveux
- Troubles neurocognitifs
- Troubles nutritionnels
- Maladies génétiques, innées
- Maladies neurodégénératives
- Avitaminose
- Maladies de carence
- Malnutrition
- Métabolisme, erreurs innées
- Démence
- Tauopathies
- Syndromes de malabsorption
- Métabolisme des acides aminés, erreurs innées
- Carence en vitamine B
- Maladie d'Alzheimer
- Hyperhomocystéinémie
Autres numéros d'identification d'étude
- 2023PI049
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
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