脆弱X症候群の成人の行動および認知症状に対するシロシビンの調査

包含基準:

1. 18歳から50歳まで
2. BMI > 18.3
3. 脆弱X症候群の診断で、完全なFMR1突然変異（> 200 CGGリピート）またはFMR1遺伝子の他の機能喪失突然変異（遺伝子のSNVおよび欠失）の分子遺伝学的確認が、介護者によって事前評価から提供された証拠に基づいている
4. -以前の評価に基づいて介護者によって報告された40〜85ポイントのIQ

5. -被験者は理解する能力があり、研究に参加するための自発的な書面によるインフォームドコンセントを提供します

   また、

   自身の法定後見人でない、またはインフォームド コンセントを提供する能力がない被験者の場合、被験者の親/法定後見人は、研究に参加するためのインフォームド コンセント フォームを理解し、署名することができます。

6. -研究全体に喜んで参加し、インフォームドコンセントを提供する介護者（親、保護者、またはその他の法的に権限を与えられた代理人）
7. -被験者は錠剤とカプセルを飲み込むことができます
8. 個人は出産の可能性がなく、不妊手術を受けた人として定義されます (例: 子宮摘出術、両側卵巣摘出術、両側卵管結紮術、子宮内膜完全切除術）、またはスクリーニング前の少なくとも1年間閉経後

また、

出産の可能性のある個人は、ベースラインの尿妊娠検査が陰性でなければならず、研究期間中、医学的に承認された避妊法を使用することに同意する必要があります。 すべてのホルモン避妊薬は、最低 3 か月間使用されている必要があります。 許容される避妊方法には次のものがあります。

• 禁欲（禁欲が参加者の避妊の通常の慣例である場合のみ）
• 経口避妊薬、ホルモン避妊パッチ（Ortho Evra）、膣避妊リング（NuvaRing）、注射避妊薬（Depo-Provera、Lunelle）、またはホルモン インプラント（Norplant System）を含むホルモン避妊薬
• ダブルバリア工法
• 子宮内器具
• 異性愛者でないライフスタイル、または異性愛者のパートナーへの変更を計画している場合は避妊の使用に同意する
• -スクリーニングの少なくとも6か月前のパートナーの精管切除

除外基準:

1. -妊娠中、授乳中、または研究中に妊娠を計画している個人
2. -治験薬の有効成分または不活性成分に対するアレルギー、過敏症、または不耐性
3. ドーパミン アゴニスト、MAO 阻害剤、N-メチル-D-アスパラギン酸 (NMDAR) アンタゴニスト、抗精神病薬、覚醒剤など、サイロシビンとの相互作用に問題がある可能性のある薬物の定期的な使用
4. スクリーニング時および最初の治療の日に、処方されていない乱用薬物（処方されていないオピオイド、ベンゾジアゼピン、アンフェタミン、フェンシクリジン、コカイン）を含む尿検査。 尿中カンナビノイド濃度が 50 ng/ml を超える場合は、マリファナの大量使用を示唆し、潜在的な被験者を除外するためのしきい値になります
5. 平均収縮期血圧≧140mmHgまたは平均拡張期血圧≧90mmHgとして定義される制御されていない高血圧を有し、少なくとも4回の血圧評価が完了している。
6. 次の心血管疾患のいずれかがある: 冠動脈疾患、先天性 QT 延長 (Q 波の開始から T 波の終了までの時間) 症候群、心肥大、心虚血、うっ血性心不全、心筋梗塞、頻脈、人工心臓弁、臨床的に重要なスクリーニング ECG 異常、またはその他の重大な心血管疾患
7. -過去6か月間の重大な心血管イベント。 安定した投薬で重大な心血管イベントのない参加者は、ケースバイケースでQIによる評価後に含まれる場合があります
8. -現在抗てんかん薬による治療を受けており、スクリーニング前の3か月間発作がない、または現在抗てんかん薬を受けていない場合は3年間発作がない人を除く、発作障害の病歴のある被験者。
9. -中等度から重度の肝障害の報告された病歴
10. I型またはインスリン依存性II型糖尿病
11. 統合失調症スペクトラムまたは精神病的特徴を伴う大うつ病性障害、双極I型または双極II型障害を含むその他の精神病性障害のDSM-5基準を満たす
12. 過去 12 か月間に中等度または重度のアルコールまたは薬物使用障害の DSM-5 基準を満たす
13. -研究の過程で薬理学的または非薬理学的介入を開始または変更する予定の被験者
14. QIによって評価される代謝性疾患、重度の心疾患、または腎不全または肝不全など、心血管の安全性または薬物の代謝または排泄を複雑にする可能性のある身体検査、ECG、および日常的な検査に基づく医学的疾患。 QI評価は、介護者および/または医師から提供された病歴に基づいて行われます。 さらなる評価が必要な参加者は、ケースバイケースで QI によって適宜紹介または除外されます。
15. -胃腸管の重大な疾患の現在または病歴、QIによって決定される例外
16. 不安定な高血圧。 少なくとも 3 か月間の安定した用量の投薬による治療は、ケースバイケースで QI によって考慮されます。
17. -過去3か月間の大手術、または研究中に手術を計画した個人。 軽度の手術を受けた参加者は、QI によってケースバイケースで考慮されます。
18. -QIによって評価された、登録の30日前の他の臨床研究への参加。
19. -QIの意見では、参加者が研究またはその措置を完了する能力に悪影響を与える可能性がある、または参加者に重大なリスクをもたらす可能性があるその他の状態またはライフスタイル要因*分析用の実験室サンプルを取得するための採血は、このこの臨床集団にかかる過度のストレスと、使用されている用量での薬物の高い安全性プロファイルのために、研究は行われません。