Un'indagine sulla psilocibina sui sintomi comportamentali e cognitivi degli adulti con sindrome dell'X fragile

Criterio di inclusione:

1. dai 18 ai 50 anni
2. IMC > 18,3
3. Diagnosi della sindrome dell'X fragile con una conferma genetica molecolare della mutazione FMR1 completa (>200 ripetizioni CGG) o delle altre mutazioni con perdita di funzione del gene FMR1 (SNV e delezioni del gene) sulla base delle prove fornite dal caregiver dalla valutazione precedente
4. QI compreso tra 40 e 85 punti come riportato dal caregiver sulla base di una valutazione precedente

5. - Il soggetto ha la capacità di comprendere e fornisce il consenso volontario, scritto e informato a partecipare allo studio

   O,

   Per i soggetti che non sono il proprio tutore legale o che non hanno la capacità di fornire il consenso informato, il genitore/tutore legale autorizzato del soggetto è in grado di comprendere e firmare un modulo di consenso informato per partecipare allo studio.

6. Caregiver (genitore, tutore o altro rappresentante legalmente autorizzato) che è disposto a partecipare all'intero studio e fornisce il consenso informato
7. Il soggetto è in grado di deglutire compresse e capsule
8. Individui non potenzialmente fertili, definiti come coloro che sono stati sottoposti a una procedura di sterilizzazione (ad es. isterectomia, ovariectomia bilaterale, legatura delle tube bilaterale, ablazione completa dell'endometrio) o sono stati in post-menopausa per almeno 1 anno prima dello screening

O,

Gli individui in età fertile devono avere un test di gravidanza sulle urine al basale negativo e accettare di utilizzare un metodo di controllo delle nascite approvato dal punto di vista medico per la durata dello studio. Tutto il controllo delle nascite ormonale deve essere stato utilizzato per un minimo di tre mesi. I metodi accettabili di controllo delle nascite includono:

• Astinenza (solo nei casi in cui l'astinenza è la forma abituale e consueta di controllo delle nascite per il partecipante)
• Contraccettivi ormonali inclusi contraccettivi orali, cerotto anticoncezionale ormonale (Ortho Evra), anello contraccettivo vaginale (NuvaRing), contraccettivi iniettabili (Depo-Provera, Lunelle) o impianto ormonale (Sistema Norplant)
• Metodo della doppia barriera
• Dispositivi intrauterini
• Stile di vita non eterosessuale o accetta di usare la contraccezione se si prevede di passare a partner eterosessuali
• Vasectomia del partner almeno 6 mesi prima dello screening

Criteri di esclusione:

1. Individui in gravidanza, allattamento o che stanno pianificando una gravidanza durante lo studio
2. Allergia, sensibilità o intolleranza ai principi attivi o inattivi del prodotto sperimentale
3. Uso regolare di farmaci che possono avere interazioni problematiche con la psilocibina, inclusi ma non limitati a agonisti della dopamina, inibitori delle MAO, antagonisti dell'N-metil-D-aspartato (NMDAR), antipsicotici e stimolanti
4. Test antidroga sulle urine contenente droghe d'abuso non prescritte (oppioidi non prescritti, benzodiazepine, anfetamine, fenciclidina, cocaina) allo screening e il giorno del primo trattamento. Concentrazioni di cannabinoidi nelle urine >50 ng/ml suggeriranno un uso pesante di marijuana e costituiranno una soglia per escludere potenziali soggetti
5. Avere ipertensione incontrollata definita come una pressione arteriosa sistolica media ≥140 mmHg o una pressione arteriosa diastolica media ≥90 mmHg, con almeno 4 valutazioni della PA completate.
6. Presenta una qualsiasi delle seguenti condizioni cardiovascolari: malattia coronarica, sindrome congenita del QT lungo (tempo dall'inizio dell'onda Q alla fine dell'onda T), ipertrofia cardiaca, ischemia cardiaca, insufficienza cardiaca congestizia, infarto miocardico, tachicardia, valvola cardiaca, un'anomalia ECG di screening clinicamente significativa o qualsiasi altra condizione cardiovascolare significativa
7. Evento cardiovascolare significativo negli ultimi 6 mesi. I partecipanti senza eventi cardiovascolari significativi in ​​terapia stabile possono essere inclusi dopo la valutazione da parte del QI caso per caso
8. - Soggetti con una storia di disturbi convulsivi ad eccezione di quelli che sono attualmente in trattamento con antiepilettici e sono stati liberi da crisi per 3 mesi prima dello screening o sono stati liberi da crisi per 3 anni se non sono attualmente in trattamento con antiepilettici.
9. Anamnesi segnalata di insufficienza epatica da moderata a grave
10. Diabete di tipo I o diabete di tipo II insulino-dipendente
11. Soddisfare i criteri del DSM-5 per lo spettro della schizofrenia o altri disturbi psicotici, incluso il disturbo depressivo maggiore con caratteristiche psicotiche o il disturbo bipolare I o bipolare II
12. Soddisfare i criteri del DSM-5 per un disturbo da uso moderato o grave di alcol o droghe negli ultimi 12 mesi
13. - Soggetti che intendono avviare o modificare interventi farmacologici o non farmacologici durante il corso dello studio
14. Malattia medica basata su esame fisico, ECG e test di routine che possono complicare la sicurezza cardiovascolare o il metabolismo o l'escrezione del farmaco, come malattie metaboliche, gravi malattie cardiache o insufficienza renale o epatica come valutato dal QI. Le valutazioni del QI si baseranno sulla storia clinica fornita da operatori sanitari e/o medici. Qualsiasi partecipante che richieda un'ulteriore valutazione sarà indirizzato di conseguenza o escluso dal QI caso per caso.*
15. Attualità o anamnesi di malattie significative del tratto gastrointestinale, eccezioni determinate dal QI
16. Ipertensione instabile. Il trattamento con una dose stabile di farmaco per almeno 3 mesi sarà considerato dal QI caso per caso
17. Chirurgia maggiore negli ultimi 3 mesi o individui che hanno pianificato un intervento chirurgico durante il corso dello studio. I partecipanti con interventi chirurgici minori saranno presi in considerazione caso per caso dal QI
18. Partecipazione ad altri studi di ricerca clinica 30 giorni prima dell'arruolamento come valutato dal QI.
19. Qualsiasi altra condizione o fattore di stile di vita che, a parere del QI, possa influire negativamente sulla capacità del partecipante di completare lo studio o le sue misure o rappresentare un rischio significativo per il partecipante * Il prelievo di sangue per ottenere campioni di laboratorio per l'analisi sarà evitato in questo studio a causa dell'eccessivo stress che pone su questa popolazione clinica e dell'elevato profilo di sicurezza del farmaco al dosaggio utilizzato.