ゴーシェ病における潜在的なバイオマーカーおよび治療標的としての細胞外小胞
2026年4月3日 更新者：University of Minnesota
これは、リソソーム機能障害が細胞外小胞の生合成、その内容および機能にどのように影響するかを理解するための予備データを生成することを目的とした観察研究です。
提案されたプロジェクトの主な目的は、細胞外小胞 (EV) の生合成と細胞間コミュニケーションにおけるその役割が、リソソーム機能の欠陥の結果としてどのように損なわれるかを解読することです。
EV の生合成と機能におけるこれらの欠陥をまとめると、リソソーム蓄積症で観察される神経炎症に寄与する可能性があります。
EV は血液脳関門を通過できるため、その特徴付けは新しいバイオ マーカーの特定に役立つ可能性があります。
GBA1 変異が存在する場合、GCase 活性が低下すると、全体的なリソソーム機能が低下し、EV の分泌が増加します。
さらに、EVのサイズ、脂質、RNA、タンパク質、およびそれらの凝集体を含むその貨物にも違いがあります。
健康なコントロールと比較して、ゴーシェ病 (GD) および GBA1 キャリアの患者から分離された EV は、その特性と内容に関して有意な違いを示すと仮定されており、リソソームと神経疾患の間の関連性を理解するのに役立つ可能性があります。
調査の概要
研究の種類
観察的
入学 (推定)
30
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究連絡先
- 名前：Reena Kartha, PhD, MS
- 電話番号：612-626-2436
- メール：rvkartha@umn.edu
研究連絡先のバックアップ
- 名前：Marcia Terluk, PhD
- 電話番号：612-625-7972
- メール：mrterluk@umn.edu
研究場所
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Minnesota
-
Minneapolis、Minnesota、アメリカ、55414
- 募集
- University of Minnesota
-
コンタクト：
- Reena Kartha, PhD, MS
- 電話番号：612-626-2436
- メール：rvkartha@umn.edu
-
-
参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
なし
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
この研究では、GD患者（n = 10未治療）、絶対保因者（n = 10）、および健康なボランティア（年齢と性別で一致した頻度; n = 10）。
このプロジェクトの次のフェーズでは、現在治療を受けている患者に焦点を当て、GD 治療が EV 特性に及ぼす影響を調べ、さまざまな治療法を比較し、確立されたバイオマーカーと関連付けます。
説明
包含基準:
- 18～80歳
- 未治療の参加者、義務的な保因者、および健康なコントロールに限定されます。
- GD の参加者は、GD の診断を確認し、保因者の変異を確認し、健康な対照者は遺伝子配列決定により GBA1 変異がないことを確認する必要があります。
除外基準:
- 血液悪性腫瘍またはその他の制御されていない併存疾患がある参加者を除外します。
- 現在GDの治療を受けている参加者を除外する
- 血液悪性腫瘍またはその他の制御されていない併存疾患がある参加者を除外します。
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
|---|---|
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健康なボランティア
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介入なし、これは観察研究です
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GD患者
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介入なし、これは観察研究です
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絶対運送業者
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介入なし、これは観察研究です
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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EV台数
時間枠：ベースライン
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GD 患者とキャリア患者から採取した血漿サンプルから分離された EV 量を調べ、健康な個人と比較します。
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ベースライン
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EV台数
時間枠：3ヶ月
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GD 患者とキャリア患者から採取した血漿サンプルから分離された EV 量を調べ、健康な個人と比較します。
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3ヶ月
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EVのサイズ
時間枠：ベースライン
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GD 患者とキャリア患者から採取した血漿サンプルから分離された EV サイズを調べ、健康な個人と比較します。
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ベースライン
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EVのサイズ
時間枠：3ヶ月
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GD 患者とキャリア患者から採取した血漿サンプルから分離された EV サイズを調べ、健康な個人と比較します。
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3ヶ月
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EVコンテンツ
時間枠：ベースライン
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GD 患者およびキャリア患者から採取した血漿サンプルから分離した小胞の内容を調べ、健康な個人と比較します。
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ベースライン
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EVコンテンツ
時間枠：3ヶ月
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GD 患者およびキャリア患者から採取した血漿サンプルから分離した小胞の内容を調べ、健康な個人と比較します。
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3ヶ月
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
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捜査官
- 主任研究者：Reena Kartha, PhD, MS、University of Minnesota
- 主任研究者：Subbaya Subramanian, PhD, MS、University of Minnesota
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2023年8月14日
一次修了 (推定)
2026年12月31日
研究の完了 (推定)
2026年12月31日
試験登録日
最初に提出
2023年3月31日
QC基準を満たした最初の提出物
2023年4月24日
最初の投稿 (実際)
2023年5月6日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2026年4月6日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2026年4月3日
最終確認日
2026年4月1日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- EV
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
いいえ
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。