Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Solunulkoiset rakkulat mahdollisina biomarkkereina ja terapeuttisena kohteena Gaucherin taudissa

perjantai 3. huhtikuuta 2026 päivittänyt: University of Minnesota
Tämä on havaintotutkimus, jonka tarkoituksena on tuottaa alustavaa tietoa ymmärtääkseen, kuinka lysosomaaliset toimintahäiriöt voivat vaikuttaa solunulkoisten rakkuloiden biogeneesiin, sen sisältöön ja toimintaan. Ehdotetun projektin ensisijaisena tavoitteena on selvittää, kuinka solunulkoisten vesikkelien (EV) biogeneesi ja sen rooli solujen välisessä kommunikaatiossa voivat heikentyä lysosomaalisten toimintahäiriöiden seurauksena. Yhdessä nämä viat EV-biogeneesissä ja -toiminnassa voivat myötävaikuttaa lysosomaalisissa varastointisairauksissa havaittuun hermotulehdukseen. Koska sähköautot voivat ylittää veri-aivoesteen, niiden karakterisointi voi olla arvokasta uusien biomarkkerien tunnistamisessa. GBA1-mutaation läsnä ollessa GCase-aktiivisuuden väheneminen alentaa lysosomien kokonaistoimintaa ja lisää EV:iden eritystä. Lisäksi EV-koossa, sen lastissa, mukaan lukien lipidit, RNA ja proteiinit ja niiden aggregaatit, tulee olemaan eroja. Verrattuna terveisiin kontrolleihin Gaucherin tautia (GD) ja GBA1-kantajia sairastavista potilaista eristettyjen EV:iden oletetaan osoittavan merkittäviä eroja niiden ominaisuuksien ja sisällön suhteen, mikä voi auttaa ymmärtämään lysosomien ja neurologisen sairauden välistä yhteyttä.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Interventio / Hoito

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

30

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

  • Nimi: Reena Kartha, PhD, MS
  • Puhelinnumero: 612-626-2436
  • Sähköposti: rvkartha@umn.edu

Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi

  • Nimi: Marcia Terluk, PhD
  • Puhelinnumero: 612-625-7972
  • Sähköposti: mrterluk@umn.edu

Opiskelupaikat

  • Yhdysvallat
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Yhdysvallat, 55414
        • Rekrytointi
        • University of Minnesota
        • Ottaa yhteyttä:
          • Reena Kartha, PhD, MS
          • Puhelinnumero: 612-626-2436
          • Sähköposti: rvkartha@umn.edu

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Aikuinen
  • Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei käytössä

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Tässä tutkimuksessa GD-potilaita (n = 10 hoitamaton), pakollisia kantajia (n = 10) ja terveitä vapaaehtoisia (iän ja sukupuolen mukainen esiintymistiheys; n = 10). Tämän projektin seuraavassa vaiheessa tutkimme GD-hoidon vaikutusta EV-ominaisuuksiin keskittymällä parhaillaan hoidettavissa oleviin potilaisiin ja vertailemme erilaisia ​​hoitoja ja korreloimme sitä vakiintuneiden biomarkkerien kanssa.

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Ikä 18-80v
  • Rajoitettu osallistujille, jotka ovat hoitamattomia, pakollisia kantajia ja terveitä kontrolleja.
  • GD:tä sairastavilla osallistujilla tulee olla vahvistettu GD-diagnoosi, mutaatio on vahvistettu kantajilta ja terveillä kontrolleilla ei ole GBA1-mutaatiota geenisekvensoinnilla.

Poissulkemiskriteerit:

  • Sulje pois osallistujat, joilla on hematologisia pahanlaatuisia kasvaimia tai muita hallitsemattomia samanaikaisia ​​sairauksia.
  • Sulje pois osallistujat, jotka ovat parhaillaan GD-terapiassa
  • Sulje pois osallistujat, joilla on hematologisia pahanlaatuisia kasvaimia tai muita hallitsemattomia samanaikaisia ​​sairauksia.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Interventio / Hoito
terveitä vapaaehtoisia
Muut: ei väliintuloa
ei interventiota, tämä on havainnointitutkimus
potilailla, joilla on GD
Muut: ei väliintuloa
ei interventiota, tämä on havainnointitutkimus
velvoittavat liikenteenharjoittajat
Muut: ei väliintuloa
ei interventiota, tämä on havainnointitutkimus

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Sähköautojen määrä
Aikaikkuna: perusviiva
Tutki EV-määriä, jotka on eristetty GD-potilailta ja kantajilta kerätyistä plasmanäytteistä, ja vertaa niitä terveisiin henkilöihin.
perusviiva
Sähköautojen määrä
Aikaikkuna: 3 kuukautta
Tutki EV-määriä, jotka on eristetty GD-potilailta ja kantajilta kerätyistä plasmanäytteistä, ja vertaa niitä terveisiin henkilöihin.
3 kuukautta
Sähköauton koko
Aikaikkuna: perusviiva
Tutki EV-kokoja, jotka on eristetty GD-potilailta ja kantajilta kerätyistä plasmanäytteistä, ja vertaa niitä terveisiin henkilöihin.
perusviiva
Sähköauton koko
Aikaikkuna: 3 kuukautta
Tutki EV-kokoja, jotka on eristetty GD-potilailta ja kantajilta kerätyistä plasmanäytteistä, ja vertaa niitä terveisiin henkilöihin.
3 kuukautta
Sähköautojen sisältö
Aikaikkuna: perusviiva
Tutki pitoisuudet rakkuloissa, jotka on eristetty GD-potilailta ja kantajilta kerätyistä plasmanäytteistä, ja vertaa niitä terveisiin yksilöihin.
perusviiva
Sähköautojen sisältö
Aikaikkuna: 3 kuukautta
Tutki pitoisuudet rakkuloissa, jotka on eristetty GD-potilailta ja kantajilta kerätyistä plasmanäytteistä, ja vertaa niitä terveisiin yksilöihin.
3 kuukautta

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

University of Minnesota

Tutkijat

  • Päätutkija: Reena Kartha, PhD, MS, University of Minnesota
  • Päätutkija: Subbaya Subramanian, PhD, MS, University of Minnesota

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Maanantai 14. elokuuta 2023

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Torstai 31. joulukuuta 2026

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Torstai 31. joulukuuta 2026

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Perjantai 31. maaliskuuta 2023

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Maanantai 24. huhtikuuta 2023

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Lauantai 6. toukokuuta 2023

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Maanantai 6. huhtikuuta 2026

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Perjantai 3. huhtikuuta 2026

Viimeksi vahvistettu

Keskiviikko 1. huhtikuuta 2026

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • EV

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa