Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Extracellulaire blaasjes als potentiële biomarkers en therapeutisch doelwit bij de ziekte van Gaucher

3 april 2026 bijgewerkt door: University of Minnesota
Dit is een observationele studie bedoeld om voorlopige gegevens te genereren om te begrijpen hoe lysosomale disfunctie de biogenese van extracellulaire blaasjes, de inhoud en functie ervan kan beïnvloeden. Het primaire doel van het voorgestelde project is om te ontcijferen hoe de biogenese van extracellulaire blaasjes (EV) en zijn rol in intercellulaire communicatie kunnen worden verstoord als gevolg van defecten in de lysosomale functie. Gezamenlijk kunnen deze defecten in de biogenese en functie van EV bijdragen aan de neuro-inflammatie die wordt waargenomen bij lysosomale stapelingsziekten. Aangezien EV's de bloed-hersenbarrière kunnen passeren, kan hun karakterisering waardevol zijn bij het identificeren van nieuwe biomarkers. In aanwezigheid van een GBA1-mutatie zal de afname van GCase-activiteit de algehele lysosoomfunctie verlagen en de secretie van EV's verhogen. Verder zullen er verschillen zijn in EV-grootte, de lading inclusief lipiden, RNA en eiwitten en hun aggregaten. In vergelijking met gezonde controles, wordt verondersteld dat EV's geïsoleerd uit patiënten met de ziekte van Gaucher (GD) en GBA1-dragers significante verschillen vertonen in termen van kenmerken en inhoud, wat kan bijdragen aan ons begrip van het verband tussen lysosomen en neurologische aandoeningen.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Interventie / Behandeling

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

30

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

  • Naam: Reena Kartha, PhD, MS
  • Telefoonnummer: 612-626-2436
  • E-mail: rvkartha@umn.edu

Studie Contact Back-up

  • Naam: Marcia Terluk, PhD
  • Telefoonnummer: 612-625-7972
  • E-mail: mrterluk@umn.edu

Studie Locaties

  • Verenigde Staten
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Verenigde Staten, 55414
        • Werving
        • University of Minnesota
        • Contact:

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

NVT

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

patiënten met GD (n=10 onbehandeld), obligaat dragers (n=10) en gezonde vrijwilligers (frequentie afgestemd op leeftijd en geslacht; n=10) voor deze studie. In de volgende fase van dit project zullen we het effect van GD-behandeling op EV-kenmerken onderzoeken door ons te concentreren op patiënten die momenteel worden behandeld en verschillende therapieën te vergelijken en te correleren met gevestigde biomarkers.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Leeftijd tussen 18-80 jaar
  • Beperkt tot deelnemers die onbehandeld zijn, obligate dragers en gezonde controles.
  • Deelnemers met GD moeten de GD-diagnose hebben bevestigd, mutatie bevestigd voor dragers en gezonde controles moeten bevestigd hebben dat ze geen GBA1-mutatie hebben door middel van gensequencing.

Uitsluitingscriteria:

  • Sluit deelnemers uit die een hematologische maligniteit of andere ongecontroleerde comorbide aandoeningen hebben.
  • Sluit deelnemers uit die momenteel in therapie zijn voor hun GD
  • Sluit deelnemers uit die een hematologische maligniteit of andere ongecontroleerde comorbide aandoeningen hebben.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Interventie / Behandeling
gezonde vrijwilligers
Ander: geen tussenkomst
geen interventie, dit is een observationele studie
patiënten met GG
Ander: geen tussenkomst
geen interventie, dit is een observationele studie
vervoerders verplichten
Ander: geen tussenkomst
geen interventie, dit is een observationele studie

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
EV's aantal
Tijdsspanne: basislijn
Onderzoek EV-hoeveelheden geïsoleerd uit plasmamonsters verzameld van patiënten met GD en dragers en vergelijk met gezonde individuen.
basislijn
EV's aantal
Tijdsspanne: 3 maanden
Onderzoek EV-hoeveelheden geïsoleerd uit plasmamonsters verzameld van patiënten met GD en dragers en vergelijk met gezonde individuen.
3 maanden
EV's grootte
Tijdsspanne: basislijn
Onderzoek EV-maten geïsoleerd uit plasmamonsters verzameld van patiënten met GD en dragers en vergelijk met gezonde personen.
basislijn
EV's grootte
Tijdsspanne: 3 maanden
Onderzoek EV-maten geïsoleerd uit plasmamonsters verzameld van patiënten met GD en dragers en vergelijk met gezonde personen.
3 maanden
EV's inhoud
Tijdsspanne: basislijn
Onderzoek de inhoud van blaasjes die zijn geïsoleerd uit plasmamonsters die zijn verzameld van patiënten met GD en dragers en vergelijk met gezonde personen.
basislijn
EV's inhoud
Tijdsspanne: 3 maanden
Onderzoek de inhoud van blaasjes die zijn geïsoleerd uit plasmamonsters die zijn verzameld van patiënten met GD en dragers en vergelijk met gezonde personen.
3 maanden

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

University of Minnesota

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Reena Kartha, PhD, MS, University of Minnesota
  • Hoofdonderzoeker: Subbaya Subramanian, PhD, MS, University of Minnesota

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

14 augustus 2023

Primaire voltooiing (Geschat)

31 december 2026

Studie voltooiing (Geschat)

31 december 2026

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

31 maart 2023

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

24 april 2023

Eerst geplaatst (Werkelijk)

6 mei 2023

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

6 april 2026

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

3 april 2026

Laatst geverifieerd

1 april 2026

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • EV

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren