Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Ekstracellulære vesikler som potentielle biomarkører og terapeutisk mål ved Gauchers sygdom

3. april 2026 opdateret af: University of Minnesota
Dette er et observationsstudie beregnet til at generere foreløbige data for at forstå, hvordan lysosomal dysfunktion kan påvirke biogenesen af ​​ekstracellulære vesikler, dens indhold og funktion. Det primære formål med det foreslåede projekt er at dechifrere, hvordan ekstracellulær vesikel (EV) biogenese og dens rolle i intercellulær kommunikation kan svækkes som følge af defekter i lysosomal funktion. Tilsammen kan disse defekter i EV-biogenese og funktion bidrage til neuroinflammation, der observeres i lysosomale lagringssygdomme. Da elbiler kan krydse blod-hjerne-barrieren, kan deres karakterisering være værdifuld til at identificere nye biomarkører. I nærvær af en GBA1-mutation vil faldet i GCase-aktivitet sænke den samlede lysosomfunktion og øge sekretionen af ​​EV'er. Yderligere vil der være forskelle i EV-størrelse, dens last inklusive lipider, RNA og proteiner og deres aggregater. I sammenligning med raske kontroller antages det, at EV'er isoleret fra patienter med Gauchers sygdom (GD) og GBA1-bærere viser signifikante forskelle med hensyn til dets egenskaber og indhold, hvilket kan bidrage til vores forståelse af sammenhængen mellem lysosomer og neurologisk sygdom.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Intervention / Behandling

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

30

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

  • Navn: Reena Kartha, PhD, MS
  • Telefonnummer: 612-626-2436
  • E-mail: rvkartha@umn.edu

Undersøgelse Kontakt Backup

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Forenede Stater, 55414
        • Rekruttering
        • University of Minnesota
        • Kontakt:

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

N/A

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

patienter med GD (n=10 ubehandlede), obligate bærere (n=10) og raske frivillige (frekvens matchet for alder og køn; n=10) for denne undersøgelse. I næste fase af dette projekt vil vi undersøge effekten af ​​GD-behandling på EV-karakteristika ved at fokusere på patienter, der i øjeblikket behandles, og sammenligne forskellige terapier og korrelere det med etablerede biomarkører.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Alder mellem 18-80 år
  • Begrænset til deltagere, der er ubehandlede, obligatoriske bærere og sunde kontroller.
  • Deltagere med GD skulle have bekræftet GD-diagnose, mutation bekræftet for bærere og raske kontroller bekræftet til ikke at have nogen GBA1-mutation ved gensekventering.

Ekskluderingskriterier:

  • Udeluk deltagere, der har nogen hæmatologisk malignitet eller andre ukontrollerede komorbide tilstande.
  • Udeluk deltagere, der i øjeblikket er i terapi for deres GD
  • Udeluk deltagere, der har nogen hæmatologisk malignitet eller andre ukontrollerede komorbide tilstande.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
sunde frivillige
Andet: intet indgreb
ingen intervention, dette er en observationsundersøgelse
patienter med GD
Andet: intet indgreb
ingen intervention, dette er en observationsundersøgelse
pligtige transportører
Andet: intet indgreb
ingen intervention, dette er en observationsundersøgelse

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
EV'er mængde
Tidsramme: baseline
Undersøg EV-mængder isoleret fra plasmaprøver indsamlet fra patienter med GD og bærere og sammenlign med raske individer.
baseline
EV'er mængde
Tidsramme: 3 måneder
Undersøg EV-mængder isoleret fra plasmaprøver indsamlet fra patienter med GD og bærere og sammenlign med raske individer.
3 måneder
EVs størrelse
Tidsramme: baseline
Undersøg EV-størrelser isoleret fra plasmaprøver indsamlet fra patienter med GD og bærere og sammenlign med raske individer.
baseline
EVs størrelse
Tidsramme: 3 måneder
Undersøg EV-størrelser isoleret fra plasmaprøver indsamlet fra patienter med GD og bærere og sammenlign med raske individer.
3 måneder
EVs indhold
Tidsramme: baseline
Undersøg indholdet i vesikler isoleret fra plasmaprøver indsamlet fra patienter med GD og bærere og sammenlign med raske individer.
baseline
EVs indhold
Tidsramme: 3 måneder
Undersøg indholdet i vesikler isoleret fra plasmaprøver indsamlet fra patienter med GD og bærere og sammenlign med raske individer.
3 måneder

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

University of Minnesota

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Reena Kartha, PhD, MS, University of Minnesota
  • Ledende efterforsker: Subbaya Subramanian, PhD, MS, University of Minnesota

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

14. august 2023

Primær færdiggørelse (Anslået)

31. december 2026

Studieafslutning (Anslået)

31. december 2026

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

31. marts 2023

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

24. april 2023

Først opslået (Faktiske)

6. maj 2023

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

6. april 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

3. april 2026

Sidst verificeret

1. april 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • EV

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med intet indgreb

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Latvia

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

3
Abonner