Vesículas Extracelulares como Potenciais Biomarcadores e Alvo Terapêutico na Doença de Gaucher
3 de abril de 2026 atualizado por: University of Minnesota
Este é um estudo observacional destinado a gerar dados preliminares para entender como a disfunção lisossômica pode afetar a biogênese de vesículas extracelulares, seu conteúdo e função.
O objetivo principal do projeto proposto é decifrar como a biogênese da vesícula extracelular (EV) e seu papel na comunicação intercelular podem ser prejudicados como consequência de defeitos na função lisossômica.
Coletivamente, esses defeitos na biogênese e função de EV podem contribuir para a neuroinflamação observada em doenças de armazenamento lisossômico.
Como os EVs podem atravessar a barreira hematoencefálica, sua caracterização pode ser valiosa na identificação de novos biomarcadores.
Na presença de uma mutação de GBA1, a diminuição da atividade da GCase diminuirá a função geral do lisossomo e aumentará a secreção de EVs.
Além disso, haverá diferenças no tamanho de EV, sua carga incluindo lipídios, RNA e proteínas e seus agregados.
Em comparação com controles saudáveis, EVs isolados de pacientes com doença de Gaucher (DG) e portadores de GBA1 têm a hipótese de mostrar diferenças significativas em termos de características e conteúdo, o que pode contribuir para nossa compreensão da ligação entre lisossomos e doença neurológica.
Visão geral do estudo
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Estimado)
30
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Contato de estudo
- Nome: Reena Kartha, PhD, MS
- Número de telefone: 612-626-2436
- E-mail: rvkartha@umn.edu
Estude backup de contato
- Nome: Marcia Terluk, PhD
- Número de telefone: 612-625-7972
- E-mail: mrterluk@umn.edu
Locais de estudo
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Minnesota
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Minneapolis, Minnesota, Estados Unidos, 55414
- Recrutamento
- University of Minnesota
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Contato:
- Reena Kartha, PhD, MS
- Número de telefone: 612-626-2436
- E-mail: rvkartha@umn.edu
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Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
N/D
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
pacientes com DG (n=10 não tratados), portadores obrigatórios (n=10) e voluntários saudáveis (frequência pareada por idade e sexo; n=10) para este estudo.
Na próxima fase deste projeto, examinaremos o efeito do tratamento de DG nas características de EV, concentrando-nos em pacientes que estão sendo tratados atualmente, comparando várias terapias e correlacionando-as com biomarcadores estabelecidos.
Descrição
Critério de inclusão:
- Idade entre 18-80 anos
- Restrito a participantes não tratados, portadores obrigatórios e controles saudáveis.
- Os participantes com DG devem ter diagnóstico confirmado de DG, mutação confirmada para portadores e controles saudáveis confirmados para não ter mutação GBA1 por sequenciamento de genes.
Critério de exclusão:
- Excluir participantes que tenham qualquer malignidade hematológica ou outras comorbidades não controladas.
- Excluir participantes que estão atualmente em terapia para seu DG
- Excluir participantes que tenham qualquer malignidade hematológica ou outras comorbidades não controladas.
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
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voluntários saudáveis
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sem intervenção, este é um estudo observacional
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pacientes com DG
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sem intervenção, este é um estudo observacional
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transportadoras obrigatórias
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sem intervenção, este é um estudo observacional
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Quantidade de EVs
Prazo: linha de base
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Examine as quantidades de EV isoladas de amostras de plasma coletadas de pacientes com DG e portadores e compare com indivíduos saudáveis.
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linha de base
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Quantidade de EVs
Prazo: 3 meses
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Examine as quantidades de EV isoladas de amostras de plasma coletadas de pacientes com DG e portadores e compare com indivíduos saudáveis.
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3 meses
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Tamanho dos EVs
Prazo: linha de base
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Examine os tamanhos de EV isolados de amostras de plasma coletadas de pacientes com DG e portadores e compare com indivíduos saudáveis.
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linha de base
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Tamanho dos EVs
Prazo: 3 meses
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Examine os tamanhos de EV isolados de amostras de plasma coletadas de pacientes com DG e portadores e compare com indivíduos saudáveis.
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3 meses
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Conteúdo de EVs
Prazo: linha de base
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Examine o conteúdo de vesículas isoladas de amostras de plasma coletadas de pacientes com DG e portadores e compare com indivíduos saudáveis.
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linha de base
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Conteúdo de EVs
Prazo: 3 meses
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Examine o conteúdo de vesículas isoladas de amostras de plasma coletadas de pacientes com DG e portadores e compare com indivíduos saudáveis.
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3 meses
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Reena Kartha, PhD, MS, University of Minnesota
- Investigador principal: Subbaya Subramanian, PhD, MS, University of Minnesota
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
14 de agosto de 2023
Conclusão Primária (Estimado)
31 de dezembro de 2026
Conclusão do estudo (Estimado)
31 de dezembro de 2026
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
31 de março de 2023
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
24 de abril de 2023
Primeira postagem (Real)
6 de maio de 2023
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
6 de abril de 2026
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
3 de abril de 2026
Última verificação
1 de abril de 2026
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
- Doenças Cerebrais
- Doenças do Sistema Nervoso Central
- Doenças do Sistema Nervoso
- Metabolismo, Erros Inatos
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Doenças Metabólicas
- Distúrbios do metabolismo lipídico
- Doenças de Armazenamento Lisossomal
- Doenças Cerebrais Metabólicas Inatas
- Doenças Cerebrais Metabólicas
- Metabolismo Lipídico, Erros Inatos
- Doenças do Armazenamento Lisossomal, Sistema Nervoso
- Esfingolipidoses
- Lipidoses
- Doenças e Anormalidades Congênitas, Hereditárias e Neonatais
- Doenças Nutricionais e Metabólicas
- Doença de Gaucher
Outros números de identificação do estudo
- EV
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
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