Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Extracellulära vesiklar som potentiella biomarkörer och terapeutiskt mål vid Gauchers sjukdom

3 april 2026 uppdaterad av: University of Minnesota
Detta är en observationsstudie avsedd att generera preliminära data för att förstå hur lysosomal dysfunktion kan påverka biogenesen av extracellulära vesiklar, dess innehåll och funktion. Det primära syftet med det föreslagna projektet är att dechiffrera hur extracellulär vesikel (EV) biogenes och dess roll i intercellulär kommunikation kan försämras som en konsekvens av defekter i lysosomal funktion. Tillsammans kan dessa defekter i EV-biogenes och funktion bidra till den neuroinflammation som observeras i lysosomala lagringssjukdomar. Eftersom elbilar kan passera blod-hjärnbarriären, kan deras karakterisering vara värdefull för att identifiera nya biomarkörer. I närvaro av en GBA1-mutation kommer minskningen i GCase-aktivitet att sänka den totala lysosomfunktionen och öka utsöndringen av EV:er. Vidare kommer det att finnas skillnader i EV-storlek, dess last inklusive lipider, RNA och proteiner och deras aggregat. Jämfört med friska kontroller antas elbilar isolerade från patienter med Gauchers sjukdom (GD) och GBA1-bärare visa signifikanta skillnader när det gäller dess egenskaper och innehåll, vilket kan bidra till vår förståelse av sambandet mellan lysosomer och neurologisk sjukdom.

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Intervention / Behandling

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Beräknad)

30

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

  • Namn: Reena Kartha, PhD, MS
  • Telefonnummer: 612-626-2436
  • E-post: rvkartha@umn.edu

Studera Kontakt Backup

Studieorter

  • Förenta staterna
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Förenta staterna, 55414
        • Rekrytering
        • University of Minnesota
        • Kontakt:

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

  • Vuxen
  • Äldre vuxen

Tar emot friska volontärer

N/A

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

patienter med GD (n=10 obehandlade), obligatoriska bärare (n=10) och friska frivilliga (frekvens matchad för ålder och kön; n=10) för denna studie. I nästa fas av detta projekt kommer vi att undersöka effekten av GD-behandling på EV-egenskaper genom att fokusera på patienter som för närvarande behandlas och jämföra olika terapier och korrelera det med etablerade biomarkörer.

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Ålder mellan 18-80 år
  • Begränsat till deltagare som är obehandlade, obligatoriska bärare och friska kontroller.
  • Deltagare med GD bör ha bekräftad GD-diagnos, mutation bekräftad för bärare och friska kontroller bekräftats ha ingen GBA1-mutation genom gensekvensering.

Exklusions kriterier:

  • Uteslut deltagare som har någon hematologisk malignitet eller andra okontrollerade komorbida tillstånd.
  • Uteslut deltagare som för närvarande går i terapi för sin GD
  • Uteslut deltagare som har någon hematologisk malignitet eller andra okontrollerade komorbida tillstånd.

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Intervention / Behandling
friska frivilliga
Övrig: inget ingripande
ingen intervention, detta är en observationsstudie
patienter med GD
Övrig: inget ingripande
ingen intervention, detta är en observationsstudie
skyldiga transportörer
Övrig: inget ingripande
ingen intervention, detta är en observationsstudie

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Antal elbilar
Tidsram: baslinje
Undersök EV-kvantiteter isolerade från plasmaprover som tagits från patienter med GD och bärare och jämför med friska individer.
baslinje
Antal elbilar
Tidsram: 3 månader
Undersök EV-kvantiteter isolerade från plasmaprover som tagits från patienter med GD och bärare och jämför med friska individer.
3 månader
EVs storlek
Tidsram: baslinje
Undersök EV-storlekar isolerade från plasmaprover från patienter med GD och bärare och jämför med friska individer.
baslinje
EVs storlek
Tidsram: 3 månader
Undersök EV-storlekar isolerade från plasmaprover från patienter med GD och bärare och jämför med friska individer.
3 månader
EVs innehåll
Tidsram: baslinje
Undersök innehållet i vesiklar isolerade från plasmaprover som tagits från patienter med GD och bärare och jämför med friska individer.
baslinje
EVs innehåll
Tidsram: 3 månader
Undersök innehållet i vesiklar isolerade från plasmaprover som tagits från patienter med GD och bärare och jämför med friska individer.
3 månader

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

University of Minnesota

Utredare

  • Huvudutredare: Reena Kartha, PhD, MS, University of Minnesota
  • Huvudutredare: Subbaya Subramanian, PhD, MS, University of Minnesota

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

14 augusti 2023

Primärt slutförande (Beräknad)

31 december 2026

Avslutad studie (Beräknad)

31 december 2026

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

31 mars 2023

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

24 april 2023

Första postat (Faktisk)

6 maj 2023

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

6 april 2026

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

3 april 2026

Senast verifierad

1 april 2026

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • EV

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera