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Vescicole extracellulari come potenziali biomarcatori e bersaglio terapeutico nella malattia di Gaucher

3 aprile 2026 aggiornato da: University of Minnesota
Si tratta di uno studio osservazionale inteso a generare dati preliminari per comprendere come la disfunzione lisosomiale possa influenzare la biogenesi delle vescicole extracellulari, il suo contenuto e la sua funzione. L'obiettivo primario del progetto proposto è quello di decifrare come la biogenesi delle vescicole extracellulari (EV) e il suo ruolo nella comunicazione intercellulare possano essere compromesse come conseguenza di difetti nella funzione lisosomiale. Collettivamente, questi difetti nella biogenesi e nella funzione EV possono contribuire alla neuroinfiammazione osservata nelle malattie da accumulo lisosomiale. Poiché gli EV possono attraversare la barriera emato-encefalica, la loro caratterizzazione può essere preziosa per identificare nuovi biomarcatori. In presenza di una mutazione GBA1, la diminuzione dell'attività GCase abbasserà la funzione complessiva del lisosoma e aumenterà la secrezione di EV. Inoltre, ci saranno differenze nelle dimensioni dell'EV, il suo carico include lipidi, RNA e proteine ​​e i loro aggregati. Rispetto ai controlli sani, si ipotizza che gli EV isolati da pazienti con malattia di Gaucher (GD) e portatori di GBA1 mostrino differenze significative in termini di caratteristiche e contenuto, che possono contribuire alla nostra comprensione del legame tra lisosomi e malattia neurologica.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

30

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

  • Nome: Reena Kartha, PhD, MS
  • Numero di telefono: 612-626-2436
  • Email: rvkartha@umn.edu

Backup dei contatti dello studio

  • Nome: Marcia Terluk, PhD
  • Numero di telefono: 612-625-7972
  • Email: mrterluk@umn.edu

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Stati Uniti, 55414
        • Reclutamento
        • University of Minnesota
        • Contatto:
          • Reena Kartha, PhD, MS
          • Numero di telefono: 612-626-2436
          • Email: rvkartha@umn.edu

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

N/A

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

pazienti con GD (n=10 non trattati), portatori obbligati (n=10) e volontari sani (frequenza abbinata per età e sesso; n=10) per questo studio. Nella fase successiva di questo progetto, esamineremo l'effetto del trattamento GD sulle caratteristiche EV concentrandoci sui pazienti che sono attualmente in trattamento e confronteremo varie terapie e le correleremo con i biomarcatori stabiliti.

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Età tra i 18 e gli 80 anni
  • Riservato ai partecipanti non trattati, portatori obbligati e controlli sani.
  • I partecipanti con GD dovrebbero aver confermato la diagnosi di GD, la mutazione confermata per i portatori e i controlli sani confermati per non avere mutazioni GBA1 mediante sequenziamento genico.

Criteri di esclusione:

  • Escludere i partecipanti che hanno qualsiasi neoplasia ematologica o altre condizioni di comorbidità non controllate.
  • Escludere i partecipanti che sono attualmente in terapia per la loro GD
  • Escludere i partecipanti che hanno qualsiasi neoplasia ematologica o altre condizioni di comorbidità non controllate.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
volontari sani
Altro: nessun intervento
nessun intervento, questo è uno studio osservazionale
pazienti con GD
Altro: nessun intervento
nessun intervento, questo è uno studio osservazionale
vettori obbligati
Altro: nessun intervento
nessun intervento, questo è uno studio osservazionale

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Quantità di EV
Lasso di tempo: linea di base
Esaminare le quantità di EV isolate da campioni di plasma raccolti da pazienti con GD e portatori e confrontarle con individui sani.
linea di base
Quantità di EV
Lasso di tempo: 3 mesi
Esaminare le quantità di EV isolate da campioni di plasma raccolti da pazienti con GD e portatori e confrontarle con individui sani.
3 mesi
Dimensioni dei veicoli elettrici
Lasso di tempo: linea di base
Esaminare le dimensioni EV isolate da campioni di plasma raccolti da pazienti con GD e portatori e confrontarle con individui sani.
linea di base
Dimensioni dei veicoli elettrici
Lasso di tempo: 3 mesi
Esaminare le dimensioni EV isolate da campioni di plasma raccolti da pazienti con GD e portatori e confrontarle con individui sani.
3 mesi
Contenuto dei veicoli elettrici
Lasso di tempo: linea di base
Esaminare i contenuti nelle vescicole isolate dai campioni di plasma raccolti da pazienti con GD e portatori e confrontarli con individui sani.
linea di base
Contenuto dei veicoli elettrici
Lasso di tempo: 3 mesi
Esaminare i contenuti nelle vescicole isolate dai campioni di plasma raccolti da pazienti con GD e portatori e confrontarli con individui sani.
3 mesi

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

University of Minnesota

Investigatori

  • Investigatore principale: Reena Kartha, PhD, MS, University of Minnesota
  • Investigatore principale: Subbaya Subramanian, PhD, MS, University of Minnesota

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

14 agosto 2023

Completamento primario (Stimato)

31 dicembre 2026

Completamento dello studio (Stimato)

31 dicembre 2026

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

31 marzo 2023

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

24 aprile 2023

Primo Inserito (Effettivo)

6 maggio 2023

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

6 aprile 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

3 aprile 2026

Ultimo verificato

1 aprile 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • EV

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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