细胞外囊泡作为戈谢病的潜在生物标志物和治疗靶点
2026年4月3日 更新者：University of Minnesota
这是一项观察性研究，旨在生成初步数据以了解溶酶体功能障碍如何影响细胞外囊泡的生物发生、其内容和功能。
拟议项目的主要目标是破译细胞外囊泡 (EV) 生物发生及其在细胞间通讯中的作用如何因溶酶体功能缺陷而受损。
总的来说，EV 生物发生和功能的这些缺陷可能导致在溶酶体贮积病中观察到的神经炎症。
由于 EV 可以穿过血脑屏障，因此它们的表征可能对识别新的生物标志物很有价值。
在存在 GBA1 突变的情况下，GCase 活性的降低将降低整体溶酶体功能并增加 EV 的分泌。
此外，EV 大小、其货物（包括脂质、RNA 和蛋白质及其聚集体）也会有所不同。
与健康对照相比，假设从戈谢病 (GD) 患者和 GBA1 携带者中分离出的 EV 在其特征和内容方面显示出显着差异，这有助于我们理解溶酶体与神经系统疾病之间的联系。
研究概览
研究类型
观察性的
注册 (估计的)
30
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习联系方式
- 姓名：Reena Kartha, PhD, MS
- 电话号码：612-626-2436
- 邮箱：rvkartha@umn.edu
研究联系人备份
- 姓名：Marcia Terluk, PhD
- 电话号码：612-625-7972
- 邮箱：mrterluk@umn.edu
学习地点
-
-
Minnesota
-
Minneapolis、Minnesota、美国、55414
- 招聘中
- University of Minnesota
-
接触：
- Reena Kartha, PhD, MS
- 电话号码：612-626-2436
- 邮箱：rvkartha@umn.edu
-
-
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
不适用
取样方法
非概率样本
研究人群
GD 患者（n=10 未治疗）、义务携带者（n=10）和健康志愿者（频率与年龄和性别相匹配；n=10）用于本研究。
在该项目的下一阶段，我们将通过关注目前正在接受治疗的患者来检查 GD 治疗对 EV 特征的影响，并比较各种疗法并将其与已建立的生物标志物相关联。
描述
纳入标准：
- 年龄在 18-80 岁之间
- 仅限于未经治疗的参与者、义务携带者和健康对照者。
- 患有 GD 的参与者应该已经确认 GD 诊断，确认携带者突变和健康对照通过基因测序确认没有 GBA1 突变。
排除标准：
- 排除患有任何血液恶性肿瘤或其他不受控制的合并症的参与者。
- 排除目前正在接受 GD 治疗的参与者
- 排除患有任何血液恶性肿瘤或其他不受控制的合并症的参与者。
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
队列和干预
团体/队列 |
干预/治疗 |
|---|---|
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健康志愿者
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没有干预，这是一项观察性研究
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GD患者
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没有干预，这是一项观察性研究
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义务承运人
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没有干预，这是一项观察性研究
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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电动车数量
大体时间：基线
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检查从 GD 患者和携带者收集的血浆样本中分离出的 EV 数量，并与健康个体进行比较。
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基线
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电动车数量
大体时间：3个月
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检查从 GD 患者和携带者收集的血浆样本中分离出的 EV 数量，并与健康个体进行比较。
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3个月
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电动车尺寸
大体时间：基线
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检查从 GD 患者和携带者收集的血浆样本中分离出的 EV 大小，并与健康个体进行比较。
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基线
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电动车尺寸
大体时间：3个月
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检查从 GD 患者和携带者收集的血浆样本中分离出的 EV 大小，并与健康个体进行比较。
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3个月
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电动汽车内容
大体时间：基线
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检查从 GD 患者和携带者收集的血浆样本中分离的囊泡中的含量，并与健康个体进行比较。
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基线
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电动汽车内容
大体时间：3个月
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检查从 GD 患者和携带者收集的血浆样本中分离的囊泡中的含量，并与健康个体进行比较。
|
3个月
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Reena Kartha, PhD, MS、University of Minnesota
- 首席研究员：Subbaya Subramanian, PhD, MS、University of Minnesota
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2023年8月14日
初级完成 (估计的)
2026年12月31日
研究完成 (估计的)
2026年12月31日
研究注册日期
首次提交
2023年3月31日
首先提交符合 QC 标准的
2023年4月24日
首次发布 (实际的)
2023年5月6日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2026年4月6日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2026年4月3日
最后验证
2026年4月1日
更多信息
与本研究相关的术语
其他相关的 MeSH 术语
其他研究编号
- EV
药物和器械信息、研究文件
研究美国 FDA 监管的药品
不
研究美国 FDA 监管的设备产品
不
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