Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Extracelulární vezikuly jako potenciální biomarkery a terapeutický cíl u Gaucherovy choroby

3. dubna 2026 aktualizováno: University of Minnesota
Toto je observační studie, jejímž cílem je vytvořit předběžná data k pochopení toho, jak může lysozomální dysfunkce ovlivnit biogenezi extracelulárních vezikul, jejich obsah a funkci. Primárním cílem navrhovaného projektu je dešifrovat, jak může být narušena biogeneze extracelulárních vezikul (EV) a její role v mezibuněčné komunikaci v důsledku defektů lysozomální funkce. Společně mohou tyto defekty v biogenezi a funkci EV přispívat k neurozánětu pozorovanému u lysozomálních střádavých onemocnění. Protože EV mohou procházet hematoencefalickou bariérou, jejich charakterizace může být cenná při identifikaci nových biomarkerů. V přítomnosti mutace GBA1 pokles aktivity GCase sníží celkovou funkci lysozomů a zvýší sekreci EV. Dále budou rozdíly ve velikosti EV, jeho nákladu včetně lipidů, RNA a proteinů a jejich agregátů. Ve srovnání se zdravými kontrolami se předpokládá, že EV izolované od pacientů s Gaucherovou nemocí (GD) a nosičů GBA1 vykazují významné rozdíly, pokud jde o jejich charakteristiky a obsah, což může přispět k našemu pochopení souvislosti mezi lysozomy a neurologickým onemocněním.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Intervence / Léčba

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

30

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

  • Jméno: Reena Kartha, PhD, MS
  • Telefonní číslo: 612-626-2436
  • E-mail: rvkartha@umn.edu

Studijní záloha kontaktů

  • Jméno: Marcia Terluk, PhD
  • Telefonní číslo: 612-625-7972
  • E-mail: mrterluk@umn.edu

Studijní místa

  • Spojené státy
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Spojené státy, 55414
        • Nábor
        • University of Minnesota
        • Kontakt:
          • Reena Kartha, PhD, MS
          • Telefonní číslo: 612-626-2436
          • E-mail: rvkartha@umn.edu

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

N/A

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

pacientů s GD (n=10 neléčených), povinných přenašečů (n=10) a zdravých dobrovolníků (frekvence odpovídající věku a pohlaví; n=10) pro tuto studii. V další fázi tohoto projektu budeme zkoumat vliv léčby GD na charakteristiky EV tak, že se zaměříme na pacienty, kteří jsou aktuálně léčeni, a porovnáme různé terapie a korelujeme to se zavedenými biomarkery.

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Věk 18-80 let
  • Omezeno na účastníky, kteří nejsou léčeni, povinní přenašeči a zdravé kontroly.
  • Účastníci s GD by měli mít potvrzenou diagnózu GD, potvrzenou mutaci u přenašečů a zdravé kontroly potvrzené, že nemají žádnou GBA1 mutaci genovým sekvenováním.

Kritéria vyloučení:

  • Vyloučit účastníky, kteří mají jakoukoli hematologickou malignitu nebo jiné nekontrolované komorbidní stavy.
  • Vyloučit účastníky, kteří jsou v současné době na terapii jejich GD
  • Vyloučit účastníky, kteří mají jakoukoli hematologickou malignitu nebo jiné nekontrolované komorbidní stavy.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
zdravých dobrovolníků
Jiný: žádný zásah
žádný zásah, toto je pozorovací studie
pacientů s GD
Jiný: žádný zásah
žádný zásah, toto je pozorovací studie
povinných dopravců
Jiný: žádný zásah
žádný zásah, toto je pozorovací studie

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Množství EV
Časové okno: základní linie
Prozkoumejte množství EV izolované ze vzorků plazmy odebraných od pacientů s GD a nosičů a porovnejte je se zdravými jedinci.
základní linie
Množství EV
Časové okno: 3 měsíce
Prozkoumejte množství EV izolované ze vzorků plazmy odebraných od pacientů s GD a nosičů a porovnejte je se zdravými jedinci.
3 měsíce
Velikost EV
Časové okno: základní linie
Prozkoumejte velikosti EV izolované ze vzorků plazmy odebraných od pacientů s GD a nosičů a porovnejte je se zdravými jedinci.
základní linie
Velikost EV
Časové okno: 3 měsíce
Prozkoumejte velikosti EV izolované ze vzorků plazmy odebraných od pacientů s GD a nosičů a porovnejte je se zdravými jedinci.
3 měsíce
Obsah EV
Časové okno: základní linie
Vyšetřte obsah vezikul izolovaných ze vzorků plazmy odebraných od pacientů s GD a nosičů a porovnejte se zdravými jedinci.
základní linie
Obsah EV
Časové okno: 3 měsíce
Vyšetřte obsah vezikul izolovaných ze vzorků plazmy odebraných od pacientů s GD a nosičů a porovnejte se zdravými jedinci.
3 měsíce

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

University of Minnesota

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Reena Kartha, PhD, MS, University of Minnesota
  • Vrchní vyšetřovatel: Subbaya Subramanian, PhD, MS, University of Minnesota

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

14. srpna 2023

Primární dokončení (Odhadovaný)

31. prosince 2026

Dokončení studie (Odhadovaný)

31. prosince 2026

Termíny zápisu do studia

První předloženo

31. března 2023

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

24. dubna 2023

První zveřejněno (Aktuální)

6. května 2023

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

6. dubna 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

3. dubna 2026

Naposledy ověřeno

1. dubna 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • EV

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na žádný zásah

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Tunisia

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

3
Předplatit