性分化疾患および分子診断が確定的でない患者における構造的バリアントの検索 (GENEXPLOR)
2025年9月24日 更新者：University Hospital, Montpellier
性発達障害（DSD）患者の構造的バリアントの検索と決定的でない分子診断 GENEXPLOR-DSD
この臨床試験の目標は、記載されている参加者集団において光学ゲノムマッピング (OGM) によって構造的変異を特定することです。
回答することを目的とした主な質問は次のとおりです。
- 分子診断が決定的でない性分化疾患患者の血液白血球から抽出した DNA の OGM により、体質的構造変異を特定します。
- 分子診断が確定的でない性分化疾患患者の血液白血球から抽出した DNA の OGM により、モザイク構造変異体 (体細胞の部分集団のみに存在する) を特定します。
- OGM と比較ゲノム ハイブリダイゼーション アレイ (CGH アレイ) 法の診断収率を比較します。
- OGM と全ゲノム配列決定 (National Sequencing Program) を実行した場合のみ、診断率を比較します。
参加者は次のことを行う必要があります。
- 医師とのフォローアップ面接で、性分化疾患に焦点を当てて、自分と家族の病歴や手術歴を検討します。
- 検証済みのアンケートを使用して、胎児期の環境汚染物質への曝露を評価するためのインタビュー。
- 光学的ゲノムマッピング分析を実行するための 5 mL チューブを使用した血液検査。
調査の概要
詳細な説明
分子診断が確定的ではない重度または中等度の性発達障害（DSD）患者は、光学的ゲノムマッピング分析の恩恵を受けるでしょう。
光学的ゲノムマッピング分析に使用される DNA を抽出するために、エチレンジアミン四酢酸 (EDTA) チューブ (5 mL) 上の静脈血サンプルが採取されます。
研究の種類
介入
入学 (推定)
20
段階
- 適用できない
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究連絡先
- 名前：Françoise PARIS, MD PhD
- 電話番号：+33615106371
- メール：f-paris@chu-montpellier.fr
研究連絡先のバックアップ
- 名前：Anne BERGOUGNOUX, PharmD PhD
- 電話番号：+33411759879
- メール：anne.bergougnoux@inserm.fr
研究場所
-
-
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Montpellier、フランス、34000
- 募集
- University hospital Montpellier
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コンタクト：
- Anne BERGOUGNOUX, PharmD PhD
-
副調査官：
- Nicolas KALFA, MD PhD
-
副調査官：
- Jacques PUECHBERTY, MD PhD
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副調査官：
- Vincent GATINOIS, MD
-
副調査官：
- Franck PELLESTOR, PUPH
-
-
参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
説明
包含基準:
- 均一な XY 男性核型。
- 少なくとも生後6か月の患者
- 遺伝子パネル分析後の分子診断が決定的でない重度から中等度の DSD (Prader 1 ～ 5)。
除外基準:
- 均一またはモザイク XX、またはモノソーマル X 核型を持つ被験者。
- 異数性を持つ被験者。
- 観察されたDSDを説明する決定的な分子診断が得られた被験者（すなわち、機能的研究によってすでに十分に特徴付けられている原因となる遺伝子型の保因者）
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 主な目的：診断
- 割り当て：なし
- 介入モデル：単一グループの割り当て
- マスキング：なし（オープンラベル）
武器と介入
参加者グループ / アーム |
介入・治療 |
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実験的：性分化疾患および分子診断が不確定な患者
研究の片腕では研究の一環として静脈血の採取が行われます。
5mLのEDTAチューブを1本回収します。
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研究の片腕では研究の一環として静脈血の採取が行われます。
5mLのEDTAチューブを1本回収します。
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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OGM によって検出された体質的構造変異を持つ参加者の数
時間枠：組み入れ日
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白血球 DNA の構成状態に存在し、病原性または病原性の可能性が高いと考えられる構造的変異で、対象患者の少なくとも 1 人で OGM によって特定されました。
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組み入れ日
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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OGM によって検出されたモザイク構造変異を持つ参加者の数
時間枠：組み入れ日
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白血球 DNA にモザイク状態で存在する構造変異体 (すなわち、
対立遺伝子の不均衡が 0.40 未満）、対象患者の少なくとも 1 人において OGM によって特定された、病原性の可能性が高い、または病原性があると考えられます。
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組み入れ日
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
捜査官
- 主任研究者：Françoise PARIS, MD PhD、University Hospital, Montpellier
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2024年2月5日
一次修了 (推定)
2026年2月15日
研究の完了 (推定)
2026年2月15日
試験登録日
最初に提出
2023年5月2日
QC基準を満たした最初の提出物
2023年5月11日
最初の投稿 (実際)
2023年5月22日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (推定)
2025年9月30日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2025年9月24日
最終確認日
2025年9月1日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- RECHMPL22_0236
- 2022-A02498-35 (レジストリ識別子：ID-RCB)
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
いいえ
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
いいえ
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
米国で製造され、米国から輸出された製品。
いいえ
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。