Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Etsi rakenteellisia muunnelmia potilailta, joilla on DSD ja epäselvä molekyylidiagnoosi (GENEXPLOR)

keskiviikko 24. syyskuuta 2025 päivittänyt: University Hospital, Montpellier

Etsi rakenteellisia muunnelmia potilailta, joilla on sukupuolen kehityksen häiriö (DSD) ja epäselvä molekyylidiagnoosi GENEXPLOR-DSD

Tämän kliinisen tutkimuksen tavoitteena on tunnistaa rakenteellisia variantteja kuvatussa osallistujapopulaatiossa optisella genomikartoituksella (OGM).

Tärkeimmät kysymykset, joihin se pyrkii vastaamaan, ovat:

  • Tunnista perustuslailliset rakenteelliset variantit DSD-potilaiden veren leukosyyteistä erotetun DNA:n OGM:n avulla, jonka molekyylidiagnoosi ei ole vakuuttava.
  • Tunnista mosaiikkirakennemuunnelmat (jota esiintyy vain somaattisten solujen alapopulaatiossa) DSD-potilaiden veren leukosyyteistä erotetun DNA:n OGM:n avulla, jonka molekyylidiagnoosi ei ole vakuuttava.
  • Vertaa OGM- ja Comparative Genome Hybridization Array (CGH array) -menetelmien diagnostisia tuotoksia.
  • Vertaa OGM:n ja koko genomin sekvensoinnin (kansallinen sekvensointiohjelma) diagnostisia tuloksia vain, jos se suoritetaan.

Osallistujilta vaaditaan:

  • seurantahaastattelu lääkärin kanssa, jossa tarkastellaan omaa ja perheen lääketieteellistä ja kirurgista historiaa keskittyen DSD:hen.
  • Haastattelu, jossa arvioidaan heidän altistumistaan ​​ympäristön epäpuhtauksille sikiön aikana käyttäen validoitua kyselylomaketta.
  • verikoe 5 ml:n putkella optisen genomikartoitusanalyysin suorittamiseksi.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

Potilaat, joilla on vaikea tai kohtalainen sukupuolikehityksen häiriö (DSD), joiden molekyylidiagnoosi on epäselvä, hyötyvät optisesta genomikartoitusanalyysistä.

Laskimoverinäyte etyleenidiamiinitetraetikkahappo (EDTA) -putkesta (5 ml) otetaan optiseen genomikartoitusanalyysiin käytettävän DNA:n erottamiseksi.

Opintotyyppi

Interventio

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

20

Vaihe

  • Ei sovellettavissa

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi

Opiskelupaikat

  • Ranska
      • Montpellier, Ranska, 34000
        • Rekrytointi
        • University hospital Montpellier
        • Ottaa yhteyttä:
          • Anne BERGOUGNOUX, PharmD PhD
        • Alatutkija:
          • Nicolas KALFA, MD PhD
        • Alatutkija:
          • Jacques PUECHBERTY, MD PhD
        • Alatutkija:
          • Vincent GATINOIS, MD
        • Alatutkija:
          • Franck PELLESTOR, PUPH

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Lapsi
  • Aikuinen
  • Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • homogeeninen XY-mieskaryotyyppi.
  • vähintään 6 kuukauden ikäinen potilas
  • vaikea tai kohtalainen DSD (Prader 1-5), jonka molekyylidiagnoosi on epäselvä geenipaneelianalyysin jälkeen.

Poissulkemiskriteerit:

  • kohde, jolla on homogeeninen tai mosaiikki XX tai monosomaalinen X karyotyyppi.
  • aihe, jolla on aneuploidia.
  • koehenkilö, jolla on ratkaiseva molekyylidiagnoosi, joka selittää havaitun DSD:n (eli syy-genotyypin kantaja, joka on jo hyvin karakterisoitu toiminnallisilla tutkimuksilla)

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Ensisijainen käyttötarkoitus: Diagnostiikka
  • Jako: Ei käytössä
  • Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
  • Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)

Aseet ja interventiot

Osallistujaryhmä / Arm
Interventio / Hoito
Kokeellinen: potilailla, joilla on DSD ja epäselvä molekyylidiagnoosi
Tutkimuksen toisesta osasta otetaan laskimoveri osana tutkimusta. Kerätään 1 5 ml:n EDTA-putki.
Diagnostinen testi: Tunnista rakenteelliset variantit veren leukosyyteistä uutetun DNA:n optisella genomikartoituksella
Tutkimuksen toisesta osasta otetaan laskimoveri osana tutkimusta. Kerätään 1 5 ml:n EDTA-putki.

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Niiden osallistujien määrä, joilla on OGM:n havaitsemat rakenteelliset muunnelmat
Aikaikkuna: Inkluusiopäivä
Rakennevariantti, joka esiintyy konstitutiivisessa tilassa leukosyytti-DNA:ssa ja jota pidetään todennäköisesti patogeenisena tai patogeenisena, jonka OGM tunnistaa ainakin yhdessä mukana olevista potilaista.
Inkluusiopäivä

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Osallistujien lukumäärä, joilla on OGM:n havaitsemat mosaiikkirakennemuunnelmat
Aikaikkuna: Inkluusiopäivä
Rakennemuunnos, joka on mosaiikkitilassa leukosyyttien DNA:ssa (ts. alleelinen epätasapaino alle 0,40), ja sitä pidetään todennäköisesti patogeenisena tai patogeenisena, jonka OGM tunnistaa ainakin yhdessä mukana olevista potilaista.
Inkluusiopäivä

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

University Hospital, Montpellier

Tutkijat

  • Päätutkija: Françoise PARIS, MD PhD, University Hospital, Montpellier

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Maanantai 5. helmikuuta 2024

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Sunnuntai 15. helmikuuta 2026

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Sunnuntai 15. helmikuuta 2026

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Tiistai 2. toukokuuta 2023

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Torstai 11. toukokuuta 2023

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Maanantai 22. toukokuuta 2023

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Arvioitu)

Tiistai 30. syyskuuta 2025

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 24. syyskuuta 2025

Viimeksi vahvistettu

Maanantai 1. syyskuuta 2025

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • RECHMPL22_0236
  • 2022-A02498-35 (Rekisterin tunniste: ID-RCB)

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

EI

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa