Hledejte strukturální varianty u pacientů s DSD a neprůkaznou molekulární diagnózou (GENEXPLOR)
24. září 2025 aktualizováno: University Hospital, Montpellier
Hledání strukturálních variant u pacientů s poruchami pohlavního vývoje (DSD) a neprůkaznou molekulární diagnózou GENEXPLOR-DSD
Cílem této klinické studie je identifikovat strukturální varianty pomocí optického mapování genomu (OGM) v popsané populaci účastníků.
Hlavní otázky, na které chce odpovědět, jsou:
- Identifikujte konstituční strukturální varianty pomocí OGM DNA extrahované z krevních leukocytů pacientů s DSD, pro které je molekulární diagnóza neprůkazná.
- Identifikujte mozaikové strukturální varianty (přítomné pouze v subpopulaci somatických buněk) pomocí OGM DNA extrahované z krevních leukocytů pacientů s DSD, pro které je molekulární diagnóza neprůkazná.
- Porovnejte diagnostické výtěžky metod OGM a Comparative Genome Hybridization Array (CGH array).
- Porovnejte diagnostické výtěžky OGM a sekvenování celého genomu (Národní sekvenační program), pouze pokud je provedeno.
Účastníci budou muset:
- následný rozhovor s lékařem za účelem zhodnocení jejich vlastní a rodinné lékařské a chirurgické anamnézy se zaměřením na DSD.
- Rozhovor k posouzení jejich vystavení látkám znečišťujícím životní prostředí během života plodu pomocí ověřeného dotazníku.
- krevní test s 5ml zkumavkou k provedení analýzy optického mapování genomu.
Přehled studie
Postavení
Nábor
Podmínky
Detailní popis
Pacienti s těžkou nebo středně těžkou poruchou vývoje pohlaví (DSD) s neprůkaznou molekulární diagnózou budou mít prospěch z analýzy optického mapování genomu.
Bude odebrán vzorek žilní krve na zkumavce s kyselinou ethylendiamintetraoctovou (EDTA) (5 ml), aby se extrahovala DNA, která bude použita pro analýzu optického mapování genomu.
Typ studie
Intervenční
Zápis (Odhadovaný)
20
Fáze
- Nelze použít
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní kontakt
- Jméno: Françoise PARIS, MD PhD
- Telefonní číslo: +33615106371
- E-mail: f-paris@chu-montpellier.fr
Studijní záloha kontaktů
- Jméno: Anne BERGOUGNOUX, PharmD PhD
- Telefonní číslo: +33411759879
- E-mail: anne.bergougnoux@inserm.fr
Studijní místa
-
-
-
Montpellier, Francie, 34000
- Nábor
- University Hospital Montpellier
-
Kontakt:
- Anne BERGOUGNOUX, PharmD PhD
-
Dílčí vyšetřovatel:
- Nicolas KALFA, MD PhD
-
Dílčí vyšetřovatel:
- Jacques PUECHBERTY, MD PhD
-
Dílčí vyšetřovatel:
- Vincent GATINOIS, MD
-
Dílčí vyšetřovatel:
- Franck PELLESTOR, PUPH
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dítě
- Dospělý
- Starší dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ne
Popis
Kritéria pro zařazení:
- homogenní mužský karyotyp XY.
- pacient ve věku minimálně 6 měsíců
- těžké až středně těžké DSD (Prader 1 až 5), pro které je molekulární diagnóza po analýze genového panelu neprůkazná.
Kritéria vyloučení:
- subjekt s homogenním nebo mozaikovým XX nebo monosomálním X karyotypem.
- subjekt s aneuploidií.
- subjekt s průkaznou molekulární diagnózou vysvětlující pozorovanou DSD (tj. nositel kauzálního genotypu již dobře charakterizovaný funkčními studiemi)
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Primární účel: Diagnostický
- Přidělení: N/A
- Intervenční model: Přiřazení jedné skupiny
- Maskování: Žádné (otevřený štítek)
Zbraně a zásahy
Skupina účastníků / Arm |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
Experimentální: pacientů s DSD a neprůkaznou molekulární diagnózou
Jedno rameno studie bude mít jako součást výzkumu odběr žilní krve.
Odebere se 1 zkumavka EDTA o objemu 5 ml.
|
Jedno rameno studie bude mít jako součást výzkumu odběr žilní krve.
Odebere se 1 zkumavka EDTA o objemu 5 ml.
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Počet účastníků s ústavními strukturálními variantami zjištěnými OGM
Časové okno: Den zařazení
|
Strukturální varianta přítomná v konstitučním stavu v leukocytové DNA a považovaná za pravděpodobně patogenní nebo patogenní, identifikovaná pomocí OGM u alespoň jednoho ze zahrnutých pacientů.
|
Den zařazení
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Počet účastníků s mozaikovými strukturálními variantami zjištěnými OGM
Časové okno: Den zařazení
|
Strukturní varianta, přítomná ve stavu mozaiky v leukocytové DNA (tj.
alelická nerovnováha menší než 0,40) a považovány za pravděpodobně patogenní nebo patogenní, identifikované pomocí OGM u alespoň jednoho ze zahrnutých pacientů.
|
Den zařazení
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Sponzor
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Françoise PARIS, MD PhD, University Hospital, Montpellier
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
5. února 2024
Primární dokončení (Odhadovaný)
15. února 2026
Dokončení studie (Odhadovaný)
15. února 2026
Termíny zápisu do studia
První předloženo
2. května 2023
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
11. května 2023
První zveřejněno (Aktuální)
22. května 2023
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Odhadovaný)
30. září 2025
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
24. září 2025
Naposledy ověřeno
1. září 2025
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
- Urogenitální onemocnění
- Onemocnění endokrinního systému
- Mužská urogenitální onemocnění
- Ženské urogenitální onemocnění
- Ženské urogenitální onemocnění a těhotenské komplikace
- Gonadální poruchy
- Vrozené vady
- Poruchy pohlavního vývoje
- Urogenitální abnormality
- Vrozené, dědičné a neonatální nemoci a abnormality
- Porucha vývoje pohlaví, 46, XY
Další identifikační čísla studie
- RECHMPL22_0236
- 2022-A02498-35 (Identifikátor registru: ID-RCB)
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
NE
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Ne
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Ne
produkt vyrobený a vyvážený z USA
Ne
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .