Busca por Variantes Estruturais em Pacientes com DDS e Diagnóstico Molecular Inconclusivo (GENEXPLOR)
7 de fevereiro de 2024 atualizado por: University Hospital, Montpellier
Pesquisa de Variantes Estruturais em Pacientes com Distúrbios do Desenvolvimento Sexual (DSD) e Diagnóstico Molecular Inconclusivo GENEXPLOR-DSD
O objetivo deste ensaio clínico é identificar variantes estruturais por Optical Genome Mapping (OGM) na população participante descrita.
As principais questões que pretende responder são:
- Identificar variantes estruturais constitucionais por OGM de DNA extraído de leucócitos sanguíneos de pacientes com DSD para os quais o diagnóstico molecular é inconclusivo.
- Identificar variantes estruturais em mosaico (presentes apenas em uma subpopulação de células somáticas) por OGM de DNA extraído de leucócitos sanguíneos de pacientes com DSD para os quais o diagnóstico molecular é inconclusivo.
- Compare os rendimentos de diagnóstico do OGM e dos métodos Comparative Genome Hybridization Array (CGH array).
- Compare os rendimentos diagnósticos do OGM e do Sequenciamento do Genoma Inteiro (Programa Nacional de Sequenciamento), somente se realizado.
Os participantes serão obrigados a:
- uma entrevista de acompanhamento com um médico para revisar seu próprio histórico médico e cirúrgico e familiar, com foco em DDS.
- Uma entrevista para avaliar sua exposição a poluentes ambientais durante a vida fetal, usando um questionário validado.
- um exame de sangue com um tubo de 5mL para realizar a análise de mapeamento óptico do genoma.
Visão geral do estudo
Status
Recrutamento
Descrição detalhada
Pacientes com distúrbio grave ou moderado do desenvolvimento sexual (DSD) com diagnóstico molecular inconclusivo se beneficiarão da análise de mapeamento óptico do genoma.
Uma amostra de sangue venoso em tubo de ácido etilenodiaminotetracético (EDTA) (5mL) será coletada para extrair o DNA que será utilizado para a análise do mapeamento óptico do genoma.
Tipo de estudo
Intervencional
Inscrição (Estimado)
20
Estágio
- Não aplicável
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Contato de estudo
- Nome: Françoise PARIS, MD PhD
- Número de telefone: +33615106371
- E-mail: f-paris@chu-montpellier.fr
Estude backup de contato
- Nome: Anne BERGOUGNOUX, PharmD PhD
- Número de telefone: +33411759879
- E-mail: anne.bergougnoux@inserm.fr
Locais de estudo
-
-
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Montpellier, França, 34000
- Recrutamento
- University Hospital Montpellier
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Contato:
- Anne BERGOUGNOUX, PharmD PhD
-
Subinvestigador:
- Nicolas KALFA, MD PhD
-
Subinvestigador:
- Jacques PUECHBERTY, MD PhD
-
Subinvestigador:
- Vincent GATINOIS, MD
-
Subinvestigador:
- Franck PELLESTOR, PUPH
-
-
Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Descrição
Critério de inclusão:
- cariótipo masculino XY homogêneo.
- paciente com pelo menos 6 meses de idade
- DSD grave a moderado (Prader 1 a 5) para o qual o diagnóstico molecular é inconclusivo após uma análise de painel de genes.
Critério de exclusão:
- sujeito com cariótipo homogêneo ou em mosaico XX, ou monossômico X.
- sujeito com aneuploidia.
- sujeito com um diagnóstico molecular conclusivo explicando o DDS observado (ou seja, portador de um genótipo causal já bem caracterizado por estudos funcionais)
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Finalidade Principal: Diagnóstico
- Alocação: N / D
- Modelo Intervencional: Atribuição de grupo único
- Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)
Armas e Intervenções
Grupo de Participantes / Braço |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
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Experimental: pacientes com DDS e diagnóstico molecular inconclusivo
O único braço do estudo terá uma coleta de sangue venoso como parte da pesquisa.
Será coletado 1 tubo de EDTA de 5mL.
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O único braço do estudo terá uma coleta de sangue venoso como parte da pesquisa.
Será coletado 1 tubo de EDTA de 5mL.
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Número de Participantes com variantes estruturais constitucionais detectadas pela OGM
Prazo: Dia de inclusão
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Variante estrutural, presente no estado constitucional no DNA de leucócitos, e considerada provavelmente patogênica ou patogênica, identificada por OGM em pelo menos um dos pacientes incluídos.
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Dia de inclusão
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Número de participantes com variantes estruturais em mosaico detectadas pelo OGM
Prazo: Dia de inclusão
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Uma variante estrutural, presente no estado de mosaico no DNA de leucócitos (ou seja,
desequilíbrio alélico menor que 0,40), e considerado como provavelmente patogênico ou patogênico, identificado por OGM em pelo menos um dos pacientes incluídos.
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Dia de inclusão
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Françoise PARIS, MD PhD, University Hospital, Montpellier
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
5 de fevereiro de 2024
Conclusão Primária (Estimado)
15 de junho de 2025
Conclusão do estudo (Estimado)
15 de junho de 2025
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
2 de maio de 2023
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
11 de maio de 2023
Primeira postagem (Real)
22 de maio de 2023
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Estimado)
9 de fevereiro de 2024
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
7 de fevereiro de 2024
Última verificação
1 de fevereiro de 2024
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
- Doenças do Sistema Endócrino
- Distúrbios Gonadais
- Anormalidades urogenitais
- Anomalias congénitas
- Doenças Urogenitais Femininas
- Doenças urogenitais femininas e complicações na gravidez
- Doenças urogenitais
- Doenças Urogenitais Masculinas
- Distúrbios do Desenvolvimento Sexual
- Transtorno do Desenvolvimento Sexual, 46,XY
Outros números de identificação do estudo
- RECHMPL 22_0236
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
NÃO
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .