Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Sök efter strukturella varianter hos patienter med DSD och ofullständig molekylär diagnos (GENEXPLOR)

7 februari 2024 uppdaterad av: University Hospital, Montpellier

Sök efter strukturella varianter hos patienter med störningar i könsutveckling (DSD) och ofullständig molekylär diagnos GENEXPLOR-DSD

Målet med denna kliniska prövning är att identifiera strukturella varianter genom Optical Genome Mapping (OGM) i den beskrivna deltagarpopulationen.

Huvudfrågorna som den syftar till att besvara är:

  • Identifiera konstitutionella strukturella varianter genom OGM av DNA extraherat från blodleukocyter från patienter med DSD för vilka den molekylära diagnosen inte är avgörande.
  • Identifiera strukturella mosaikvarianter (endast närvarande i en subpopulation av somatiska celler) genom OGM av DNA extraherat från blodleukocyter från patienter med DSD för vilka den molekylära diagnosen inte är avgörande.
  • Jämför det diagnostiska utbytet av OGM och för Comparative Genome Hybridization Array (CGH array) metoder.
  • Jämför det diagnostiska utbytet av OGM och Whole Genome Sequencing (National Sequencing Program), endast om de utförs.

Deltagare kommer att behöva:

  • en uppföljande intervju med en läkare för att granska sin egen och familjens medicinska och kirurgiska historia, med fokus på DSD.
  • En intervju för att bedöma deras exponering för miljöföroreningar under fosterlivet, med hjälp av ett validerat frågeformulär.
  • ett blodprov med ett 5 ml rör för att utföra optisk genomkartläggningsanalys.

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

Patienter med svår eller måttlig störning av könsutvecklingen (DSD) med en ofullständig molekylär diagnos kommer att dra nytta av optisk genomkartläggningsanalys.

Ett venöst blodprov på etylendiamintetraättiksyra (EDTA)-rör (5 ml) kommer att tas för att extrahera det DNA som kommer att användas för den optiska genomkartläggningsanalysen.

Studietyp

Interventionell

Inskrivning (Beräknad)

20

Fas

  • Inte tillämpbar

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studera Kontakt Backup

Studieorter

  • Frankrike
      • Montpellier, Frankrike, 34000
        • Rekrytering
        • University Hospital Montpellier
        • Kontakt:
          • Anne BERGOUGNOUX, PharmD PhD
        • Underutredare:
          • Nicolas KALFA, MD PhD
        • Underutredare:
          • Jacques PUECHBERTY, MD PhD
        • Underutredare:
          • Vincent GATINOIS, MD
        • Underutredare:
          • Franck PELLESTOR, PUPH

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

  • Barn
  • Vuxen
  • Äldre vuxen

Tar emot friska volontärer

Nej

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • homogen XY manlig karyotyp.
  • patient minst 6 månader gammal
  • svår till måttlig DSD (Prader 1 till 5) för vilken den molekylära diagnosen är ofullständig efter en genpanelanalys.

Exklusions kriterier:

  • ämne med en homogen eller mosaik XX eller monosomal X karyotyp.
  • försöksperson med aneuploidi.
  • försöksperson med en avgörande molekylär diagnos som förklarar den observerade DSD (dvs. bärare av en orsaksgenotyp som redan väl karakteriseras av funktionella studier)

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Primärt syfte: Diagnostisk
  • Tilldelning: N/A
  • Interventionsmodell: Enskild gruppuppgift
  • Maskning: Ingen (Open Label)

Vapen och interventioner

Deltagargrupp / Arm
Intervention / Behandling
Experimentell: patienter med DSD och ofullständig molekylär diagnos
Den ena armen av studien kommer att ta ett venöst blodprov som en del av forskningen. 1 EDTA-rör på 5mL kommer att samlas upp.
Diagnostiskt test: Identifiera strukturella varianter genom Optical Genome Mapping av DNA extraherat från blodleukocyter
Den ena armen av studien kommer att ta ett venöst blodprov som en del av forskningen. 1 EDTA-rör på 5mL kommer att samlas upp.

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Antal deltagare med en konstitutionell strukturell variant som upptäckts av OGM
Tidsram: Dag för inkludering
En strukturell variant, närvarande i det konstitutionella tillståndet i leukocyt-DNA, och anses vara troligt patogen eller patogen, identifierad av OGM i minst en av de inkluderade patienterna.
Dag för inkludering

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Antal deltagare med mosaikstrukturella varianter som upptäckts av OGM
Tidsram: Dag för inkludering
En strukturell variant, närvarande i mosaiktillståndet i leukocyt-DNA (dvs. allelisk obalans mindre än 0,40), och anses vara sannolikt patogen eller patogen, identifierad av OGM hos minst en av de inkluderade patienterna.
Dag för inkludering

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

University Hospital, Montpellier

Utredare

  • Huvudutredare: Françoise PARIS, MD PhD, University Hospital, Montpellier

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

5 februari 2024

Primärt slutförande (Beräknad)

15 juni 2025

Avslutad studie (Beräknad)

15 juni 2025

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

2 maj 2023

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

11 maj 2023

Första postat (Faktisk)

22 maj 2023

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Beräknad)

9 februari 2024

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

7 februari 2024

Senast verifierad

1 februari 2024

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • RECHMPL 22_0236

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

NEJ

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på Disorder of Sex Development, 46,XY

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in El Salvador

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

3
Prenumerera