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Recherche de variantes structurelles chez les patients atteints de DSD et de diagnostic moléculaire non concluant (GENEXPLOR)

24 septembre 2025 mis à jour par: University Hospital, Montpellier

Recherche de variantes structurelles chez les patients présentant des troubles du développement sexuel (DSD) et un diagnostic moléculaire non concluant GENEXPLOR-DSD

L'objectif de cet essai clinique est d'identifier des variantes structurelles par cartographie optique du génome (OGM) dans la population de participants décrite.

Les principales questions auxquelles il vise à répondre sont :

  • Identifier les variants structurels constitutionnels par OGM de l'ADN extrait des leucocytes sanguins de patients atteints de DSD pour lesquels le diagnostic moléculaire n'est pas concluant.
  • Identifier les variantes structurelles en mosaïque (présentes dans une sous-population de cellules somatiques uniquement) par OGM d'ADN extrait de leucocytes sanguins de patients atteints de DSD pour lesquels le diagnostic moléculaire n'est pas concluant.
  • Comparez les rendements diagnostiques des méthodes OGM et Comparative Genome Hybridization Array (CGH array).
  • Comparez les rendements diagnostiques de l'OGM et du séquençage du génome entier (programme national de séquençage), uniquement s'ils sont effectués.

Les participants devront :

  • un entretien de suivi avec un médecin pour passer en revue ses propres antécédents médicaux et chirurgicaux et ceux de sa famille, en mettant l'accent sur le DSD.
  • Un entretien pour évaluer leur exposition aux polluants environnementaux au cours de la vie fœtale, à l'aide d'un questionnaire validé.
  • un test sanguin avec un tube de 5 ml pour effectuer une analyse de cartographie optique du génome.

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Intervention / Traitement

Description détaillée

Les patients présentant un trouble du développement sexuel (DSD) sévère ou modéré avec un diagnostic moléculaire non concluant bénéficieront d'une analyse de cartographie optique du génome.

Un échantillon de sang veineux sur tube d'acide éthylènediaminetétraacétique (EDTA) (5mL) sera prélevé afin d'extraire l'ADN qui servira à l'analyse de cartographie optique du génome.

Type d'étude

Interventionnel

Inscription (Estimé)

20

Phase

  • N'est pas applicable

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Sauvegarde des contacts de l'étude

Lieux d'étude

  • France
      • Montpellier, France, 34000
        • Recrutement
        • University hospital Montpellier
        • Contact:
          • Anne BERGOUGNOUX, PharmD PhD
        • Sous-enquêteur:
          • Nicolas KALFA, MD PhD
        • Sous-enquêteur:
          • Jacques PUECHBERTY, MD PhD
        • Sous-enquêteur:
          • Vincent GATINOIS, MD
        • Sous-enquêteur:
          • Franck PELLESTOR, PUPH

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

  • Enfant
  • Adulte
  • Adulte plus âgé

Accepte les volontaires sains

Non

La description

Critère d'intégration:

  • caryotype masculin XY homogène.
  • patient âgé d'au moins 6 mois
  • DSD sévère à modérée (Prader 1 à 5) pour laquelle le diagnostic moléculaire n'est pas concluant après une analyse en panel génétique.

Critère d'exclusion:

  • sujet présentant un caryotype homogène ou mosaïque XX, ou monosomal X.
  • sujet atteint d'aneuploïdie.
  • sujet avec un diagnostic moléculaire probant expliquant le DSD observé (c'est-à-dire porteur d'un génotype causal déjà bien caractérisé par des études fonctionnelles)

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Objectif principal: Diagnostique
  • Répartition: N / A
  • Modèle interventionnel: Affectation à un seul groupe
  • Masquage: Aucun (étiquette ouverte)

Armes et Interventions

Groupe de participants / Bras
Intervention / Traitement
Expérimental: patients avec DSD et diagnostic moléculaire non concluant
L'un des bras de l'étude aura une prise de sang veineux dans le cadre de la recherche. 1 tube EDTA de 5mL sera prélevé.
Test diagnostique: Identifier les variantes structurelles par cartographie optique du génome de l'ADN extrait des leucocytes sanguins
L'un des bras de l'étude aura une prise de sang veineux dans le cadre de la recherche. 1 tube EDTA de 5mL sera prélevé.

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Nombre de participants présentant des variantes structurelles constitutionnelles détectées par OGM
Délai: Journée d'inclusion
Un variant structurel, présent à l'état constitutionnel dans l'ADN leucocytaire, et considéré comme probablement pathogène ou pathogène, identifié par OGM chez au moins un des patients inclus.
Journée d'inclusion

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Nombre de participants présentant des variantes structurelles en mosaïque détectées par OGM
Délai: Journée d'inclusion
Une variante structurelle, présente à l'état mosaïque dans l'ADN leucocytaire (c.-à-d. déséquilibre allélique inférieur à 0,40), et considéré comme probablement pathogène ou pathogène, identifié par OGM chez au moins un des patients inclus.
Journée d'inclusion

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

University Hospital, Montpellier

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Françoise PARIS, MD PhD, University Hospital, Montpellier

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

5 février 2024

Achèvement primaire (Estimé)

15 février 2026

Achèvement de l'étude (Estimé)

15 février 2026

Dates d'inscription aux études

Première soumission

2 mai 2023

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

11 mai 2023

Première publication (Réel)

22 mai 2023

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Estimé)

30 septembre 2025

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

24 septembre 2025

Dernière vérification

1 septembre 2025

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • RECHMPL22_0236
  • 2022-A02498-35 (Identificateur de registre: ID-RCB)

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

NON

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

produit fabriqué et exporté des États-Unis.

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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