Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Søk etter strukturelle varianter hos pasienter med DSD og ufullstendig molekylær diagnose (GENEXPLOR)

24. september 2025 oppdatert av: University Hospital, Montpellier

Søk etter strukturelle varianter hos pasienter med forstyrrelser i kjønnsutvikling (DSD) og ufullstendig molekylær diagnose GENEXPLOR-DSD

Målet med denne kliniske studien er å identifisere strukturelle varianter ved Optical Genome Mapping (OGM) i den beskrevne deltakerpopulasjonen.

Hovedspørsmålene den tar sikte på å besvare er:

  • Identifiser konstitusjonelle strukturelle varianter ved OGM av DNA ekstrahert fra blodleukocytter fra pasienter med DSD der den molekylære diagnosen ikke er entydig.
  • Identifiser strukturelle mosaikkvarianter (kun tilstede i en underpopulasjon av somatiske celler) ved OGM av DNA ekstrahert fra blodleukocytter fra pasienter med DSD der den molekylære diagnosen ikke er entydig.
  • Sammenlign de diagnostiske utbyttene av OGM og Comparative Genome Hybridization Array (CGH array) metoder.
  • Sammenlign de diagnostiske utbyttene til OGM og Whole Genome Sequencing (National Sequencing Program), bare hvis utført.

Deltakerne vil bli pålagt å:

  • et oppfølgingsintervju med en lege for å gjennomgå sin egen og familiens medisinske og kirurgiske historie, med fokus på DSD.
  • Et intervju for å vurdere deres eksponering for miljøgifter under fosterlivet, ved hjelp av et validert spørreskjema.
  • en blodprøve med et 5mL rør for å utføre optisk genomkartleggingsanalyse.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

Pasienter med alvorlig eller moderat forstyrrelse av kjønnsutvikling (DSD) med en uklar molekylær diagnose vil ha nytte av optisk genomkartleggingsanalyse.

En venøs blodprøve på etylendiamintetraeddiksyre (EDTA) rør (5mL) vil bli tatt for å trekke ut DNA som skal brukes til den optiske genomkartleggingsanalysen.

Studietype

Intervensjonell

Registrering (Antatt)

20

Fase

  • Ikke aktuelt

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studer Kontakt Backup

Studiesteder

  • Frankrike
      • Montpellier, Frankrike, 34000
        • Rekruttering
        • University hospital Montpellier
        • Ta kontakt med:
          • Anne BERGOUGNOUX, PharmD PhD
        • Underetterforsker:
          • Nicolas KALFA, MD PhD
        • Underetterforsker:
          • Jacques PUECHBERTY, MD PhD
        • Underetterforsker:
          • Vincent GATINOIS, MD
        • Underetterforsker:
          • Franck PELLESTOR, PUPH

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Barn
  • Voksen
  • Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Nei

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • homogen XY mannlig karyotype.
  • pasient minst 6 måneder gammel
  • alvorlig til moderat DSD (Prader 1 til 5) der den molekylære diagnosen ikke er entydig etter en genpanelanalyse.

Ekskluderingskriterier:

  • emne med en homogen eller mosaikk XX, eller monosomal X karyotype.
  • emne med aneuploidi.
  • emne med en avgjørende molekylær diagnose som forklarer den observerte DSD (dvs. bærer av en årsaksgenotype som allerede er godt preget av funksjonelle studier)

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Primært formål: Diagnostisk
  • Tildeling: N/A
  • Intervensjonsmodell: Enkeltgruppeoppdrag
  • Masking: Ingen (Open Label)

Våpen og intervensjoner

Deltakergruppe / Arm
Intervensjon / Behandling
Eksperimentell: pasienter med DSD og inkonklusive molekylær diagnose
Den ene armen av studien vil ta en venøs blodprøve som en del av forskningen. 1 EDTA-rør på 5mL vil bli samlet inn.
Diagnostisk test: Identifiser strukturelle varianter ved optisk genomkartlegging av DNA ekstrahert fra blodleukocytter
Den ene armen av studien vil ta en venøs blodprøve som en del av forskningen. 1 EDTA-rør på 5mL vil bli samlet inn.

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Antall deltakere med en konstitusjonell strukturell variant oppdaget av OGM
Tidsramme: Dag for inkludering
En strukturell variant, tilstede i den konstitusjonelle tilstanden i leukocytt-DNA, og anses som sannsynlig patogen eller patogen, identifisert av OGM i minst én av de inkluderte pasientene.
Dag for inkludering

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Antall deltakere med strukturelle mosaikkvarianter oppdaget av OGM
Tidsramme: Dag for inkludering
En strukturell variant, tilstede i mosaikktilstanden i leukocytt-DNA (dvs. allel ubalanse mindre enn 0,40), og anses som sannsynlig patogen eller patogen, identifisert av OGM hos minst én av de inkluderte pasientene.
Dag for inkludering

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

University Hospital, Montpellier

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Françoise PARIS, MD PhD, University Hospital, Montpellier

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

5. februar 2024

Primær fullføring (Antatt)

15. februar 2026

Studiet fullført (Antatt)

15. februar 2026

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

2. mai 2023

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

11. mai 2023

Først lagt ut (Faktiske)

22. mai 2023

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Antatt)

30. september 2025

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

24. september 2025

Sist bekreftet

1. september 2025

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • RECHMPL22_0236
  • 2022-A02498-35 (Registeridentifikator: ID-RCB)

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

NEI

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

produkt produsert i og eksportert fra USA

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere