Esta página se tradujo automáticamente y no se garantiza la precisión de la traducción. por favor refiérase a versión inglesa para un texto fuente.

Búsqueda de variantes estructurales en pacientes con DSD y diagnóstico molecular no concluyente (GENEXPLOR)

24 de septiembre de 2025 actualizado por: University Hospital, Montpellier

Búsqueda de Variantes Estructurales en Pacientes con Trastornos del Desarrollo Sexual (DSD) y Diagnóstico Molecular Inconcluso GENEXPLOR-DSD

El objetivo de este ensayo clínico es identificar variantes estructurales mediante mapeo óptico del genoma (OGM) en la población de participantes descrita.

Las principales preguntas que pretende responder son:

  • Identificar variantes estructurales constitucionales por OGM de ADN extraído de leucocitos de sangre de pacientes con DSD para los que el diagnóstico molecular no es concluyente.
  • Identificar variantes estructurales en mosaico (presentes solo en una subpoblación de células somáticas) mediante OGM de ADN extraído de leucocitos sanguíneos de pacientes con DSD para los que el diagnóstico molecular no es concluyente.
  • Compare los rendimientos de diagnóstico de OGM y de los métodos Comparative Genome Hybridization Array (CGH array).
  • Comparar los rendimientos diagnósticos del OGM y del Whole Genome Sequencing (National Sequencing Program), solo si se realiza.

Los participantes estarán obligados a:

  • una entrevista de seguimiento con un médico para revisar su propio historial médico y quirúrgico y el de su familia, con un enfoque en DSD.
  • Una entrevista para evaluar su exposición a contaminantes ambientales durante la vida fetal, mediante un cuestionario validado.
  • un análisis de sangre con un tubo de 5 ml para realizar un análisis de mapeo óptico del genoma.

Descripción general del estudio

Estado

Reclutamiento

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Descripción detallada

Los pacientes con trastorno del desarrollo sexual (DSD) grave o moderado con un diagnóstico molecular no concluyente se beneficiarán del análisis de mapeo óptico del genoma.

Se tomará una muestra de sangre venosa en tubo de ácido etilendiaminotetraacético (EDTA) (5mL) para extraer el ADN que se utilizará para el análisis de mapeo óptico del genoma.

Tipo de estudio

Intervencionista

Inscripción (Estimado)

20

Fase

  • No aplica

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

Copia de seguridad de contactos de estudio

Ubicaciones de estudio

  • Francia
      • Montpellier, Francia, 34000
        • Reclutamiento
        • University hospital Montpellier
        • Contacto:
          • Anne BERGOUGNOUX, PharmD PhD
        • Sub-Investigador:
          • Nicolas KALFA, MD PhD
        • Sub-Investigador:
          • Jacques PUECHBERTY, MD PhD
        • Sub-Investigador:
          • Vincent GATINOIS, MD
        • Sub-Investigador:
          • Franck PELLESTOR, PUPH

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

  • Niño
  • Adulto
  • Adulto Mayor

Acepta Voluntarios Saludables

No

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Cariotipo masculino homogéneo XY.
  • paciente de al menos 6 meses de edad
  • DSD severo a moderado (Prader 1 a 5) para el cual el diagnóstico molecular no es concluyente después de un análisis de panel de genes.

Criterio de exclusión:

  • sujeto con un cariotipo homogéneo o mosaico XX, o monosomal X.
  • sujeto con aneuploidía.
  • sujeto con un diagnóstico molecular concluyente que explique el DSD observado (es decir, portador de un genotipo causal ya bien caracterizado por estudios funcionales)

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Propósito principal: Diagnóstico
  • Asignación: N / A
  • Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
  • Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)

Armas e Intervenciones

Grupo de participantes/brazo
Intervención / Tratamiento
Experimental: pacientes con DSD y diagnóstico molecular no concluyente
El único brazo del estudio tendrá una extracción de sangre venosa como parte de la investigación. Se recogerá 1 tubo de EDTA de 5mL.
Prueba de diagnóstico: Identificar variantes estructurales mediante mapeo óptico del genoma de ADN extraído de leucocitos sanguíneos
El único brazo del estudio tendrá una extracción de sangre venosa como parte de la investigación. Se recogerá 1 tubo de EDTA de 5mL.

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Número de participantes con variantes estructurales constitucionales detectadas por OGM
Periodo de tiempo: Dia de la inclusion
Una variante estructural, presente en el estado constitucional en el ADN de los leucocitos, y considerada como probablemente patogénica o patogénica, identificada por OGM en al menos uno de los pacientes incluidos.
Dia de la inclusion

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Número de participantes con variantes estructurales en mosaico detectadas por OGM
Periodo de tiempo: Dia de la inclusion
Una variante estructural, presente en estado mosaico en el ADN de los leucocitos (es decir, desequilibrio alélico inferior a 0,40), y considerado como probablemente patógeno o patógeno, identificado por OGM en al menos uno de los pacientes incluidos.
Dia de la inclusion

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

University Hospital, Montpellier

Investigadores

  • Investigador principal: Françoise PARIS, MD PhD, University Hospital, Montpellier

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

5 de febrero de 2024

Finalización primaria (Estimado)

15 de febrero de 2026

Finalización del estudio (Estimado)

15 de febrero de 2026

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

2 de mayo de 2023

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

11 de mayo de 2023

Publicado por primera vez (Actual)

22 de mayo de 2023

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Estimado)

30 de septiembre de 2025

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

24 de septiembre de 2025

Última verificación

1 de septiembre de 2025

Más información

Términos relacionados con este estudio

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • RECHMPL22_0236
  • 2022-A02498-35 (Identificador de registro: ID-RCB)

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

NO

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

producto fabricado y exportado desde los EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

Suscribir