Ricerca di varianti strutturali in pazienti con DSD e diagnosi molecolare inconcludente (GENEXPLOR)
24 settembre 2025 aggiornato da: University Hospital, Montpellier
Ricerca di varianti strutturali in pazienti con disturbi dello sviluppo sessuale (DSD) e diagnosi molecolare inconcludente GENEXPLOR-DSD
L'obiettivo di questo studio clinico è identificare varianti strutturali mediante Optical Genome Mapping (OGM) nella popolazione partecipante descritta.
Le principali domande a cui intende rispondere sono:
- Identificare le varianti strutturali costituzionali mediante OGM del DNA estratto dai leucociti del sangue di pazienti con DSD per i quali la diagnosi molecolare è inconcludente.
- Identificare le varianti strutturali del mosaico (presenti solo in una sottopopolazione di cellule somatiche) mediante OGM di DNA estratto da leucociti del sangue di pazienti con DSD per i quali la diagnosi molecolare è inconcludente.
- Confronta le rese diagnostiche dei metodi OGM e dei metodi Comparative Genome Hybridization Array (CGH array).
- Confrontare le rese diagnostiche dell'OGM e del Whole Genome Sequencing (Programma Nazionale di Sequenziamento), solo se eseguito.
Ai partecipanti sarà richiesto di:
- un colloquio di follow-up con un medico per rivedere la propria storia medica e chirurgica e quella familiare, con un focus sul DSD.
- Un'intervista per valutare la loro esposizione agli inquinanti ambientali durante la vita fetale, utilizzando un questionario validato.
- un esame del sangue con una provetta da 5 ml per eseguire l'analisi di mappatura ottica del genoma.
Panoramica dello studio
Stato
Reclutamento
Condizioni
Descrizione dettagliata
I pazienti con disturbo dello sviluppo sessuale (DSD) grave o moderato con una diagnosi molecolare inconcludente trarranno beneficio dall'analisi della mappatura ottica del genoma.
Verrà prelevato un campione di sangue venoso su provetta di acido etilendiamminotetraacetico (EDTA) (5 ml) per estrarre il DNA che verrà utilizzato per l'analisi di mappatura ottica del genoma.
Tipo di studio
Interventistico
Iscrizione (Stimato)
20
Fase
- Non applicabile
Contatti e Sedi
Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.
Contatto studio
- Nome: Françoise PARIS, MD PhD
- Numero di telefono: +33615106371
- Email: f-paris@chu-montpellier.fr
Backup dei contatti dello studio
- Nome: Anne BERGOUGNOUX, PharmD PhD
- Numero di telefono: +33411759879
- Email: anne.bergougnoux@inserm.fr
Luoghi di studio
-
-
-
Montpellier, Francia, 34000
- Reclutamento
- University Hospital Montpellier
-
Contatto:
- Anne BERGOUGNOUX, PharmD PhD
-
Sub-investigatore:
- Nicolas KALFA, MD PhD
-
Sub-investigatore:
- Jacques PUECHBERTY, MD PhD
-
Sub-investigatore:
- Vincent GATINOIS, MD
-
Sub-investigatore:
- Franck PELLESTOR, PUPH
-
-
Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- Bambino
- Adulto
- Adulto più anziano
Accetta volontari sani
No
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Cariotipo maschile XY omogeneo.
- paziente di almeno 6 mesi
- DSD da grave a moderato (Prader da 1 a 5) per il quale la diagnosi molecolare è inconcludente dopo un'analisi del pannello genetico.
Criteri di esclusione:
- soggetto con cariotipo XX omogeneo oa mosaico, o X monosomico.
- soggetto con aneuploidia.
- soggetto con una diagnosi molecolare conclusiva che spieghi il DSD osservato (cioè portatore di un genotipo causale già ben caratterizzato da studi funzionali)
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Scopo principale: Diagnostico
- Assegnazione: N / A
- Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
- Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)
Armi e interventi
Gruppo di partecipanti / Arm |
Intervento / Trattamento |
|---|---|
|
Sperimentale: pazienti con DSD e diagnosi molecolare inconcludente
L'unico braccio dello studio avrà un prelievo di sangue venoso come parte della ricerca.
Verrà raccolto 1 tubo EDTA da 5 ml.
|
L'unico braccio dello studio avrà un prelievo di sangue venoso come parte della ricerca.
Verrà raccolto 1 tubo EDTA da 5 ml.
|
Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
|
Numero di Partecipanti con varianti strutturali costituzionali rilevate dall'OGM
Lasso di tempo: Giorno dell'inclusione
|
Una variante strutturale, presente allo stato costituzionale nel DNA leucocitario, e considerata come probabile patogena o patogena, identificata mediante OGM in almeno uno dei pazienti inclusi.
|
Giorno dell'inclusione
|
Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
|
Numero di partecipanti con varianti strutturali del mosaico rilevate da OGM
Lasso di tempo: Giorno dell'inclusione
|
Una variante strutturale, presente allo stato di mosaico nel DNA dei leucociti (cioè
squilibrio allelico inferiore a 0,40) e considerato probabile patogeno o patogeno, identificato mediante OGM in almeno uno dei pazienti inclusi.
|
Giorno dell'inclusione
|
Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
Sponsor
Investigatori
- Investigatore principale: Françoise PARIS, MD PhD, University Hospital, Montpellier
Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
5 febbraio 2024
Completamento primario (Stimato)
15 febbraio 2026
Completamento dello studio (Stimato)
15 febbraio 2026
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
2 maggio 2023
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
11 maggio 2023
Primo Inserito (Effettivo)
22 maggio 2023
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Stimato)
30 settembre 2025
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
24 settembre 2025
Ultimo verificato
1 settembre 2025
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
- Malattie urogenitali
- Malattie del sistema endocrino
- Malattie urogenitali maschili
- Malattie urogenitali femminili
- Malattie urogenitali femminili e complicanze della gravidanza
- Disturbi gonadici
- Anomalie congenite
- Disturbi dello sviluppo sessuale
- Anomalie urogenitali
- Malattie e anomalie congenite, ereditarie e neonatali
- Disturbo dello sviluppo sessuale, 46,XY
Altri numeri di identificazione dello studio
- RECHMPL22_0236
- 2022-A02498-35 (Identificatore di registro: ID-RCB)
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?
NO
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti
No
Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .