Søg efter strukturelle varianter hos patienter med DSD og inkonklusiv molekylær diagnose (GENEXPLOR)
24. september 2025 opdateret af: University Hospital, Montpellier
Søg efter strukturelle varianter hos patienter med forstyrrelser i kønsudvikling (DSD) og inkonklusiv molekylær diagnose GENEXPLOR-DSD
Målet med dette kliniske forsøg er at identificere strukturelle varianter ved Optical Genome Mapping (OGM) i den beskrevne deltagerpopulation.
De vigtigste spørgsmål, den sigter mod at besvare er:
- Identificer konstitutionelle strukturelle varianter ved OGM af DNA ekstraheret fra blodleukocytter fra patienter med DSD, for hvilke den molekylære diagnose ikke er entydig.
- Identificer mosaikstrukturelle varianter (kun til stede i en subpopulation af somatiske celler) ved OGM af DNA ekstraheret fra blodleukocytter fra patienter med DSD, for hvilke den molekylære diagnose er inkonklusiv.
- Sammenlign de diagnostiske udbytter af OGM og af Comparative Genome Hybridization Array (CGH array) metoder.
- Sammenlign kun de diagnostiske udbytter af OGM og Whole Genome Sequencing (National Sequencing Program), hvis de udføres.
Deltagerne skal:
- en opfølgende samtale med en læge for at gennemgå deres egen og familiens medicinske og kirurgiske historie, med fokus på DSD.
- Et interview for at vurdere deres eksponering for miljøforurenende stoffer under fosterlivet ved hjælp af et valideret spørgeskema.
- en blodprøve med et 5mL rør for at udføre optisk genomkortlægningsanalyse.
Studieoversigt
Status
Rekruttering
Betingelser
Detaljeret beskrivelse
Patienter med svær eller moderat kønsudviklingsforstyrrelse (DSD) med en usikker molekylær diagnose vil drage fordel af optisk genomkortlægningsanalyse.
En venøs blodprøve på et ethylendiamintetraeddikesyre (EDTA) rør (5 ml) vil blive taget for at ekstrahere det DNA, der vil blive brugt til den optiske genomkortlægningsanalyse.
Undersøgelsestype
Interventionel
Tilmelding (Anslået)
20
Fase
- Ikke anvendelig
Kontakter og lokationer
Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.
Studiekontakt
- Navn: Françoise PARIS, MD PhD
- Telefonnummer: +33615106371
- E-mail: f-paris@chu-montpellier.fr
Undersøgelse Kontakt Backup
- Navn: Anne BERGOUGNOUX, PharmD PhD
- Telefonnummer: +33411759879
- E-mail: anne.bergougnoux@inserm.fr
Studiesteder
-
-
-
Montpellier, Frankrig, 34000
- Rekruttering
- University Hospital Montpellier
-
Kontakt:
- Anne BERGOUGNOUX, PharmD PhD
-
Underforsker:
- Nicolas KALFA, MD PhD
-
Underforsker:
- Jacques PUECHBERTY, MD PhD
-
Underforsker:
- Vincent GATINOIS, MD
-
Underforsker:
- Franck PELLESTOR, PUPH
-
-
Deltagelseskriterier
Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
- Barn
- Voksen
- Ældre voksen
Tager imod sunde frivillige
Ingen
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- homogen XY mandlig karyotype.
- patient mindst 6 måneder gammel
- svær til moderat DSD (Prader 1 til 5), for hvilken den molekylære diagnose er inkonklusiv efter en genpanelanalyse.
Ekskluderingskriterier:
- emne med en homogen eller mosaik XX eller monosomal X karyotype.
- emne med aneuploidi.
- emne med en afgørende molekylær diagnose, der forklarer den observerede DSD (dvs. bærer af en kausal genotype, der allerede er godt karakteriseret ved funktionelle undersøgelser)
Studieplan
Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Primært formål: Diagnostisk
- Tildeling: N/A
- Interventionel model: Enkelt gruppeopgave
- Maskning: Ingen (Åben etiket)
Våben og indgreb
Deltagergruppe / Arm |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Eksperimentel: patienter med DSD og inkonklusive molekylær diagnose
Den ene arm af undersøgelsen vil have en venøs blodprøve som en del af forskningen.
Der opsamles 1 EDTA-rør på 5mL.
|
Den ene arm af undersøgelsen vil have en venøs blodprøve som en del af forskningen.
Der opsamles 1 EDTA-rør på 5mL.
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Antal deltagere med en konstitutionel strukturel variant opdaget af OGM
Tidsramme: Dag for inklusion
|
En strukturel variant, til stede i den konstitutionelle tilstand i leukocyt-DNA, og betragtet som sandsynligt patogen eller patogen, identificeret ved OGM i mindst én af de inkluderede patienter.
|
Dag for inklusion
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Antal deltagere med mosaikstrukturvarianter påvist af OGM
Tidsramme: Dag for inklusion
|
En strukturel variant, til stede i mosaiktilstanden i leukocyt-DNA (dvs.
allel ubalance mindre end 0,40), og anses for sandsynligt patogen eller patogen, identificeret ved OGM i mindst én af de inkluderede patienter.
|
Dag for inklusion
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.
Sponsor
Efterforskere
- Ledende efterforsker: Françoise PARIS, MD PhD, University Hospital, Montpellier
Datoer for undersøgelser
Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
5. februar 2024
Primær færdiggørelse (Anslået)
15. februar 2026
Studieafslutning (Anslået)
15. februar 2026
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
2. maj 2023
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
11. maj 2023
Først opslået (Faktiske)
22. maj 2023
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Anslået)
30. september 2025
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
24. september 2025
Sidst verificeret
1. september 2025
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
- Urogenitale sygdomme
- Sygdomme i det endokrine system
- Mandlige urogenitale sygdomme
- Urogenitale sygdomme hos kvinder
- Kvinders urogenitale sygdomme og graviditetskomplikationer
- Gonadale lidelser
- Medfødte abnormiteter
- Forstyrrelser i seksuel udvikling
- Urogenitale abnormiteter
- Medfødte, arvelige og neonatale sygdomme og abnormiteter
- Forstyrrelse af kønsudvikling, 46, XY
Andre undersøgelses-id-numre
- RECHMPL22_0236
- 2022-A02498-35 (Registry Identifier: ID-RCB)
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
INGEN
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Ingen
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Ingen
produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.
Ingen
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .