在 DSD 和不确定的分子诊断患者中寻找结构变异 (GENEXPLOR)
2025年9月24日 更新者：University Hospital, Montpellier
在患有性发育障碍 (DSD) 和不确定的分子诊断 GENEXPLOR-DSD 的患者中寻找结构变异
该临床试验的目的是通过光学基因组作图 (OGM) 在所描述的参与者群体中识别结构变异。
它旨在回答的主要问题是：
- 通过 OGM 鉴定从分子诊断尚无定论的 DSD 患者血液白细胞中提取的 DNA 的构成结构变异。
- 通过从分子诊断尚无定论的 DSD 患者血液白细胞中提取的 DNA 的 OGM，识别镶嵌结构变异（仅存在于体细胞亚群中）。
- 比较 OGM 和比较基因组杂交阵列（CGH 阵列）方法的诊断率。
- 仅在执行时比较 OGM 和全基因组测序（国家测序计划）的诊断率。
参与者将被要求：
- 与医生的后续访谈，以回顾他们自己和家庭的医疗和手术史，重点是 DSD。
- 使用经过验证的问卷进行访谈，以评估他们在胎儿期接触环境污染物的情况。
- 使用 5mL 试管进行血液测试以进行光学基因组作图分析。
研究概览
详细说明
具有不确定分子诊断的重度或中度性发育障碍 (DSD) 患者将受益于光学基因组作图分析。
将采集乙二胺四乙酸 (EDTA) 管 (5mL) 上的静脉血样，以提取将用于光学基因组作图分析的 DNA。
研究类型
介入性
注册 (估计的)
20
阶段
- 不适用
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习联系方式
- 姓名：Françoise PARIS, MD PhD
- 电话号码：+33615106371
- 邮箱：f-paris@chu-montpellier.fr
研究联系人备份
- 姓名：Anne BERGOUGNOUX, PharmD PhD
- 电话号码：+33411759879
- 邮箱：anne.bergougnoux@inserm.fr
学习地点
-
-
-
Montpellier、法国、34000
- 招聘中
- University hospital Montpellier
-
接触：
- Anne BERGOUGNOUX, PharmD PhD
-
副研究员：
- Nicolas KALFA, MD PhD
-
副研究员：
- Jacques PUECHBERTY, MD PhD
-
副研究员：
- Vincent GATINOIS, MD
-
副研究员：
- Franck PELLESTOR, PUPH
-
-
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
不
描述
纳入标准：
- 同质 XY 男性核型。
- 至少6个月大的患者
- 重度至中度 DSD（Prader 1 至 5），在基因组分析后分子诊断尚无定论。
排除标准：
- 具有同质或镶嵌 XX 或单体 X 核型的受试者。
- 具有非整倍体的受试者。
- 具有决定性分子诊断的受试者，可以解释观察到的 DSD（即已经通过功能研究很好地表征的因果基因型的携带者）
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 主要用途：诊断
- 分配：不适用
- 介入模型：单组作业
- 屏蔽：无（打开标签）
武器和干预
参与者组/臂 |
干预/治疗 |
|---|---|
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实验性的：患有 DSD 和不确定分子诊断的患者
作为研究的一部分，该研究的一侧将抽取静脉血。
将收集 1 支 5mL 的 EDTA 管。
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作为研究的一部分，该研究的一侧将抽取静脉血。
将收集 1 支 5mL 的 EDTA 管。
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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OGM 检测到的具有体质结构变异的参与者数量
大体时间：纳入日
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一种结构变异，以白细胞 DNA 的组成状态存在，并被认为可能致病或致病，经 OGM 在至少一名纳入的患者中鉴定出。
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纳入日
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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OGM 检测到的具有镶嵌结构变异的参与者数量
大体时间：纳入日
|
一种结构变体，以镶嵌状态存在于白细胞 DNA 中（即
等位基因失衡小于 0.40），并被认为可能致病或致病，经 OGM 在至少一名纳入的患者中确定。
|
纳入日
|
合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Françoise PARIS, MD PhD、University Hospital, Montpellier
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2024年2月5日
初级完成 (估计的)
2026年2月15日
研究完成 (估计的)
2026年2月15日
研究注册日期
首次提交
2023年5月2日
首先提交符合 QC 标准的
2023年5月11日
首次发布 (实际的)
2023年5月22日
研究记录更新
最后更新发布 (估计的)
2025年9月30日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2025年9月24日
最后验证
2025年9月1日
更多信息
与本研究相关的术语
其他相关的 MeSH 术语
其他研究编号
- RECHMPL22_0236
- 2022-A02498-35 (注册表标识符：ID-RCB)
计划个人参与者数据 (IPD)
计划共享个人参与者数据 (IPD)？
不
药物和器械信息、研究文件
研究美国 FDA 监管的药品
不
研究美国 FDA 监管的设备产品
不
在美国制造并从美国出口的产品
不
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