Suche nach Strukturvarianten bei Patienten mit DSD und nicht eindeutiger molekularer Diagnose (GENEXPLOR)
24. September 2025 aktualisiert von: University Hospital, Montpellier
Suche nach Strukturvarianten bei Patienten mit Störungen der Geschlechtsentwicklung (DSD) und nicht eindeutiger molekularer Diagnose GENEXPLOR-DSD
Das Ziel dieser klinischen Studie ist die Identifizierung struktureller Varianten durch optische Genomkartierung (OGM) in der beschriebenen Teilnehmerpopulation.
Die wichtigsten Fragen, die beantwortet werden sollen, sind:
- Identifizieren Sie konstitutionelle Strukturvarianten durch OGM von DNA, die aus Blutleukozyten von Patienten mit DSD extrahiert wurde, für die die molekulare Diagnose nicht eindeutig ist.
- Identifizieren Sie Mosaikstrukturvarianten (die nur in einer Subpopulation somatischer Zellen vorhanden sind) durch OGM von DNA, die aus Blutleukozyten von Patienten mit DSD extrahiert wurde, für die die molekulare Diagnose nicht eindeutig ist.
- Vergleichen Sie die diagnostischen Ergebnisse von OGM und den Methoden des Comparative Genome Hybridization Array (CGH-Array).
- Vergleichen Sie die diagnostischen Ergebnisse des OGM und der Sequenzierung des gesamten Genoms (National Sequencing Program), sofern diese durchgeführt wird.
Von den Teilnehmern wird Folgendes verlangt:
- ein Folgegespräch mit einem Arzt, um die eigene medizinische und chirurgische Vorgeschichte und die der Familie zu überprüfen, mit Schwerpunkt auf DSD.
- Ein Interview zur Beurteilung ihrer Exposition gegenüber Umweltschadstoffen während des fetalen Lebens mithilfe eines validierten Fragebogens.
- eine Blutuntersuchung mit einem 5-ml-Röhrchen zur Durchführung einer optischen Genomkartierungsanalyse.
Studienübersicht
Status
Rekrutierung
Bedingungen
Detaillierte Beschreibung
Patienten mit schwerer oder mittelschwerer Störung der Geschlechtsentwicklung (DSD) und unklarer molekularer Diagnose profitieren von der optischen Genomkartierungsanalyse.
Eine venöse Blutprobe wird in einem Röhrchen mit Ethylendiamintetraessigsäure (EDTA) (5 ml) entnommen, um die DNA zu extrahieren, die für die optische Genomkartierungsanalyse verwendet wird.
Studientyp
Interventionell
Einschreibung (Geschätzt)
20
Phase
- Unzutreffend
Kontakte und Standorte
Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.
Studienkontakt
- Name: Françoise PARIS, MD PhD
- Telefonnummer: +33615106371
- E-Mail: f-paris@chu-montpellier.fr
Studieren Sie die Kontaktsicherung
- Name: Anne BERGOUGNOUX, PharmD PhD
- Telefonnummer: +33411759879
- E-Mail: anne.bergougnoux@inserm.fr
Studienorte
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-
-
Montpellier, Frankreich, 34000
- Rekrutierung
- University Hospital Montpellier
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Kontakt:
- Anne BERGOUGNOUX, PharmD PhD
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Unterermittler:
- Nicolas KALFA, MD PhD
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Unterermittler:
- Jacques PUECHBERTY, MD PhD
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Unterermittler:
- Vincent GATINOIS, MD
-
Unterermittler:
- Franck PELLESTOR, PUPH
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Teilnahmekriterien
Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
- Kind
- Erwachsene
- Älterer Erwachsener
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Nein
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- Homogener männlicher XY-Karyotyp.
- Patient mindestens 6 Monate alt
- schwere bis mittelschwere DSD (Prader 1 bis 5), für die die molekulare Diagnose nach einer Gen-Panel-Analyse nicht schlüssig ist.
Ausschlusskriterien:
- Subjekt mit einem homogenen oder mosaikartigen XX- oder monosomalen X-Karyotyp.
- Subjekt mit einer Aneuploidie.
- Subjekt mit einer schlüssigen molekularen Diagnose, die die beobachtete DSD erklärt (d. h. Träger eines kausalen Genotyps, der bereits durch funktionelle Studien gut charakterisiert ist)
Studienplan
Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
- Hauptzweck: Diagnose
- Zuteilung: N / A
- Interventionsmodell: Einzelgruppenzuweisung
- Maskierung: Keine (Offenes Etikett)
Waffen und Interventionen
Teilnehmergruppe / Arm |
Intervention / Behandlung |
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Experimental: Patienten mit DSD und unklarer molekularer Diagnose
Im Rahmen der Forschung wird im einen Teil der Studie eine venöse Blutentnahme durchgeführt.
Es wird 1 EDTA-Röhrchen mit 5 ml gesammelt.
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Im Rahmen der Forschung wird im einen Teil der Studie eine venöse Blutentnahme durchgeführt.
Es wird 1 EDTA-Röhrchen mit 5 ml gesammelt.
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Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
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Anzahl der Teilnehmer mit einer von OGM erkannten konstitutionellen Strukturvariante
Zeitfenster: Tag der Inklusion
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Eine Strukturvariante, die im konstitutionellen Zustand in der Leukozyten-DNA vorhanden ist und als wahrscheinlich pathogen oder pathogen angesehen wird und durch OGM bei mindestens einem der eingeschlossenen Patienten identifiziert wurde.
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Tag der Inklusion
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Sekundäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
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Anzahl der Teilnehmer mit von OGM erkannten Mosaikstrukturvarianten
Zeitfenster: Tag der Inklusion
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Eine Strukturvariante, die im Mosaikzustand in der Leukozyten-DNA vorliegt (d. h.
Allelungleichgewicht weniger als 0,40) und als wahrscheinlich pathogen oder pathogen angesehen, identifiziert durch OGM bei mindestens einem der eingeschlossenen Patienten.
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Tag der Inklusion
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Mitarbeiter und Ermittler
Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.
Sponsor
Ermittler
- Hauptermittler: Françoise PARIS, MD PhD, University Hospital, Montpellier
Studienaufzeichnungsdaten
Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
5. Februar 2024
Primärer Abschluss (Geschätzt)
15. Februar 2026
Studienabschluss (Geschätzt)
15. Februar 2026
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
2. Mai 2023
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
11. Mai 2023
Zuerst gepostet (Tatsächlich)
22. Mai 2023
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Geschätzt)
30. September 2025
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
24. September 2025
Zuletzt verifiziert
1. September 2025
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
- Urogenitale Erkrankungen
- Erkrankungen des endokrinen Systems
- Männliche Urogenitalerkrankungen
- Weibliche Urogenitalerkrankungen
- Weibliche Urogenitalerkrankungen und Schwangerschaftskomplikationen
- Gonadenstörungen
- Angeborene Anomalien
- Störungen der Geschlechtsentwicklung
- Urogenitale Anomalien
- Angeborene, erbliche und neonatale Krankheiten und Anomalien
- Störung der Geschlechtsentwicklung, 46,XY
Andere Studien-ID-Nummern
- RECHMPL22_0236
- 2022-A02498-35 (Registrierungskennung: ID-RCB)
Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)
Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?
NEIN
Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Nein
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
Nein
Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird
Nein
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