Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

Strukturális változatok keresése DSD-vel és nem meggyőző molekuláris diagnózissal rendelkező betegeknél (GENEXPLOR)

2025. szeptember 24. frissítette: University Hospital, Montpellier

Strukturális változatok keresése szexuális fejlődési rendellenességben (DSD) és nem meggyőző molekuláris diagnosztikában szenvedő betegeknél GENEXPLOR-DSD

Ennek a klinikai vizsgálatnak a célja a szerkezeti változatok azonosítása az optikai genomtérképezés (OGM) segítségével a leírt résztvevő populációban.

A fő kérdések, amelyekre választ kíván adni:

  • A DSD-s betegek vérleukocitáiból kinyert DNS alkotmányos szerkezeti változatainak azonosítása OGM segítségével, amelyek esetében a molekuláris diagnózis nem meggyőző.
  • Azonosítsa a mozaik szerkezeti változatokat (amelyek csak a szomatikus sejtek egy alpopulációjában vannak jelen) a DSD-s betegek vérleukocitáiból kinyert DNS OGM segítségével, amelyek esetében a molekuláris diagnózis nem meggyőző.
  • Hasonlítsa össze az OGM és a Comparative Genome Hybridization Array (CGH array) módszerek diagnosztikai hozamát.
  • Hasonlítsa össze az OGM és a teljes genom szekvenálás (National Sequencing Program) diagnosztikai hozamát, csak akkor, ha végrehajtják.

A résztvevők kötelesek:

  • egy utólagos interjú egy orvossal, hogy áttekintsék saját és családjuk orvosi és sebészeti anamnézisét, a DSD-re összpontosítva.
  • Interjú a magzati élet során a környezetszennyező anyagoknak való kitettségük felmérésére, validált kérdőív segítségével.
  • vérvizsgálat 5 ml-es csővel az optikai genomtérképezési elemzés elvégzéséhez.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Toborzás

Körülmények

Beavatkozás / kezelés

Részletes leírás

A nemi fejlődés súlyos vagy mérsékelt zavarában (DSD) szenvedő, nem meggyőző molekuláris diagnózissal rendelkező betegek számára előnyös az optikai genomtérképezési elemzés.

Etilén-diamin-tetraecetsav (EDTA) csőből (5 ml) vénás vérmintát vesznek, hogy kinyerjék az optikai genomtérképezéshez felhasználandó DNS-t.

Tanulmány típusa

Beavatkozó

Beiratkozás (Becsült)

20

Fázis

  • Nem alkalmazható

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi kapcsolat

Tanulmányozza a kapcsolattartók biztonsági mentését

Tanulmányi helyek

  • Franciaország
      • Montpellier, Franciaország, 34000
        • Toborzás
        • University hospital Montpellier
        • Kapcsolatba lépni:
          • Anne BERGOUGNOUX, PharmD PhD
        • Alkutató:
          • Nicolas KALFA, MD PhD
        • Alkutató:
          • Jacques PUECHBERTY, MD PhD
        • Alkutató:
          • Vincent GATINOIS, MD
        • Alkutató:
          • Franck PELLESTOR, PUPH

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

  • Gyermek
  • Felnőtt
  • Idősebb felnőtt

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Leírás

Bevételi kritériumok:

  • homogén XY férfi kariotípus.
  • legalább 6 hónapos beteg
  • súlyos vagy közepesen súlyos DSD (Prader 1-5), amelynél a molekuláris diagnózis nem meggyőző a génpanel elemzést követően.

Kizárási kritériumok:

  • homogén vagy mozaikos XX, vagy monoszomális X kariotípusú alany.
  • aneuploidiával rendelkező alany.
  • a megfigyelt DSD-t magyarázó meggyőző molekuláris diagnózissal rendelkező alany (vagyis funkcionális vizsgálatokkal már jól jellemezhető ok-okozati genotípus hordozója)

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

  • Elsődleges cél: Diagnosztikai
  • Kiosztás: N/A
  • Beavatkozó modell: Egyetlen csoportos hozzárendelés
  • Maszkolás: Nincs (Open Label)

Fegyverek és beavatkozások

Résztvevő csoport / kar
Beavatkozás / kezelés
Kísérleti: DSD-vel és nem meggyőző molekuláris diagnózissal rendelkező betegek
A vizsgálat egyik részében vénás vért vesznek a kutatás részeként. 1 db 5 ml-es EDTA tubus kerül összegyűjtésre.
Diagnosztikai vizsgálat: Azonosítsa a szerkezeti változatokat a vér leukocitákból kivont DNS optikai genomtérképezésével
A vizsgálat egyik részében vénás vért vesznek a kutatás részeként. 1 db 5 ml-es EDTA tubus kerül összegyűjtésre.

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Az OGM által észlelt alkotmányos szerkezeti változatokkal rendelkező résztvevők száma
Időkeret: A befogadás napja
Egy szerkezeti változat, amely a leukocita DNS-ben az alkotmányos állapotában van jelen, és valószínűleg patogénnek vagy patogénnek tekinthető, és amelyet az OGM azonosított a bevont betegek legalább egyikében.
A befogadás napja

Másodlagos eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Az OGM által észlelt mozaik szerkezeti változatokkal rendelkező résztvevők száma
Időkeret: A befogadás napja
Szerkezeti változat, amely mozaik állapotban van jelen a leukocita DNS-ben (pl. allél egyensúlyhiány kisebb, mint 0,40), és valószínűleg patogénnek vagy patogénnek tekinthető, amelyet az OGM azonosított a bevont betegek közül legalább egynél.
A befogadás napja

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

University Hospital, Montpellier

Nyomozók

  • Kutatásvezető: Françoise PARIS, MD PhD, University Hospital, Montpellier

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

2024. február 5.

Elsődleges befejezés (Becsült)

2026. február 15.

A tanulmány befejezése (Becsült)

2026. február 15.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2023. május 2.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2023. május 11.

Első közzététel (Tényleges)

2023. május 22.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Becsült)

2025. szeptember 30.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2025. szeptember 24.

Utolsó ellenőrzés

2025. szeptember 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • RECHMPL22_0236
  • 2022-A02498-35 (Registry Identifier: ID-RCB)

Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)

Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?

NEM

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

az Egyesült Államokban gyártott és onnan exportált termék

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Iratkozz fel