Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Zoek naar structurele varianten bij patiënten met DSD en onduidelijke moleculaire diagnose (GENEXPLOR)

24 september 2025 bijgewerkt door: University Hospital, Montpellier

Zoeken naar structurele varianten bij patiënten met stoornissen in de seksuele ontwikkeling (DSD) en onduidelijke moleculaire diagnose GENEXPLOR-DSD

Het doel van deze klinische proef is om structurele varianten te identificeren door middel van Optical Genome Mapping (OGM) in de beschreven deelnemerspopulatie.

De belangrijkste vragen die het wil beantwoorden zijn:

  • Identificeer constitutionele structurele varianten door OGM van DNA geëxtraheerd uit bloedleukocyten van patiënten met DSD waarvoor de moleculaire diagnose niet doorslaggevend is.
  • Identificeer mozaïek structurele varianten (alleen aanwezig in een subpopulatie van somatische cellen) door OGM van DNA geëxtraheerd uit bloedleukocyten van patiënten met DSD waarvoor de moleculaire diagnose niet doorslaggevend is.
  • Vergelijk de diagnostische opbrengsten van OGM en van Comparative Genome Hybridization Array (CGH array) methoden.
  • Vergelijk de diagnostische opbrengsten van de OGM en van Whole Genome Sequencing (National Sequencing Program), alleen indien uitgevoerd.

Deelnemers zijn verplicht om:

  • een vervolggesprek met een arts om hun eigen medische en chirurgische geschiedenis en die van hun familie te beoordelen, met de nadruk op DSD.
  • Een interview om hun blootstelling aan milieuverontreinigende stoffen tijdens het foetale leven te beoordelen, met behulp van een gevalideerde vragenlijst.
  • een bloedtest met een buis van 5 ml om optische genoommapping-analyse uit te voeren.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

Patiënten met een ernstige of matige stoornis van de geslachtsontwikkeling (DSD) met een onduidelijke moleculaire diagnose zullen baat hebben bij optische genoommapping-analyse.

Er zal een veneus bloedmonster op een ethyleendiaminetetra-azijnzuur (EDTA)-buis (5 ml) worden genomen om het DNA te extraheren dat zal worden gebruikt voor de optische analyse van het genoommapping.

Studietype

Ingrijpend

Inschrijving (Geschat)

20

Fase

  • Niet toepasbaar

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Contact Back-up

Studie Locaties

  • Frankrijk
      • Montpellier, Frankrijk, 34000
        • Werving
        • University hospital Montpellier
        • Contact:
          • Anne BERGOUGNOUX, PharmD PhD
        • Onderonderzoeker:
          • Nicolas KALFA, MD PhD
        • Onderonderzoeker:
          • Jacques PUECHBERTY, MD PhD
        • Onderonderzoeker:
          • Vincent GATINOIS, MD
        • Onderonderzoeker:
          • Franck PELLESTOR, PUPH

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind
  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • homogeen XY mannelijk karyotype.
  • patiënt minstens 6 maanden oud
  • ernstige tot matige DSD (Prader 1 tot 5) waarvoor de moleculaire diagnose geen uitsluitsel geeft na een genenpanelanalyse.

Uitsluitingscriteria:

  • onderwerp met een homogeen of mozaïek XX, of monosomaal X karyotype.
  • proefpersoon met een aneuploïdie.
  • proefpersoon met een sluitende moleculaire diagnose die de waargenomen DSD verklaart (d.w.z. drager van een causaal genotype dat al goed is gekarakteriseerd door functionele studies)

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Primair doel: Diagnostisch
  • Toewijzing: NVT
  • Interventioneel model: Opdracht voor een enkele groep
  • Masker: Geen (open label)

Wapens en interventies

Deelnemersgroep / Arm
Interventie / Behandeling
Experimenteel: patiënten met DSD en onduidelijke moleculaire diagnose
De ene arm van de studie zal een veneuze bloedafname hebben als onderdeel van het onderzoek. Er wordt 1 EDTA-buis van 5 ml verzameld.
Diagnostische toets: Identificeer structurele varianten door Optical Genome Mapping van DNA geëxtraheerd uit bloedleukocyten
De ene arm van de studie zal een veneuze bloedafname hebben als onderdeel van het onderzoek. Er wordt 1 EDTA-buis van 5 ml verzameld.

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Aantal deelnemers met constitutionele structurele varianten gedetecteerd door OGM
Tijdsspanne: Dag van inclusie
Een structurele variant, aanwezig in de constitutionele toestand in leukocyt-DNA, en beschouwd als waarschijnlijk pathogeen of pathogeen, geïdentificeerd door OGM bij ten minste één van de geïncludeerde patiënten.
Dag van inclusie

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Aantal deelnemers met structurele mozaïekvarianten gedetecteerd door OGM
Tijdsspanne: Dag van inclusie
Een structurele variant, aanwezig in de mozaïekstaat in leukocyt-DNA (d.w.z. allelische onevenwichtigheid minder dan 0,40), en beschouwd als waarschijnlijk pathogeen of pathogeen, geïdentificeerd door OGM bij ten minste één van de geïncludeerde patiënten.
Dag van inclusie

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

University Hospital, Montpellier

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Françoise PARIS, MD PhD, University Hospital, Montpellier

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

5 februari 2024

Primaire voltooiing (Geschat)

15 februari 2026

Studie voltooiing (Geschat)

15 februari 2026

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

2 mei 2023

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

11 mei 2023

Eerst geplaatst (Werkelijk)

22 mei 2023

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Geschat)

30 september 2025

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

24 september 2025

Laatst geverifieerd

1 september 2025

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • RECHMPL22_0236
  • 2022-A02498-35 (Register-ID: ID-RCB)

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

NEE

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

product vervaardigd in en geëxporteerd uit de V.S.

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren