Poszukiwanie wariantów strukturalnych u pacjentów z ZRP i niejednoznaczną diagnozą molekularną (GENEXPLOR)
7 lutego 2024 zaktualizowane przez: University Hospital, Montpellier
Poszukiwanie wariantów strukturalnych u pacjentów z zaburzeniami rozwoju płci (DSD) i niejednoznaczną diagnozą molekularną GENEXPLOR-DSD
Celem tego badania klinicznego jest identyfikacja wariantów strukturalnych za pomocą optycznego mapowania genomu (OGM) w opisanej populacji uczestników.
Główne pytania, na które ma odpowiedzieć, to:
- Zidentyfikuj konstytucyjne warianty strukturalne za pomocą OGM DNA wyekstrahowanego z leukocytów krwi pacjentów z ZRP, dla których diagnoza molekularna jest niejednoznaczna.
- Zidentyfikuj mozaikowe warianty strukturalne (obecne tylko w subpopulacji komórek somatycznych) za pomocą OGM DNA wyekstrahowanego z leukocytów krwi pacjentów z ZRP, dla których diagnoza molekularna jest niejednoznaczna.
- Porównaj wydajność diagnostyczną metod OGM i Comparative Genome Hybridization Array (macierz CGH).
- Porównaj wydajność diagnostyczną OGM i sekwencjonowania całego genomu (National Sequencing Program), tylko jeśli jest wykonywana.
Uczestnicy będą zobowiązani do:
- wywiad uzupełniający z lekarzem w celu przeglądu własnej i rodzinnej historii medycznej i chirurgicznej, ze szczególnym uwzględnieniem ZRP.
- Wywiad mający na celu ocenę ich narażenia na zanieczyszczenia środowiska w okresie życia płodowego przy użyciu zwalidowanego kwestionariusza.
- badanie krwi za pomocą probówki o pojemności 5 ml w celu przeprowadzenia analizy optycznego mapowania genomu.
Przegląd badań
Status
Rekrutacyjny
Warunki
Szczegółowy opis
Pacjenci z ciężkimi lub umiarkowanymi zaburzeniami rozwoju płci (DSD) z niejednoznaczną diagnozą molekularną odniosą korzyści z analizy optycznego mapowania genomu.
Próbka krwi żylnej na probówce z kwasem etylenodiaminotetraoctowym (EDTA) (5 ml) zostanie pobrana w celu ekstrakcji DNA, które zostanie użyte do analizy optycznego mapowania genomu.
Typ studiów
Interwencyjne
Zapisy (Szacowany)
20
Faza
- Nie dotyczy
Kontakty i lokalizacje
Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.
Kontakt w sprawie studiów
- Nazwa: Françoise PARIS, MD PhD
- Numer telefonu: +33615106371
- E-mail: f-paris@chu-montpellier.fr
Kopia zapasowa kontaktu do badania
- Nazwa: Anne BERGOUGNOUX, PharmD PhD
- Numer telefonu: +33411759879
- E-mail: anne.bergougnoux@inserm.fr
Lokalizacje studiów
-
-
-
Montpellier, Francja, 34000
- Rekrutacyjny
- University Hospital Montpellier
-
Kontakt:
- Anne BERGOUGNOUX, PharmD PhD
-
Pod-śledczy:
- Nicolas KALFA, MD PhD
-
Pod-śledczy:
- Jacques PUECHBERTY, MD PhD
-
Pod-śledczy:
- Vincent GATINOIS, MD
-
Pod-śledczy:
- Franck PELLESTOR, PUPH
-
-
Kryteria uczestnictwa
Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
- Dziecko
- Dorosły
- Starszy dorosły
Akceptuje zdrowych ochotników
Nie
Opis
Kryteria przyjęcia:
- jednorodny kariotyp męski XY.
- pacjent w wieku co najmniej 6 miesięcy
- ciężki do umiarkowanego DSD (Prader 1 do 5), dla którego diagnoza molekularna jest niejednoznaczna po analizie panelu genów.
Kryteria wyłączenia:
- osobnik z jednorodnym lub mozaikowym kariotypem XX lub monosomalnym X.
- obiekt z aneuploidią.
- osobnik z rozstrzygającą diagnozą molekularną wyjaśniającą obserwowany DSD (tj. nosicielem genotypu przyczynowego, który został już dobrze scharakteryzowany w badaniach funkcjonalnych)
Plan studiów
Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Główny cel: Diagnostyczny
- Przydział: Nie dotyczy
- Model interwencyjny: Zadanie dla jednej grupy
- Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)
Broń i interwencje
Grupa uczestników / Arm |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
Eksperymentalny: pacjentów z DSD i niejednoznaczną diagnostyką molekularną
Jedno ramię badania będzie miało pobranie krwi żylnej w ramach badania.
Zostanie pobrana 1 probówka EDTA o pojemności 5 ml.
|
Jedno ramię badania będzie miało pobranie krwi żylnej w ramach badania.
Zostanie pobrana 1 probówka EDTA o pojemności 5 ml.
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Liczba Uczestników z konstytucyjnymi wariantami strukturalnymi wykryta przez ZWZ
Ramy czasowe: Dzień włączenia
|
Wariant strukturalny obecny w stanie konstytucyjnym w DNA leukocytów i uważany za prawdopodobnie patogenny lub patogenny, zidentyfikowany przez OGM u co najmniej jednego z włączonych pacjentów.
|
Dzień włączenia
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Liczba Uczestników z mozaikowymi wariantami strukturalnymi wykrytymi przez OGM
Ramy czasowe: Dzień włączenia
|
Wariant strukturalny, występujący w stanie mozaikowym w DNA leukocytów (tj.
brak równowagi allelicznej mniejszy niż 0,40) i uważany za prawdopodobnie patogenny lub patogenny, zidentyfikowany przez OGM u co najmniej jednego z włączonych pacjentów.
|
Dzień włączenia
|
Współpracownicy i badacze
Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.
Sponsor
Śledczy
- Główny śledczy: Françoise PARIS, MD PhD, University Hospital, Montpellier
Daty zapisu na studia
Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
5 lutego 2024
Zakończenie podstawowe (Szacowany)
15 czerwca 2025
Ukończenie studiów (Szacowany)
15 czerwca 2025
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
2 maja 2023
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
11 maja 2023
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
22 maja 2023
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Szacowany)
9 lutego 2024
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
7 lutego 2024
Ostatnia weryfikacja
1 lutego 2024
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Dodatkowe istotne warunki MeSH
- Choroby układu hormonalnego
- Zaburzenia gonad
- Zaburzenia układu moczowo-płciowego
- Wady wrodzone
- Choroby układu moczowo-płciowego kobiet
- Choroby układu moczowo-płciowego kobiet i powikłania ciąży
- Choroby układu moczowo-płciowego
- Choroby układu moczowo-płciowego u mężczyzn
- Zaburzenia rozwoju płciowego
- Zaburzenia rozwoju płci, 46,XY
Inne numery identyfikacyjne badania
- RECHMPL 22_0236
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
NIE
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .