Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Поиск структурных вариантов у пациентов с ДСД и неубедительным молекулярным диагнозом (GENEXPLOR)

24 сентября 2025 г. обновлено: University Hospital, Montpellier

Поиск структурных вариантов у пациентов с нарушениями развития пола (НРП) и неубедительным молекулярным диагнозом GENEXPLOR-DSD

Целью этого клинического испытания является выявление структурных вариантов с помощью оптического картирования генома (OGM) в описанной популяции участников.

Основные вопросы, на которые она призвана ответить, следующие:

  • Идентифицируйте конституциональные структурные варианты с помощью ОГМ ДНК, выделенной из лейкоцитов крови пациентов с ДСД, для которых молекулярный диагноз неубедителен.
  • Идентифицируйте мозаичные структурные варианты (присутствующие только в субпопуляции соматических клеток) с помощью ОГМ ДНК, выделенной из лейкоцитов крови пациентов с ДСД, для которых молекулярный диагноз неубедителен.
  • Сравните диагностические результаты методов OGM и сравнительного массива гибридизации генома (массив CGH).
  • Сравните диагностические результаты OGM и полногеномного секвенирования (Национальная программа секвенирования), только если они выполняются.

Участники должны будут:

  • последующее интервью с врачом для обзора их собственной и семейной медицинской и хирургической истории с упором на DSD.
  • Интервью для оценки их воздействия загрязнителей окружающей среды во время внутриутробного развития с использованием утвержденного вопросника.
  • анализ крови с помощью пробирки объемом 5 мл для проведения анализа оптического картирования генома.

Обзор исследования

Статус

Рекрутинг

Условия

Вмешательство/лечение

Подробное описание

Пациентам с тяжелым или умеренным нарушением развития пола (DSD) с неубедительным молекулярным диагнозом будет полезен анализ оптического картирования генома.

Образец венозной крови в пробирке с этилендиаминтетрауксусной кислотой (ЭДТА) (5 мл) будет взят для извлечения ДНК, которая будет использоваться для анализа оптического картирования генома.

Тип исследования

Интервенционный

Регистрация (Оцененный)

20

Фаза

  • Непригодный

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

  • Имя: Françoise PARIS, MD PhD
  • Номер телефона: +33615106371
  • Электронная почта: f-paris@chu-montpellier.fr

Учебное резервное копирование контактов

  • Имя: Anne BERGOUGNOUX, PharmD PhD
  • Номер телефона: +33411759879
  • Электронная почта: anne.bergougnoux@inserm.fr

Места учебы

  • Франция
      • Montpellier, Франция, 34000
        • Рекрутинг
        • University hospital Montpellier
        • Контакт:
          • Anne BERGOUGNOUX, PharmD PhD
        • Младший исследователь:
          • Nicolas KALFA, MD PhD
        • Младший исследователь:
          • Jacques PUECHBERTY, MD PhD
        • Младший исследователь:
          • Vincent GATINOIS, MD
        • Младший исследователь:
          • Franck PELLESTOR, PUPH

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

  • Ребенок
  • Взрослый
  • Пожилой взрослый

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Описание

Критерии включения:

  • гомогенный XY мужской кариотип.
  • возраст пациента не менее 6 мес.
  • DSD от тяжелой до умеренной степени (от 1 до 5 по Прадеру), для которого молекулярный диагноз неубедителен после анализа панели генов.

Критерий исключения:

  • субъект с гомогенным или мозаичным XX, или моносомным X кариотипом.
  • предмет с анеуплоидией.
  • субъект с убедительным молекулярным диагнозом, объясняющим наблюдаемый DSD (т.е. носитель причинного генотипа, уже хорошо охарактеризованного функциональными исследованиями)

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Основная цель: Диагностика
  • Распределение: Н/Д
  • Интервенционная модель: Одногрупповое задание
  • Маскировка: Нет (открытая этикетка)

Оружие и интервенции

Группа участников / Армия
Вмешательство/лечение
Экспериментальный: пациенты с ДСД и неубедительным молекулярным диагнозом
В рамках одной группы исследования будет проведен забор венозной крови. Будет собрана 1 пробирка с ЭДТА объемом 5 мл.
Диагностический тест: Идентификация структурных вариантов с помощью оптического картирования генома ДНК, выделенной из лейкоцитов крови
В рамках одной группы исследования будет проведен забор венозной крови. Будет собрана 1 пробирка с ЭДТА объемом 5 мл.

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Количество участников с конституциональными структурными вариантами, обнаруженными с помощью OGM
Временное ограничение: День включения
Структурный вариант, присутствующий в конституционном состоянии ДНК лейкоцитов и считающийся вероятно патогенным или патогенным, выявленный с помощью ОГМ по крайней мере у одного из включенных пациентов.
День включения

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Количество участников с мозаичными структурными вариантами, обнаруженными с помощью OGM
Временное ограничение: День включения
Структурный вариант, присутствующий в мозаичном состоянии в ДНК лейкоцитов (т.е. аллельный дисбаланс менее 0,40) и считается вероятно патогенным или патогенным, выявленным с помощью ОГМ хотя бы у одного из включенных пациентов.
День включения

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

University Hospital, Montpellier

Следователи

  • Главный следователь: Françoise PARIS, MD PhD, University Hospital, Montpellier

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

5 февраля 2024 г.

Первичное завершение (Оцененный)

15 февраля 2026 г.

Завершение исследования (Оцененный)

15 февраля 2026 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

2 мая 2023 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

11 мая 2023 г.

Первый опубликованный (Действительный)

22 мая 2023 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Оцененный)

30 сентября 2025 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

24 сентября 2025 г.

Последняя проверка

1 сентября 2025 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • RECHMPL22_0236
  • 2022-A02498-35 (Идентификатор реестра: ID-RCB)

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

НЕТ

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

продукт, произведенный в США и экспортированный из США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться