DSD 및 불확실한 분자 진단을 가진 환자의 구조적 변이 검색 (GENEXPLOR)
2024년 2월 7일 업데이트: University Hospital, Montpellier
성 발달 장애(DSD) 및 불확실한 분자 진단 GENEXPLOR-DSD 환자의 구조적 변이 검색
이 임상 시험의 목표는 설명된 참가자 모집단에서 광학 게놈 매핑(OGM)을 통해 구조적 변이를 식별하는 것입니다.
대답하려는 주요 질문은 다음과 같습니다.
- 분자진단이 불확실한 성발달 장애 환자의 혈액 백혈구에서 추출한 DNA의 OGM으로 체질적 구조적 변이를 규명한다.
- 분자 진단이 결정적이지 않은 DSD 환자의 혈액 백혈구에서 추출한 DNA의 OGM으로 모자이크 구조적 변형(체세포의 하위 집단에만 존재)을 식별합니다.
- OGM과 CGH 어레이(Comparative Genome Hybridization Array) 방법의 진단 수율을 비교합니다.
- 수행된 경우에만 OGM과 Whole Genome Sequencing(National Sequencing Program)의 진단 수율을 비교하십시오.
참가자는 다음을 수행해야 합니다.
- DSD에 중점을 두고 자신과 가족의 의료 및 수술 기록을 검토하기 위한 의사와의 후속 인터뷰.
- 검증된 설문지를 사용하여 태아 기간 동안 환경 오염 물질에 대한 노출을 평가하기 위한 인터뷰.
- 광학 게놈 매핑 분석을 수행하기 위해 5mL 튜브로 혈액 검사.
연구 개요
상세 설명
중증 또는 중등도의 성 발달 장애(DSD)가 있는 환자는 분자 진단이 확실하지 않은 경우 광학 게놈 매핑 분석을 통해 도움을 받을 수 있습니다.
광학 게놈 매핑 분석에 사용할 DNA를 추출하기 위해 에틸렌디아민테트라아세트산(EDTA) 튜브(5mL)의 정맥혈 샘플을 채취합니다.
연구 유형
중재적
등록 (추정된)
20
단계
- 해당 없음
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 연락처
- 이름: Françoise PARIS, MD PhD
- 전화번호: +33615106371
- 이메일: f-paris@chu-montpellier.fr
연구 연락처 백업
- 이름: Anne BERGOUGNOUX, PharmD PhD
- 전화번호: +33411759879
- 이메일: anne.bergougnoux@inserm.fr
연구 장소
-
-
-
Montpellier, 프랑스, 34000
- 모병
- University Hospital Montpellier
-
연락하다:
- Anne BERGOUGNOUX, PharmD PhD
-
부수사관:
- Nicolas KALFA, MD PhD
-
부수사관:
- Jacques PUECHBERTY, MD PhD
-
부수사관:
- Vincent GATINOIS, MD
-
부수사관:
- Franck PELLESTOR, PUPH
-
-
참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
설명
포함 기준:
- 균일한 XY 남성 핵형.
- 생후 6개월 이상의 환자
- 중증에서 중등도의 DSD(Prader 1~5)는 유전자 패널 분석 후 분자 진단이 결정적이지 않습니다.
제외 기준:
- 균질 또는 모자이크 XX, 또는 단일 염색체 X 핵형을 가진 피험자.
- 이수성을 가진 피험자.
- 관찰된 DSD를 설명하는 결정적인 분자 진단이 있는 피험자(즉, 기능적 연구에 의해 이미 잘 특징지어진 원인 유전자형의 보인자)
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 특수 증상
- 할당: 해당 없음
- 중재 모델: 단일 그룹 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
|---|---|
|
실험적: DSD 및 결정적이지 않은 분자 진단 환자
연구의 한 팔은 연구의 일환으로 정맥 채혈을 할 것입니다.
5mL의 EDTA 튜브 1개가 수집됩니다.
|
연구의 한 팔은 연구의 일환으로 정맥 채혈을 할 것입니다.
5mL의 EDTA 튜브 1개가 수집됩니다.
|
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
|
OGM에 의해 검출된 헌법적 구조적 변이를 가진 참가자 수
기간: 포함의 날
|
백혈구 DNA의 구성 상태에 존재하고 병원성 또는 병원성 가능성이 있는 것으로 간주되는 구조적 변종으로, 포함된 환자 중 적어도 한 명에서 OGM으로 확인되었습니다.
|
포함의 날
|
2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
|
OGM에 의해 감지된 모자이크 구조 변형이 있는 참가자 수
기간: 포함의 날
|
백혈구 DNA의 모자이크 상태에 존재하는 구조적 변종(예:
0.40 미만의 대립유전자 불균형), 포함된 환자 중 적어도 한 명에서 OGM에 의해 확인된 병원성 또는 병원성 가능성이 있는 것으로 간주됩니다.
|
포함의 날
|
공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Françoise PARIS, MD PhD, University Hospital, Montpellier
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2024년 2월 5일
기본 완료 (추정된)
2025년 6월 15일
연구 완료 (추정된)
2025년 6월 15일
연구 등록 날짜
최초 제출
2023년 5월 2일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2023년 5월 11일
처음 게시됨 (실제)
2023년 5월 22일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (추정된)
2024년 2월 9일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2024년 2월 7일
마지막으로 확인됨
2024년 2월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- RECHMPL 22_0236
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
아니요
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .