四肢帯型筋ジストロフィー2E/R4（ベータサルコグリカン[β-SG]欠損症）の非歩行者および歩行者参加者におけるSRP-9003の安全性、忍容性および有効性を評価するための遺伝子導入単回投与研究
2026年2月17日 更新者：Sarepta Therapeutics, Inc.
四肢帯型筋ジストロフィー、2E/R4型（β-サルコグリカン欠損症）患者に対するSRP-9003の安全性、忍容性、有効性を評価するための多施設共同、非盲検、単回投与、全身性遺伝子導入研究
この研究の主な目的は、SRP-9003 の安全性を評価し、四肢帯型筋ジストロフィー 2E/R4 型 (LGMD2E/R4) の参加者の骨格筋における β-SG の発現を定量することです。
この研究には、歩行可能な参加者（コホート 1）と歩行不可能な参加者（コホート 2）の両方が含まれます。
調査の概要
研究の種類
介入
入学 (実際)
6
段階
- フェーズ 1
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
-
-
Ohio
-
Columbus、Ohio、アメリカ、43205
- Nationwide Children's Hospital
-
-
Tennessee
-
Memphis、Tennessee、アメリカ、38105
- St. Jude Children's Research Hospital
-
-
参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
説明
包含基準:
- コホート 1 のみ: プロトコルで指定された基準に従って外来可能。 - コホート 2 のみ: プロトコールで指定された基準に従って歩行不能で、年齢が 4 ～ 50 歳。
- 文書化された臨床所見に基づいて、1 つのホモ接合性または 2 つのヘテロ接合性の病原性および/または病原性の可能性がある β-サルコグリカン遺伝子デオキシリボ核酸 (DNA) (SGCB) 遺伝子変異を保有しています。
- 筋力検査に協力できること。
除外基準:
- 心臓、肺、肝臓、腎臓、血液、免疫、神経筋疾患（LGMD2E/R4以外）、行動疾患、感染症、悪性腫瘍、付随疾患、または慢性薬物治療の必要性を含む、その他の臨床的に重大な疾患または病状の存在。治験責任医師の意見において、遺伝子導入または病状または酌量すべき状況に関して不必要なリスクが生じ、治験責任医師の意見において、プロトコールに必要な検査または手順に従う参加者の能力を損なう可能性がある、または参加者の健康、安全を損なう可能性があるもの、または臨床的解釈可能性。
- プロトコールで指定された期限内の遺伝子治療、治験薬、またはその他のプロトコールで指定された治療への曝露。
- コルチコステロイドの使用に対する禁忌。
注: 他の包含または除外基準が適用される場合があります。
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 主な目的：処理
- 割り当て：なし
- 介入モデル：単一グループの割り当て
- マスキング：なし（オープンラベル）
武器と介入
参加者グループ / アーム |
介入・治療 |
|---|---|
|
実験的：SRP-9003
参加者は1日目にSRP-9003の単回IV注入を受けます。
|
SRP-9003の単回点滴静注
他の名前：
|
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
時間枠 |
|---|---|
|
治療中に発生した有害事象 (AE) および治療中に発生した重篤な有害事象 (SAE) の数
時間枠：60 か月目までのベースライン
|
60 か月目までのベースライン
|
|
60日目の免疫蛍光（IF）線維強度によって評価されたβ-SGタンパク質発現量のベースラインからの変化
時間枠：ベースライン、60日目
|
ベースライン、60日目
|
|
60日目のIFタンパク質繊維パーセント（PPF）によって評価されたβ-SGタンパク質発現量のベースラインからの変化
時間枠：ベースライン、60日目
|
ベースライン、60日目
|
|
60日目のウェスタンブロットによるβ-SGタンパク質発現量のベースラインからの変化
時間枠：ベースライン、60日目
|
ベースライン、60日目
|
二次結果の測定
結果測定 |
時間枠 |
|---|---|
|
24ヵ月目のIF線維強度で評価したβ-SGタンパク質発現量のベースラインからの変化
時間枠：ベースライン、24 か月目
|
ベースライン、24 か月目
|
|
24 か月目の IF パーセントタンパク質繊維 (PPF) によって評価された β-SG タンパク質発現量のベースラインからの変化
時間枠：ベースライン、24 か月目
|
ベースライン、24 か月目
|
|
24ヵ月目のウェスタンブロットによるβ-SGタンパク質発現量のベースラインからの変化
時間枠：ベースライン、24 か月目
|
ベースライン、24 か月目
|
|
60 か月目におけるジスフェリノパチー (NSAD) のノース スター評価のベースラインからの変化
時間枠：ベースライン、60 か月目
|
ベースライン、60 か月目
|
|
床から立ち上がるまでの時間、100 メートルと 10 メートルのウォーキング/ランニングを完了するまでの時間、および時間制限付き階段上昇 4 段テストのベースラインからの変化
時間枠：ベースライン、60 か月目
|
ベースライン、60 か月目
|
|
60 か月目における上肢バージョン 2.0 (PUL 2.0) スコアのパフォーマンスのベースラインからの変化
時間枠：ベースライン、60 か月目
|
ベースライン、60 か月目
|
|
インタラクティブ ビデオ評価を通じて取得された能力のベースラインからの変化 (アクティブ) - 60 か月目の着席ワークスペース ボリューム タスク
時間枠：ベースライン、60 か月目
|
ベースライン、60 か月目
|
|
コホート 1 (歩行型): 60 か月目にウェアラブル デバイスによって評価された歩速 (95%) および階段昇降速度 (95%) のベースラインからの変化
時間枠：ベースライン、60 か月目
|
ベースライン、60 か月目
|
|
コホート 1 (外来): 60 か月目にウェアラブル デバイスによって評価された、1 時間あたりに登る階段の数のベースラインからの変化
時間枠：ベースライン、60 か月目
|
ベースライン、60 か月目
|
|
コホート 1 (歩行者): 60 か月目にウェアラブル デバイスによって評価された 1 時間あたりのベースライン歩行距離からの変化
時間枠：ベースライン、60 か月目
|
ベースライン、60 か月目
|
|
コホート 1 (歩行可能): 60 か月目にウェアラブル デバイスによって評価された歩幅のベースラインからの変化 (95%)
時間枠：ベースライン、60 か月目
|
ベースライン、60 か月目
|
|
60ヵ月目における上肢活動のベースラインからの変化
時間枠：ベースライン、60 か月目
|
ベースライン、60 か月目
|
|
60か月目における手首角速度のベースラインからの変化
時間枠：ベースライン、60 か月目
|
ベースライン、60 か月目
|
|
標的筋組織におけるドロップレットデジタルポリメラーゼ連鎖反応（ddPCR）を使用したベクターゲノムコピーのベースラインからの変化
時間枠：ベースライン、60 日目および 24 か月目
|
ベースライン、60 日目および 24 か月目
|
協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
捜査官
- スタディディレクター：Medical Director、Sarepta Therapeutics, Inc.
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2022年12月19日
一次修了 (推定)
2028年8月28日
研究の完了 (推定)
2028年8月28日
試験登録日
最初に提出
2023年5月17日
QC基準を満たした最初の提出物
2023年5月17日
最初の投稿 (実際)
2023年5月25日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2026年2月19日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2026年2月17日
最終確認日
2026年2月1日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- SRP-9003-102
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
はい
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。